Bước đầu khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học, đáp ứng điều trị trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn có đột biến CEBPA tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
Tác giả: Lê Huỳnh Ngọc Hân, Cao Văn Động, Ngô Ngọc Ngân Linh, Huỳnh Văn Mẫn, Nguyễn Tấn Bỉnh, Phan Thị XinhTóm tắt:
Bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT) là bệnh lý ung thư huyết học phổ biến nhất trong nhóm bệnh bạch cầu cấp người lớn. Đột biến CEBPA liên quan cơ chế bệnh sinh BCCDT và tiên lượng bệnh. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với mục tiêu bước đầu đánh giá đặc điểm lâm sàng, sinh học, kết quả điều trị BCCDT de novo người lớn mang đột biến CEBPA bằng phác đồ tấn công A7D3 tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca, hồi cứu gồm 20 người bệnh (NB) được chẩn đoán BCCDT có mang đột biến CEBPA và điều trị đặc hiệu tại BV TMHH từ tháng 02/2020 đến tháng 12/2023. Kết quả: Tất cả NB được điều trị với phác đồ A7D3, tỉ lệ NB đạt lui bệnh hoàn toàn sau tấn công là 95%. Độc tính không phải huyết học thường gặp nhất là sốt giảm bạch cầu hạt (90%), nhiễm trùng được xác định ở 35% NB. Kết luận: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, sinh học, kết quả điều trị BCCDT người lớn có đột biến CEBPA bằng phác đồ A7D3 bước đầu cho thấy sự hiệu quả của phác đồ này.
- Bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có đột biến gen IGHV
- Xác định đột biến gen C-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy tại bệnh viện Bạch Mai
- Đánh giá tác động của đột biển gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson
- Khào sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023





