CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
31 Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng / Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Trần Huy Thịnh // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 45-52 .- 610
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
32 Đột biến gen COX 2 ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng / Phạm Thị Bích, Nguyễn Thị Tươi, Trịnh Hồng Thái // .- 2016 .- Số 4 .- Tr. 40-46 .- 610
Sàng lọc các biến đổi trên gen COX-2 ty thể ở 93 mẫu mô u, 13 mẫu máu của bệnh nhân ung thư đại trực tràng và 83 mẫu máu của người khỏe mạnh làm đối chứng. Phát hiện được 13 biến đổi thuộc gen COX-2 ty thể, trong đó có 5 biến đổi làm thay đổi axit amin. Xác định được biến đổi G7853A trên gen COX-2 ty thể ở mô u, mẫu máu của bệnh nhân ung thư đại trực tràng và mẫu máu đối chứng với tỷ lệ 20,4 phần trăm, 23,1 phần trăm và 19,3 phần trăm tương ứng và là dạng đột biến sôma.
33 Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA) / Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Vân Anh, Nguyễn Thị Phương Mai,… // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2018 .- Số 9 (Tập 60) .- Tr. 1 – 4 .- 610
Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
34 Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh / Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương,… // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 1 (Tập 16) .- Tr.45 – 49 .- 610
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
35 Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh / Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Thị Phương Mai,… // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2018 .- Số 7 (Tập 60) .- Tr.6 – 11 .- 610
Khảo sát đặc điểm đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân mắc bệnh Wilson ở miền bắc Việt Nam và áp dụng phương pháp phân tích AND để chẩn đoán sớm cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân.
36 Xác định đột biến Q2933P trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ trong một gia đình có nạn nhân chất độc dioxin ở Việt Nam / Nguyễn Thị Thanh Ngân, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thu Hiền, Nguyễn Ngọc Lan // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 16(2) .- Tr. 253-258 .- 616
Nghiên cứu di truyền phân tử của đột biến Gln2933Pro trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị ID trong một gia đình Việt Nam có người bị nhiễm độc dioxin.
37 Xác định đột biến kháng ngã gục (Knock down resistance – kdr) trên gen VGSC ở muỗi Aedes albopictus thu thập ở Hà Nội và Hải Phòng / Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thu Hiền, Nguyễn Huy Hoàng, Nguyễn Thị Hồng Ngọc, Nguyễn Thị Hương Bình // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 16(2) .- Tr. 273-278 .- 570
Xác định đột biến kháng ngã gục trên gen VGSC ở quần thể muỗi Aedes albopictus ở Hà Nội và Hải Phòng nhằm tìm hiểu cơ chế kháng với pyrethroid của muỗi Aedes albopictus ở Hà Nội và Hải Phòng.
38 Kênh dẫn truyền Na+ công điện áp (Nav) và tính kháng thuốc diệt côn trùng ở muỗi truyền bệnh sốt xuất huyết / Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thị Hương Bình // Công nghệ Sinh học .- 2017 .- Số 3 (Tập 15) .- Tr. 393 – 401 .- 610
Bệnh sốt xuất huyết là bệnh truyền nhiễm cấp tính, có thể gây thành dịch lớn và có tỷ lệ tử vong cao. Sốt xuất huyết được lây truyền qua vector trung gian là muỗi Aedes. Tuy nhiên, khả năng kháng thuốc ở côn trùng trong đó có muỗi đang khiến cho hiệu quả của thuốc diệt côn trùng bị giảm đi. Khả năng kháng thuốc được xác định là do các đột biến trên gen mã hóa cho kênh dẫn truyền Na+ . Cho đến nay, rất nhiều đột biến đã được xác định có liên quan đến tính kháng ở các quần thể muỗi Aedes. Thêm vào đó, tần xuất của các đột biến trên gen VGSC ở các quần thể muỗi khác nhau có sự khác biệt rất lớn.Vì vậy, nghiên cứu tính kháng thuốc diệt ở muỗi Aedes sẽ giúp cho việc kiểm soát tốt đối với vector truyền bệnh sốt xuất huyết.