CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
1 Viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa có biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam / Lê Đức Quang, Lê Thị Hồng Hanh, Trịnh Thị Dung, Phạm Thu Nga // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 935-943 .- 610
Xơ nang (Cystic Fibrosis, CF) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gây bệnh ở gen CFTR, rất hiếm gặp ở các nước Châu Á trong đó có Việt Nam. Biểu hiện của bệnh thường bao gồm nhiễm trùng hô hấp tái diễn, viêm phế quản mạn tính và giãn phế quản tiến triển; trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể xuất hiện các biến chứng nặng như viêm phổi hoại tử hoặc áp xe phổi. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 4 tuổi nhập viện với biểu hiện viêm phổi nặng kèm nhiễm khuẩn huyết và sốc nhiễm khuẩn. Chụp cắt lớp vi tính ngực ghi nhận hình ảnh viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa 2 bên. Tiếp cận tìm nguyên nhân giãn phế quản khởi phát sớm, chúng tôi phát hiện biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C (p.Gln1352His), gợi ý khả năng rối loạn liên quan tới bệnh xơ nang không điển hình. Ca bệnh nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tìm kiếm bệnh lý nền ở trẻ có viêm phổi nặng kèm giãn phế quản xuất hiện sớm, đồng thời cho thấy vai trò của các thăm dò di truyền trong tiếp cận chẩn đoán căn nguyên giãn phế quản tại những quốc gia có tỷ lệ lưu hành CF thấp.
2 Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh / Nguyễn Hoàng Lan, Vũ Chí Dũng // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 944-950 .- 610
Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn (non-autoimmune hyperthyroidism, NAH) là bệnh lý hiếm gặp do các đột biến hoạt hóa gen mã hóa thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSHR). Phần lớn các dữ liệu hiện nay về bệnh chủ yếu đến từ các báo cáo ca bệnh và các nghiên cứu với cỡ mẫu nhỏ do số lượng người bệnh được ghi nhận trên thế giới còn hạn chế. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ nữ 2 tuổi xuất hiện lồi mắt từ 7 tháng tuổi, sau đó xuất hiện run đầu chi, nhịp tim nhanh và tăng cân kém. Xét nghiệm cho thấy cường giáp rõ với TSH < 0,005 mIU/L, FT4 > 100 pmol/L và T3: 9,31 nmol/L, trong khi các kháng thể tự miễn tuyến giáp đều âm tính. Tiền sử gia đình ghi nhận nhiều thành viên mắc cường giáp qua nhiều thế hệ, gợi ý kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Phân tích di truyền phát hiện biến thể dị hợp tử c.1514G>A (p.Ser505Asn) trên gen TSHR, được phân loại là biến thể có khả năng gây bệnh. Người bệnh được điều trị bằng methimazole và propranolol, đáp ứng tốt với cải thiện triệu chứng lâm sàng và các chỉ số chức năng tuyến giáp sau 15 tháng theo dõi. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hướng tới nguyên nhân di truyền ở trẻ có biểu hiện cường giáp khởi phát sớm, đặc biệt khi các xét nghiệm tự miễn âm tính và có tiền sử gia đình phù hợp.
3 Mucolipidosis típ II lần đầu được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Nguyễn Thị Trà My, Vũ Chí Dũng, Vũ Thị Huyền, Cấn Thị Bích Ngọc // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 911-918 .- 610
Mucolipidosis típ II (MLII) thuộc nhóm bệnh rối loạn tích tụ lysosome hiếm gặp, do đột biến gen GNPTAB nằm trên nhiễm sắc thể 12q23.2 gây ra. Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện nhằm mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và biến thể di truyền trên trẻ mắc MLII được chẩn đoán tại bệnh viện Nhi Trung ương. Qua khảo sát cho thấy 100% trẻ biểu hiện các triệu chứng điển hình bao gồm: tầm vóc rất thấp, bộ mặt thô, hạn chế vận động khớp, nhiễm trùng hô hấp tái phát; một số trường hợp ghi nhận biến chứng tim mạch và thoát vị. Các xét nghiệm cho thấy sự gia tăng nồng độ enzyme trong huyết thanh và glycosaminoglycan (GAGs) trong nước tiểu trên các trẻ được khảo sát. Nghiên cứu khẳng định giá trị của việc kết hợp triệu chứng lâm sàng điển hình và xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán xác định MLII. Việc phát hiện các biến thể mới góp phần làm phong phú dữ liệu di truyền học và hỗ trợ tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có nguy cơ.
4 Báo cáo ca bệnh: Hội chứng Fanconi ở trẻ mắc cystinosis liên quan đến biến thể mới của gen CTNS / Lương Thị Phượng, Nguyễn Ngọc Huy, Nguyễn Thu Hương // .- 2025 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 919-926 .- 610
Cystinosis là rối loạn chuyển hóa hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tích tụ cystine trong lysosome tại nhiều cơ quan. Chúng tôi báo cáo một trường hợp cystinosis gây hội chứng Fanconi liên quan đến biến thể mới của gen CTNS. Trẻ nữ, dân tộc H’Mông, có tiền sử chậm phát triển vận động (2 tuổi mới ngồi vững, 3 tuổi mới đứng và đi hạn chế). Khi 5 tuổi, trẻ nhập viện vì viêm phổi kèm suy dinh dưỡng nặng (cân nặng và chiều cao < -3SD). Xét nghiệm ghi nhận hạ phospho máu, hạ canxi máu, hạ kali máu, toan chuyển hóa với khoảng trống anion bình thường và tăng clo máu. Nước tiểu có protein niệu, glucose niệu dương tính, pH > 5,5, phù hợp với hội chứng Fanconi. Bệnh nhi đồng thời có suy giáp (T3, FT4 giảm). Phân tích di truyền phát hiện biến thể đồng hợp tử trên gen CTNS (NM_004937.3:c.664C>T; p.Gln222Ter), là đột biến vô nghĩa gây kết thúc sớm dịch mã, đây là biến thể mới chưa được báo cáo. Cystinosis cần được nghĩ đến ở trẻ có hội chứng Fanconi kèm tổn thương đa cơ quan. Xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng trong chẩn đoán xác định, đặc biệt trong các trường hợp không điển hình. Việc phát hiện biến thể mới góp phần mở rộng phổ đột biến của gen CTNS và hỗ trợ chẩn đoán, tư vấn di truyền.
5 Mối liên quan giữa các phân nhóm của đột biến gen EGFR và di căn xương ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ / Phạm Văn Luận, Nguyễn Minh Hải, Nguyễn Đình Tiến, Thi Thị Duyên, Bùi Thị Thanh, Trần Văn Đại, Nguyễn Văn Sơn, Đào Duy Tuyên, Lê Thị Hoài Phương // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 440-448 .- 610
Nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa các phân nhóm của đột biến gen EGFR đến tình trạng di căn xương ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Nghiên cứu hồi cứu 1015 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn xa vào thời điểm chẩn đoán và được xét nghiệm đột biến gen EGFR từ tháng 01/2015 đến tháng 01/2025. Xác định mối liên quan của các phân nhóm đột biến gen EGFR với di căn xương bằng phương trình hồi quy logistic. Tỉ lệ di căn xương là 45,8%. Tỉ lệ bệnh nhân mang đột biến gen EGFR có di căn xương là 46,7% cao hơn ở bệnh nhân không di căn xương (37,1%), p = 0,002. Đột biến xóa đoạn exon 19 và đột biến điểm L858R liên quan độc lập đến di căn xương với OR = 1,52, (CI 95%: 1,1 – 2,08), p = 0,01 và OR = 1,96 (CI 95%: 1,31 – 2,9), p = 0,001, theo lần lượt. Đột biến gen EGFR loại xóa đoạn exon 19 và đột biến điểm L858R là các yếu tố liên quan độc lập đến di căn xương ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.
6 Xác định trình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh phẩm phẫu thuật bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ năm 2022 – 2023 tại Bệnh viện K / Lê Thị Thu Thủy, Trần Thị Tươi // Y học Việt Nam (Điện tử) .- 2026 .- Số CD2 .- Số CD2;Tr. 162 - .- 610
Xác định tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh phẩm phẫu thuật bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K năm 2022 – 2023 và tìm mối liên quan của đột biến với tuổi, giới, giai đoạn bệnh và típ mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, được thực hiện trên 238 bệnh nhân phẫu thuật và được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện K. Kết quả: Tỷ lệ đột biến gen EGFR giai đoạn sớm chiếm 49,2% các trường hợp. Trong đó, phát hiện 1 đột biến (88,9%) hay gặp hơn 2 đột biến phối hợp. Đối với trường hợp đơn đột biến, vị trí Del exon 19 và đột biến L858R exon 21 chiếm phần lớn với tỷ lệ lần lượt 50,0% và 39,4%. Đột biến gen EGFR ở bệnh nhân nữ cao hơn nam. Các típ mô bệnh học như lót vách, nang, nhú, vi nhú cao hơn các típ đặc và típ biến thể. Tỷ lệ đột biến gen EGFR không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi, giai đoạn, típ mô học của UTPKTBN . Kết luận: Đột biến gen EGFR trong UTPKTBN trên bệnh phẩm phẫu thuật chiếm tỷ lệ cao, trong đó hay gặp nhất là đột biến ở Del exon 19 và đột biến L858R exon 21. Tỷ lệ đột biến có liên quan đến giới.
7 Đột biến sinh dưỡng gen RET trong carcinôm tuyến giáp dạng tủy / Phạm Văn Hùng, Phạm Quốc Thắng, Ngô Nhất Hoa // Y học Việt Nam (Điện tử) .- 2024 .- Số CD2 .- Tr. 200 - 206 .- 610
Đột biến gen RET đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của ung thư tuyến giáp dạng tủy. Việc xác định đột biến gen RET có vai trò quan trọng trong chẩn đoán, điều trị nhắm trúng đích và quản lý bệnh. Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến trên vùng thường gặp đột biến nhất của gen RET là exon 11 và exon 16. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện giải trình tự gen 33 mẫu mô vùi nến được chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng tủy tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2020 đến năm 2022. Kết quả: Nghiên cứu phát hiện 6 biến đổi gen (trên 11 trường hợp) tại vùng thường gặp đột biến của exon 11 và 16, trong đó có 4 đột biến gây bệnh, 1 biến thể được dự đoán có khả năng gây bệnh và 1 biến thể được dự đoán lành tính. Trong các trường hợp mang biến thể gen được phát hiện, có 10 trường hợp mang biến thể đơn nucleotit và chỉ có 1 trường hợp mang biến thể mất kèm chèn đoạn ngắn gây dịch khung đọc. Tất cả các biến đổi gen được phát hiện trên mô u đều không xuất hiện trên mô lành, cho thấy các biến đổi này không phải dòng mầm. Kết luận: Exon 11 và exon 16 là hai vùng gen có xuất độ đột biến cao được phát hiện từ mẫu mô u. Do đó khi phân tích gen RET ở bệnh lý ung thư tuyến giáp dạng tủy ở người bệnh Việt Nam cần đánh giá kỹ hai vùng gen này.
8 Bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có đột biến gen IGHV / Nguyễn Vũ Hải Sơn, Lê Hùng Phong, Nguyễn Thị Lan Hương, Dương Hoàng Quỳnh An, Trần Thanh Tùng // Y học Việt Nam (Điện tử) .- 2025 .- Số DB2 .- Tr. 580 - 587 .- 610
Mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu hàng loạt ca. Chúng tôi sử dụng các kỹ thuật PCR, giải trình tự (GTT) Sanger và phân tích trình tự gen IGH bằng phần mềm IMGT để xác định tình trạng đột biến gen IGHV và kiểu TSX gen IGH. Thông tin về đặc điểm lâm sàng, sinh học và điều trị của NB BCMDL được thu thập trên phần mềm MQ soft và hồ sơ bệnh án. Kết quả: Từ tháng 8/2020 đến tháng 5/2024 chúng tôi thu thâp được thông tin của 18 người bệnh BCMDL thoả tiêu chuẩn nghiên cứu. Độ tuổi mắc bệnh trung bình là 59 10 tuổi, tỉ số nam: nữ 1,5:1. Tỷ lệ người bệnh có hạch to, lách to, và gan to lần lượt là 94,4%, 83,3%, và 5,6%. Số lượng bạch cầu lympho trung vị lúc chẩn đoán 52,1 x109/L và lúc bắt đầu điều trị 103,8 x109/L. Tỷ lệ giai đoạn III- IV theo Rai chiếm 44,4%, giai đoạn C theo Binet chiếm 33,3%. Thời gian trung vị từ lúc có triệu chứng đến khi bắt đầu điều trị là 19 tháng. Có 16 NB được tiến hành điều trị. Tỉ lệ các phác đồ được chọn lựa ban đầu là phác đồ hoá trị liều cao chứa Rituximab chiếm 70%, thuốc ức chế Bruton’s kinase (BTKi) 15%, điều trị khác 15%. Tỉ lệ đáp ứng toàn bộ và đáp ứng hoàn toàn lần lượt là 93,8% và 43,8%. Kết luận: Hiệu quả điều trị NB BCMDL có đột biến gen IGHV tại BV TMHH cho kết quả khả quan.
9 Bước đầu khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học, đáp ứng điều trị trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn có đột biến CEBPA tại bệnh viện Truyền máu Huyết học / Lê Huỳnh Ngọc Hân, Cao Văn Động, Ngô Ngọc Ngân Linh, Huỳnh Văn Mẫn, Nguyễn Tấn Bỉnh, Phan Thị Xinh // Y học Việt Nam (Điện tử) .- 2025 .- Số DB2 .- Tr. 492 - 498 .- 610
Bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT) là bệnh lý ung thư huyết học phổ biến nhất trong nhóm bệnh bạch cầu cấp người lớn. Đột biến CEBPA liên quan cơ chế bệnh sinh BCCDT và tiên lượng bệnh. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với mục tiêu bước đầu đánh giá đặc điểm lâm sàng, sinh học, kết quả điều trị BCCDT de novo người lớn mang đột biến CEBPA bằng phác đồ tấn công A7D3 tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca, hồi cứu gồm 20 người bệnh (NB) được chẩn đoán BCCDT có mang đột biến CEBPA và điều trị đặc hiệu tại BV TMHH từ tháng 02/2020 đến tháng 12/2023. Kết quả: Tất cả NB được điều trị với phác đồ A7D3, tỉ lệ NB đạt lui bệnh hoàn toàn sau tấn công là 95%. Độc tính không phải huyết học thường gặp nhất là sốt giảm bạch cầu hạt (90%), nhiễm trùng được xác định ở 35% NB. Kết luận: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, sinh học, kết quả điều trị BCCDT người lớn có đột biến CEBPA bằng phác đồ A7D3 bước đầu cho thấy sự hiệu quả của phác đồ này.
10 Xác định đột biến gen C-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy tại bệnh viện Bạch Mai / Nguyễn Thị Cúc Nhung, Vũ Hoàng, Vũ Minh Phương // Y học Việt Nam (Điện tử) .- 2025 .- Số DB2 .- Tr. 390 - 398 .- 610
Đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu là nhận xét đặc điểm đột biến gen C-kit D816V bằng phương pháp real-time PCR và mô tả một số ca bệnh có đột biến gen C-kit D816V. Nghiên cứu được thiết kế là nghiên cứu mô tả, theo dõi dọc trên 75 bệnh nhân được chẩn đoán lơ xê mi cấp dòng tủy được chẩn đoán lần đầu tại Bệnh viện Bạch Mai. Từ những kết quả nghiên cứu chúng tôi nhận xét một số đặc điểm của đột biến gen C-Kit D816V được phát hiện bằng phương pháp Real-time PCR, sử dụng bộ kit geneMAP c-Kit D816V Mutation Detection Kit (Genmark, Thổ Nhĩ Kỳ) trên thiết bị Biorad CFX96 (Biorad, Mỹ). Tỷ lệ đột biến c-Kit D816V ở 75 bệnh nhân Lơ xê mi cấp dòng tủy, tại Bệnh viện Bạch Mai là 2,7%. Theo dõi dọc hai trường hợp có đột biến c-Kit D816V đều có kết cục xấu. Trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi, thể trạng tốt thì có thời gian tái phát sớm. Bệnh nhân này có thời gian sống toàn bộ là 09 tháng, thời gian sống không bệnh là 02 tháng. Trường hợp bệnh nhân lớn tuổi có thời gian sống thêm rất ngắn. Kết quả này phù hợp với nhiều nghiên cứu về nhận xét tiên lượng của đột biến c-Kit D816V trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy. Những kết quả bước đầu này gợi ý cần thực hiện nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để tìm hiểu về đột biến c-Kit D816V trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy.