CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
21 Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1 / Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Chu Thị Phương Mai, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh Nga // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2021 .- Số 09(Tập 145) .- Tr. 294-299 .- 610
Nghiên cứu trình bày một trường hợp bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1. Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Xét nghiệm phân tích gen đóng một vai trò quan trọng trong tiếp cận chẩn đoán và điều trị viêm tụy cấp tái diễn, viêm tụy mạn. Xác định được nguyên nhân gây viêm tụy cấp tái diễn ở bệnh nhân này mở ra một đường hướng mới giúp các nhà lâm sàng xây dựng quy trình chẩn đoán và điều trị viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn hiệu quả hơn trong tương lai.
22 Đánh giá một số phương pháp xác định đột biến JAK2 V617F phục vụ việc dự đoán nguy cơ mắc bệnh đa hồng cầu và một số căn bệnh tăng sinh tủy ác tính khác / Nguyễn Thy Ngọc, Bùi Bích Hậu, Phạm Hoàng Nam, Trần Tuấn Anh, Đỗ Thị Trang, Nguyễn Thị Xuân // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 3(Tập 19) .- Tr. 433-440 .- 610
Đánh giá các phương pháp PCR-ARMS, PCR-RFLP, giải trình tự Sanger nhằm tìm ra phương pháp nhanh chóng, chính xác, rẻ tiền để xác định kiểu gen JAK2 V617F và dự đoán in-silico ảnh hưởng của đột biến này lên cấu trúc và chức năng của protein Janus kinase 2. Đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiền phát và xơ cấp là những căn bệnh thuộc nhóm bệnh ung thư máu tặng sinh tủy ác tính không xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể Philadephia. Kết quả nghiên cứu cho thấy hai phương pháp giải trình tự Sanger và PCR-RFLP có độ chính xác tương đương và tốt hơn so với PCR-ARMS.
23 Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa / Nguyễn Phương Anh, Nguyễn Thùy Dương, Nông Văn Hải // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2021 .- Số 12(Tập 63) .- Tr. 1-4 .- 572
Trình bày phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Loạn sản ngoại bì (HED) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Kết quả cho thấy, bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học.
24 Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada / Đặng Duy Phương, Nguyễn Minh Hà, Đỗ Doãn Lợi, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2021 .- Số 7(Tập 63) .- Tr. 1-6 .- 610
Phân tích đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, Nghiệm pháp fleccainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam.
25 Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa / Đinh Hương Thảo, Nguyễn Phương Anh, Noriko Miyake, Nông Văn Hải, Naomichi Matsumoto, Nguyễn Thùy Dương // .- 2021 .- Số 2(Tập 19) .- Tr. 213-220 .- 570
Nghiên cứu xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Kết quả giải trình tự Sanger sequencing trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân xác nhận rằng đột biến này được di truyền ở dạng dị hợp trội. Nghiên cứu này góp phần mở rộng hiểu biết về các bệnh loạn dưỡng bẩm sinh, đồng thời nhấn mạnh tính hiệu quả của phương pháp WES trong việc xác định chính xác yếu tố di truyền trong chẩn đoán các bệnh loạn dưỡng cơ. Tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh góp phần đáng kể vào việc xây dựng phác đồ điều trị lâu dài cho bệnh nhân, từ đó giúp họ có thể đưa ra những quyết định liên quan tới xây dựng cũng như kế hoạc hóa gia đình.
26 Giải trình tự hệ gen mã hóa xác định đột biến gen COL2A1 gây hội chứng Stickler ở một gia đình người Việt Nam / Nguyễn Đăng Tôn, Phạm Minh Châu, Nguyễn Thị Xuân, Dương Thu Trang, Nguyễn Xuân Hiệp, Nguyễn Hải Hà // Công nghệ Sinh học .- 2020 .- Số 4(Tập 18) .- Tr.609-615 .- 570
Phân tích di truyền bằng cách sử dụng giải trình tự toàn bộ vũng mã hóa (WES) phát hiện một thay thế nucleotide trong exon 42 của gen COL2A1. Biến thể này đã được báo cáo trước đây là một biến thể gây ra hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền hiếm liên quan đến những bất thường trong mô liên kết, cụ thể là collagen ở mắt, tai, vùng sọ mặt, xương và khớp. Hội chứng này di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có thể trội hoặc lặn tùy theo loại gen gây bệnh. Hội chứng Stickler được đặc trưng bởi cận thị nặng, thủy tinh thể dị thường, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, các vấn đề về thính giác và dị tật khớp.
27 Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chuẩn hóa tiền làm tổ bệnh AMDM / Cao Hà My // Khoa học và Công nghệ Việt Nam A .- 2020 .- Số 1+2(730+731) .- Tr.64-66 .- 572
Trình bày phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.
28 Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing / Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang // Nghiên cứu Y học (Điện tử) .- 2018 .- Số 110(1) .- Tr. 10-16 .- 610
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
29 Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc / Trần Vân Anh [et al.] // .- 2018 .- Số 110(1) .- Tr. 39-46 .- 610
U nguyên bào võng mạc là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen retinoblastoma-1 (RB1), là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng nhận cảm ánh sáng giúp mắt có thể nhìn thấy được. Việc phát hiện đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc giúp chẩn đoán sớm bệnh để điều trị bệnh kịp thời ngăn ngừa biến chứng cho trẻ, là tiền đề để phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình bệnh nhân. Lựa chọn 20 bệnh nhân và các thành viên gia đình (bố, mẹ, anh, chị, em) của bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc; Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến trên gen RB1. Kết quả cho thấy đã phát hiện 8/20 (40%) bệnh nhân có đột biến gen RB1, trong đó phát hiện được 2 đột biến mới mất nucleotid trên exon 10 và exon 13; phát hiện 6/8 (75%) người bố và 5/8 (63%) người mẹ là người lành mang gen bệnh, 6/10 (60%) là người lành mang gen bệnh.
30 Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 38-44 .- 610
Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Nghiên cứu đã phát hiện được bệnh nhân Wilson mang nhiều hơn 2 alen đột biến và mang đột biến dạng vô nghĩa/ lệch khung trên gen ATP7B có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp và đồng niệu 24 giờ cao hơn nhóm mang 1 alen đột biến và nhóm mang dạng đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR.