CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
21 Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen / Hồ Quang Huy, Phạm Đăng Khoa, Phan Thị Hoan, Trần Đức Phấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Tập 156 - Số 08 .- Tr. 01-10 .- 610
Nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị đặc biệt là liệu pháp xạ trị. Bằng phương pháp giải trình tự gen 63 bệnh nhân ung thư da chúng tôi đã xác định được đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0%, biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%. Có 52 vị trí biến đổi trên gen TP53 trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon và 42 biến đổi ở các đoạn intron.
22 Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen / Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 7 (155) .- Tr. 14-20 .- 610
Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
23 Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Kiều Oanh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 5(Tập 153) .- Tr. 1-9 .- 610
Nhằm xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson, là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Bệnh Parkinson (PD) là bệnh phổ biến thứ hai về rối loạn thoái hóa thần kinh sau bệnh Alzheimer, triệu chứng điển hình của bệnh là: run (lắc, vẫy) không đối xứng khi nghỉ ngơi, cứng khớp và chậm chạp khi bắt đầu một cử động nào đó. Ngoài suy giảm chức năng vận động, PD có liên quan đến một loạt các triệu chứng không vận động, (rối loạn chức năng khứu giác, trầm cảm, lo lắng, suy giảm nhận thức), về cơ bản làm xói mòn chất lượng cuộc sống, giảm tuổi thọ, và thường đáp ứng tối thiểu hoặc không hoàn toàn với các liệu pháp hiện tại. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã chỉ ra trong tổng số 5 bệnh nhân mang đột biến GBA có 3 bệnh nhân xuất hiện đột biến vùng exon 8, trên exon 5 và 9 mỗi vùng phát hiện 1 bệnh nhân mang đột biết. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid. Nghiên cứu phát hiện được 04 đột biến chưa được ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều dự đoán có khả năng gây bệnh.
24 Bệnh gan mật ở trẻ em : di truyền và biểu hiện lâm sàng / Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Huy Hoàng // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 589-606 .- 610
Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để định hướng điều trị chính xác, hiệu quả cho bệnh nhân mắc các bệnh gan mật ở trẻ em. Bệnh gan mật ở trẻ em chủ yếu là do khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình hình thành, phát triển của gan và đường mật hoặc do rối loạn các quá trình chuyển hóa. Sự rối loạn trong việc hình thành ống dẫn mật, sự bài tiết mật, sự chuyển hóa tế bào gan, sự rối loạn các quá trình chuyển hóa đều dẫn đến sự hình thành các bệnh lý về gan mật liên quan. Những ảnh hưởng thứ phát của bệnh gan mật có thể đe dọa cuộc sống của trẻ, gây rối loạn chuyển hóa như: Hạ đường huyết, rối loạn đông máu thứ phát do nồng độ các yếu tố phụ thuộc vitamin K thấp dẫn đến xuất huyết nội sọ ở trẻ em, các bệnh nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, suy dinh dưỡng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa dẫn đến xuất huyết dạ dày ruột nghiêm trọng… Vì vậy, các bệnh về gan mật ở trẻ em cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh những biến chứng xấu.
25 Cơ chế phân tử của tính kháng cephalosporin của neisseria gonorrhoeae thu thập tại Việt Nam năm 2019-2020 / Trịnh Minh Trang, Nguyễn Thị Tâm, Lê Viết Thanh, Phạm Thị Minh Phương, Phạm Thị Lan, H. Rogier van Doorn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 189-201 .- 610
Trình bày cơ chế phân tử của tính kháng cephalosporin của neisseria gonorrhoeae thu thập tại Việt Nam năm 2019-2020. Bệnh lậu là bệnh lây truyền qua đường tình dục phổ biến thứ 2 sau nhiễm Chlamydia trachomatis. Mức độ kháng ceftriaxone tương đồng các chủng FC428 nhưng mức kháng cefixime thấp hơn. Các chủng NG (ST1901 và ST 13871) phân bố chủ yếu ở phía nam Việt Nam, liên quan đến chủng kháng cephalosporin phát hiện đầu tiên tại Nhật Bản và hiện đã lan rộng nhiều nơi. Phần lớn chủng mang allen khảm penA mới và gen mtrR/mtrR promoter với các đột biến kháng cephalosporin đặc trưng và có thêm nhiều đột biến mới.
26 Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 1-8 .- 610
Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.
27 Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Thị Nữ, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 18-25 .- 610
Nghiên cứu nhằm xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson. Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau Alzheimer. Nguyên nhân chính của bệnh là do sự thóa hóa các tế bào thần kinh trong vùng đen, sự thoái hóa dần dần của tế bào này là giảm lượng dopamin, là chất có vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường dưới sự điều khiển của não bộ. Trong 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson được nghiên cứu thì tỷ lệ bệnh nhân có đột biến chiếm 16,7%, tỷ lệ bệnh nhân không có đột biến chiếm 83,3%. Ở bệnh nhân Parkinson có đột biến, phân tích cho thấy có 2 đột biến thay thế nucleotid tại exon 2 và exon 16 làm thay đổi trình tự mã hóa acid amin, một đột biến tại vị trí cắt nối trên intron 39 làm dịch chuyển khung dịch mã, và 1 đột biến xóa đoạn trên intron 18.
28 Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrB của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng / Trần Thị Như Lê, Nguyễn Vũ Trung, Trần Ngọc Ánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 69-77 .- 610
Nghiên cứu đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrB của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng. Tiệt trừ H. pylori là một trong những mục tiêu hàng đầu trong điều trị các bệnh viêm loét dạ dày tá tràng. Kháng sinh điều trị H. pylori là vấn đề then chốt do đó việc xác định sự đề kháng kháng sinh của H. pylori là một cơ sở quan trọng trong việc lựa chọn thuốc điều trị. Ứng dụng kỹ thuật Etest để xác định nồng độ ức chế tối thiểu (MIC) của levofloxacin và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp để tìm ra đột biến điểm kháng levofloxacin trên gyrA, gyrB của H. pylori. Tỉ lệ đột biến levofloxacin trong nghiên cứu chiếm tỉ lệ cao cần được giám sát trong điều trị. Các dạng đột biến tại vị trí codon 87, 91 trên gen gyrA và vị trí codon 457 trên gen gyrB đã được ghi nhận làm tăng nồng độ MIC của levofloxacin trong điều trị H. pylori.
29 Khảo sát mức độ biến đổi nucleotide gen E6, E7 và L1 của human papillomavirus type 16 và 18 ở bệnh nhân ung thư cổ tử cung / Hoàng Xuân Sơn, Vũ Bá Quyết, Nguyễn Vũ Trung // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 107-115 .- 610
Nghiên cứu mức độ biến đổi nucleotide gen E6, E7 và L1 của human papillomavirus type 16 và 18 ở bệnh nhân ung thư cổ tử cung. Kết quả nghiên cứu cho thấy: Type 16 có 13 biến đổi được tìm thấy ở gen E6; tỷ lệ đột biến cao nhất là T350G với 100%; thấp nhất là A378G 10,9%. Trên gen E7, vị trí có tỷ lệ đột biến cao nhất là C578T ở với 60,9% và thấp nhất là A739G với 13,0%. Trên gen L1 xác định được 40 đột biến, trong đó đột biến G7060A chiếm tỷ lệ cao nhất là 80,4%. Type HPV 18, ở gen E6 xuất hiện 14 đột biến, tỷ lệ cao nhất là G532T với 41,2%. Trên gen E7 tìm thấy 6 đột biến C894T và C898T chiếm tỷ lệ 47,1%, có 24 đột biến tìm thấy ở gen L1, đột biến cao nhất xuất hiện ở vị trí G5612T với 17,6%.
30 Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan / Lê Văn Thu, Hồ Cẩm Tú, Nguyễn Qúy Linh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Nguyễn Xuân Hậu, Tạ Thành Văn, Nguyễn Thu Thúy // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2022 .- Số 2(Tập 64) .- Tr. 5-9 .- 610
Nghiên cứu nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan. Gen telomerase transcriptase (TERT) mã hóa cho tiểu đơn vị xúc tác của telomerase, là enzyme thiết yếu cho sự kéo dài telomere tại đầu mút nhiễm sắc thể. Mức độ biểu hiện của TERT tương quan cao với nguy cơ nhiều loại ung thư ở người. Đột biến phát sinh trên vùng promoter gen TERT ở tế bào soma được xác định là một cơ chế để kích hoạt telomerase trong ung thư. Nghiên cứu chưa phát hiện được mối liên quan giữa tình trạng đột biến vùng promoter gen TERT và các yếu tố nguy cơ trên bệnh nhân HCC như nhiễm virus HBV, HCV, xơ gan và sử dụng rượu bia.