CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
1 Bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có đột biến gen IGHV / Nguyễn Vũ Hải Sơn, Lê Hùng Phong, Nguyễn Thị Lan Hương, Dương Hoàng Quỳnh An, Trần Thanh Tùng // Y học Việt Nam (Điện tử) .- 2025 .- Số DB2 .- Tr. 580 - 587 .- 610
Mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu hàng loạt ca. Chúng tôi sử dụng các kỹ thuật PCR, giải trình tự (GTT) Sanger và phân tích trình tự gen IGH bằng phần mềm IMGT để xác định tình trạng đột biến gen IGHV và kiểu TSX gen IGH. Thông tin về đặc điểm lâm sàng, sinh học và điều trị của NB BCMDL được thu thập trên phần mềm MQ soft và hồ sơ bệnh án. Kết quả: Từ tháng 8/2020 đến tháng 5/2024 chúng tôi thu thâp được thông tin của 18 người bệnh BCMDL thoả tiêu chuẩn nghiên cứu. Độ tuổi mắc bệnh trung bình là 59 10 tuổi, tỉ số nam: nữ 1,5:1. Tỷ lệ người bệnh có hạch to, lách to, và gan to lần lượt là 94,4%, 83,3%, và 5,6%. Số lượng bạch cầu lympho trung vị lúc chẩn đoán 52,1 x109/L và lúc bắt đầu điều trị 103,8 x109/L. Tỷ lệ giai đoạn III- IV theo Rai chiếm 44,4%, giai đoạn C theo Binet chiếm 33,3%. Thời gian trung vị từ lúc có triệu chứng đến khi bắt đầu điều trị là 19 tháng. Có 16 NB được tiến hành điều trị. Tỉ lệ các phác đồ được chọn lựa ban đầu là phác đồ hoá trị liều cao chứa Rituximab chiếm 70%, thuốc ức chế Bruton’s kinase (BTKi) 15%, điều trị khác 15%. Tỉ lệ đáp ứng toàn bộ và đáp ứng hoàn toàn lần lượt là 93,8% và 43,8%. Kết luận: Hiệu quả điều trị NB BCMDL có đột biến gen IGHV tại BV TMHH cho kết quả khả quan.
2 Bước đầu khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học, đáp ứng điều trị trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn có đột biến CEBPA tại bệnh viện Truyền máu Huyết học / Lê Huỳnh Ngọc Hân, Cao Văn Động, Ngô Ngọc Ngân Linh, Huỳnh Văn Mẫn, Nguyễn Tấn Bỉnh, Phan Thị Xinh // Y học Việt Nam (Điện tử) .- 2025 .- Số DB2 .- Tr. 492 - 498 .- 610
Bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT) là bệnh lý ung thư huyết học phổ biến nhất trong nhóm bệnh bạch cầu cấp người lớn. Đột biến CEBPA liên quan cơ chế bệnh sinh BCCDT và tiên lượng bệnh. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với mục tiêu bước đầu đánh giá đặc điểm lâm sàng, sinh học, kết quả điều trị BCCDT de novo người lớn mang đột biến CEBPA bằng phác đồ tấn công A7D3 tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca, hồi cứu gồm 20 người bệnh (NB) được chẩn đoán BCCDT có mang đột biến CEBPA và điều trị đặc hiệu tại BV TMHH từ tháng 02/2020 đến tháng 12/2023. Kết quả: Tất cả NB được điều trị với phác đồ A7D3, tỉ lệ NB đạt lui bệnh hoàn toàn sau tấn công là 95%. Độc tính không phải huyết học thường gặp nhất là sốt giảm bạch cầu hạt (90%), nhiễm trùng được xác định ở 35% NB. Kết luận: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, sinh học, kết quả điều trị BCCDT người lớn có đột biến CEBPA bằng phác đồ A7D3 bước đầu cho thấy sự hiệu quả của phác đồ này.
3 Xác định đột biến gen C-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy tại bệnh viện Bạch Mai / Nguyễn Thị Cúc Nhung, Vũ Hoàng, Vũ Minh Phương // Y học Việt Nam (Điện tử) .- 2025 .- Số DB2 .- Tr. 390 - 398 .- 610
Đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu là nhận xét đặc điểm đột biến gen C-kit D816V bằng phương pháp real-time PCR và mô tả một số ca bệnh có đột biến gen C-kit D816V. Nghiên cứu được thiết kế là nghiên cứu mô tả, theo dõi dọc trên 75 bệnh nhân được chẩn đoán lơ xê mi cấp dòng tủy được chẩn đoán lần đầu tại Bệnh viện Bạch Mai. Từ những kết quả nghiên cứu chúng tôi nhận xét một số đặc điểm của đột biến gen C-Kit D816V được phát hiện bằng phương pháp Real-time PCR, sử dụng bộ kit geneMAP c-Kit D816V Mutation Detection Kit (Genmark, Thổ Nhĩ Kỳ) trên thiết bị Biorad CFX96 (Biorad, Mỹ). Tỷ lệ đột biến c-Kit D816V ở 75 bệnh nhân Lơ xê mi cấp dòng tủy, tại Bệnh viện Bạch Mai là 2,7%. Theo dõi dọc hai trường hợp có đột biến c-Kit D816V đều có kết cục xấu. Trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi, thể trạng tốt thì có thời gian tái phát sớm. Bệnh nhân này có thời gian sống toàn bộ là 09 tháng, thời gian sống không bệnh là 02 tháng. Trường hợp bệnh nhân lớn tuổi có thời gian sống thêm rất ngắn. Kết quả này phù hợp với nhiều nghiên cứu về nhận xét tiên lượng của đột biến c-Kit D816V trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy. Những kết quả bước đầu này gợi ý cần thực hiện nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để tìm hiểu về đột biến c-Kit D816V trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy.
4 Đánh giá tác động của đột biển gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm / Kiều Đình Hùng, Đặng Thị Ngọc Dung, Đồng Văn Hệ, Lê Vũ Huyền Trang, Ngô Diệu Hoa, Nguyễn Thị Dinh, Phạm Thị Hương Trang // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 1 - 9 .- 610
Đột biến gen IDH1 (IDH1-m) và sự methyl hóa gen MGMT (Methyl-MGMT) là những dấu ấn sinh học phân tử đóng vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật cắt bỏ khối u tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021.
5 Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson / Vũ Thị Chinh, Phạm Lê Anh Tuấn, Lê Hạ Long Hải, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Nguyễn Thanh Hằng, Trần Huy Thịnh , Trần Vân Khánh // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 10 - 18 .- 610
Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh trung ương phổ biến thứ hai thế giới sau bệnh Alzheimer, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cơ, giữ thăng bằng và vận động tự chủ của bệnh nhân. Gen EIF4G1 là một thành phần của phức hợp eIF4F, cần thiết trong việc điều hòa quá trình dịch mã ATF4 mRNA mã hóa ty thể, sự sống của tế bào, và các gen tăng trưởng để đáp ứng với các căng thẳng khác nhau. Các đột biến trên gen EIF4G1 gần đây đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson khởi phát muộn chi phối trên nhiễm sắc thể thường (PARK18), tuy nhiên vai trò của nó trong quá trình thoái hóa thần kinh liên quan đến Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Vì vậy, nghiên cứu được thực hiện với mục đích xác định các đột biến của gen EIF4G1 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu tiến hành trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 53,97 ± 7,35 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,31. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến điểm trên gen EIF4G1 với tỷ lệ 16,66% tương ứng 5/30 bệnh nhân mang 5 dạng đột biến khác nhau. Nghiên cứu có ý nghĩa trong hỗ trợ trong tư vấn di truyền, phát triển các phương pháp trị liệu và đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
6 Khào sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023 / Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành Nguyễn Thị Thùy Linh // .- 2025 .- Số 4 .- Tr. 73-81 .- 610
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023). Kết quà phát hiện 59/130 (45.4%) bệnh nhân mang đột biến gen alpha globin. Trong đó, tỷ lệ mang-SEA (39%), -ơ3.7 (6,8%), -ũ4.2 (3,4%), -THAI (1,7%>). Ngoài ra, 30,5%> bệnh nhân mang đồng thời-SEA và -a3.7,18,6%>mang-SEAvà-a4.2. Kếtquànàycung cấp bằng chứng quan trọng cho việc mở rộng chương trình sàng lọc Thalassemia và tư vấn di truyền tại Việt Nam.
7 Loạn sản sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 368-375 .- 610
Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Trẻ có khối u vùng gáy, thắt lưng, sưng nề bụng nhưng không sốt, không viêm rõ rệt. Hai ngón chân cái bất thường, ngắn và quặp. Sau phẫu thuật cắt u, vết mổ xơ hóa tạo sẹo cứng. Xét nghiệm huyết học, sinh hóa, canxi, vitamin D bình thường. X-quang có vẹo cột sống, mọc xương bất thường. Mô bệnh học phát hiện tổ chức mỡ, collagen, nguyên bào sợi và nhiều vùng cốt hóa.
8 Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023 / Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 73-81 .- 610
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
9 Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm / Kiều Đình Hùng, Đặng Thị Ngọc Dung, Lê Vũ Huyền Trang, Ngô Diệu Hoa, Phạm Thị Hương Trang // .- 2024 .- Tập 174 - Số 01 - Tháng 02 .- Tr. 8-15 .- 610
Đột biến gen IDH1 được coi như một dấu ấn sinh học phân tử, đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021.
10 Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification / Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh // .- 2023 .- Tập 65 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 1-5 .- 610
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.