Xác định trình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh phẩm phẫu thuật bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ năm 2022 – 2023 tại Bệnh viện K
Tác giả: Lê Thị Thu Thủy, Trần Thị TươiTóm tắt:
Xác định tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh phẩm phẫu thuật bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K năm 2022 – 2023 và tìm mối liên quan của đột biến với tuổi, giới, giai đoạn bệnh và típ mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, được thực hiện trên 238 bệnh nhân phẫu thuật và được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện K. Kết quả: Tỷ lệ đột biến gen EGFR giai đoạn sớm chiếm 49,2% các trường hợp. Trong đó, phát hiện 1 đột biến (88,9%) hay gặp hơn 2 đột biến phối hợp. Đối với trường hợp đơn đột biến, vị trí Del exon 19 và đột biến L858R exon 21 chiếm phần lớn với tỷ lệ lần lượt 50,0% và 39,4%. Đột biến gen EGFR ở bệnh nhân nữ cao hơn nam. Các típ mô bệnh học như lót vách, nang, nhú, vi nhú cao hơn các típ đặc và típ biến thể. Tỷ lệ đột biến gen EGFR không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi, giai đoạn, típ mô học của UTPKTBN . Kết luận: Đột biến gen EGFR trong UTPKTBN trên bệnh phẩm phẫu thuật chiếm tỷ lệ cao, trong đó hay gặp nhất là đột biến ở Del exon 19 và đột biến L858R exon 21. Tỷ lệ đột biến có liên quan đến giới.
- Viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa có biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam
- Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh
- Mucolipidosis típ II lần đầu được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Báo cáo ca bệnh: Hội chứng Fanconi ở trẻ mắc cystinosis liên quan đến biến thể mới của gen CTNS
- Mối liên quan giữa các phân nhóm của đột biến gen EGFR và di căn xương ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ





