CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
31 Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh / Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương,… // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 1 (Tập 16) .- Tr.45 – 49 .- 610
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
32 Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh / Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Thị Phương Mai,… // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2018 .- Số 7 (Tập 60) .- Tr.6 – 11 .- 610
Khảo sát đặc điểm đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân mắc bệnh Wilson ở miền bắc Việt Nam và áp dụng phương pháp phân tích AND để chẩn đoán sớm cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân.
33 Xác định đột biến Q2933P trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ trong một gia đình có nạn nhân chất độc dioxin ở Việt Nam / Nguyễn Thị Thanh Ngân, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thu Hiền, Nguyễn Ngọc Lan // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 16(2) .- Tr. 253-258 .- 616
Nghiên cứu di truyền phân tử của đột biến Gln2933Pro trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị ID trong một gia đình Việt Nam có người bị nhiễm độc dioxin.
34 Xác định đột biến kháng ngã gục (Knock down resistance – kdr) trên gen VGSC ở muỗi Aedes albopictus thu thập ở Hà Nội và Hải Phòng / Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thu Hiền, Nguyễn Huy Hoàng, Nguyễn Thị Hồng Ngọc, Nguyễn Thị Hương Bình // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 16(2) .- Tr. 273-278 .- 570
Xác định đột biến kháng ngã gục trên gen VGSC ở quần thể muỗi Aedes albopictus ở Hà Nội và Hải Phòng nhằm tìm hiểu cơ chế kháng với pyrethroid của muỗi Aedes albopictus ở Hà Nội và Hải Phòng.
35 Kênh dẫn truyền Na+ công điện áp (Nav) và tính kháng thuốc diệt côn trùng ở muỗi truyền bệnh sốt xuất huyết / Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thị Hương Bình // Công nghệ Sinh học .- 2017 .- Số 3 (Tập 15) .- Tr. 393 – 401 .- 610
Bệnh sốt xuất huyết là bệnh truyền nhiễm cấp tính, có thể gây thành dịch lớn và có tỷ lệ tử vong cao. Sốt xuất huyết được lây truyền qua vector trung gian là muỗi Aedes. Tuy nhiên, khả năng kháng thuốc ở côn trùng trong đó có muỗi đang khiến cho hiệu quả của thuốc diệt côn trùng bị giảm đi. Khả năng kháng thuốc được xác định là do các đột biến trên gen mã hóa cho kênh dẫn truyền Na+ . Cho đến nay, rất nhiều đột biến đã được xác định có liên quan đến tính kháng ở các quần thể muỗi Aedes. Thêm vào đó, tần xuất của các đột biến trên gen VGSC ở các quần thể muỗi khác nhau có sự khác biệt rất lớn.Vì vậy, nghiên cứu tính kháng thuốc diệt ở muỗi Aedes sẽ giúp cho việc kiểm soát tốt đối với vector truyền bệnh sốt xuất huyết.