CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
21 Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada / Đặng Duy Phương, Nguyễn Minh Hà, Đỗ Doãn Lợi, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2021 .- Số 7(Tập 63) .- Tr. 1-6 .- 610
Phân tích đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, Nghiệm pháp fleccainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam.
22 Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa / Đinh Hương Thảo, Nguyễn Phương Anh, Noriko Miyake, Nông Văn Hải, Naomichi Matsumoto, Nguyễn Thùy Dương // .- 2021 .- Số 2(Tập 19) .- Tr. 213-220 .- 570
Nghiên cứu xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Kết quả giải trình tự Sanger sequencing trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân xác nhận rằng đột biến này được di truyền ở dạng dị hợp trội. Nghiên cứu này góp phần mở rộng hiểu biết về các bệnh loạn dưỡng bẩm sinh, đồng thời nhấn mạnh tính hiệu quả của phương pháp WES trong việc xác định chính xác yếu tố di truyền trong chẩn đoán các bệnh loạn dưỡng cơ. Tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh góp phần đáng kể vào việc xây dựng phác đồ điều trị lâu dài cho bệnh nhân, từ đó giúp họ có thể đưa ra những quyết định liên quan tới xây dựng cũng như kế hoạc hóa gia đình.
23 Giải trình tự hệ gen mã hóa xác định đột biến gen COL2A1 gây hội chứng Stickler ở một gia đình người Việt Nam / Nguyễn Đăng Tôn, Phạm Minh Châu, Nguyễn Thị Xuân, Dương Thu Trang, Nguyễn Xuân Hiệp, Nguyễn Hải Hà // Công nghệ Sinh học .- 2020 .- Số 4(Tập 18) .- Tr.609-615 .- 570
Phân tích di truyền bằng cách sử dụng giải trình tự toàn bộ vũng mã hóa (WES) phát hiện một thay thế nucleotide trong exon 42 của gen COL2A1. Biến thể này đã được báo cáo trước đây là một biến thể gây ra hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền hiếm liên quan đến những bất thường trong mô liên kết, cụ thể là collagen ở mắt, tai, vùng sọ mặt, xương và khớp. Hội chứng này di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có thể trội hoặc lặn tùy theo loại gen gây bệnh. Hội chứng Stickler được đặc trưng bởi cận thị nặng, thủy tinh thể dị thường, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, các vấn đề về thính giác và dị tật khớp.
24 Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chuẩn hóa tiền làm tổ bệnh AMDM / Cao Hà My // Khoa học và Công nghệ Việt Nam A .- 2020 .- Số 1+2(730+731) .- Tr.64-66 .- 572
Trình bày phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.
25 Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing / Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang // Nghiên cứu Y học (Điện tử) .- 2018 .- Số 110(1) .- Tr. 10-16 .- 610
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
26 Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc / Trần Vân Anh [et al.] // .- 2018 .- Số 110(1) .- Tr. 39-46 .- 610
U nguyên bào võng mạc là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen retinoblastoma-1 (RB1), là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng nhận cảm ánh sáng giúp mắt có thể nhìn thấy được. Việc phát hiện đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc giúp chẩn đoán sớm bệnh để điều trị bệnh kịp thời ngăn ngừa biến chứng cho trẻ, là tiền đề để phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình bệnh nhân. Lựa chọn 20 bệnh nhân và các thành viên gia đình (bố, mẹ, anh, chị, em) của bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc; Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến trên gen RB1. Kết quả cho thấy đã phát hiện 8/20 (40%) bệnh nhân có đột biến gen RB1, trong đó phát hiện được 2 đột biến mới mất nucleotid trên exon 10 và exon 13; phát hiện 6/8 (75%) người bố và 5/8 (63%) người mẹ là người lành mang gen bệnh, 6/10 (60%) là người lành mang gen bệnh.
27 Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 38-44 .- 610
Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Nghiên cứu đã phát hiện được bệnh nhân Wilson mang nhiều hơn 2 alen đột biến và mang đột biến dạng vô nghĩa/ lệch khung trên gen ATP7B có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp và đồng niệu 24 giờ cao hơn nhóm mang 1 alen đột biến và nhóm mang dạng đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR.
28 Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng / Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Trần Huy Thịnh // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 45-52 .- 610
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
29 Đột biến gen COX 2 ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng / Phạm Thị Bích, Nguyễn Thị Tươi, Trịnh Hồng Thái // .- 2016 .- Số 4 .- Tr. 40-46 .- 610
Sàng lọc các biến đổi trên gen COX-2 ty thể ở 93 mẫu mô u, 13 mẫu máu của bệnh nhân ung thư đại trực tràng và 83 mẫu máu của người khỏe mạnh làm đối chứng. Phát hiện được 13 biến đổi thuộc gen COX-2 ty thể, trong đó có 5 biến đổi làm thay đổi axit amin. Xác định được biến đổi G7853A trên gen COX-2 ty thể ở mô u, mẫu máu của bệnh nhân ung thư đại trực tràng và mẫu máu đối chứng với tỷ lệ 20,4 phần trăm, 23,1 phần trăm và 19,3 phần trăm tương ứng và là dạng đột biến sôma.
30 Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA) / Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Vân Anh, Nguyễn Thị Phương Mai,… // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2018 .- Số 9 (Tập 60) .- Tr. 1 – 4 .- 610
Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.