Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
Tác giả: Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung
Số trang:
Tr. 73-81
Số phát hành:
Tập 189 - Số 4
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Alpha thalassemia, PCR đa mồi, sàng lọc, mang gen
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
Tạp chí liên quan
- Loạn sản sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn
- Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
- Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
- Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ