Tóm tắt:

Mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu hàng loạt ca. Chúng tôi sử dụng các kỹ thuật PCR, giải trình tự (GTT) Sanger và phân tích trình tự gen IGH bằng phần mềm IMGT để xác định tình trạng đột biến gen IGHV và kiểu TSX gen IGH. Thông tin về đặc điểm lâm sàng, sinh học và điều trị của NB BCMDL được thu thập trên phần mềm MQ soft và hồ sơ bệnh án. Kết quả: Từ tháng 8/2020 đến tháng 5/2024 chúng tôi thu thâp được thông tin của 18 người bệnh BCMDL thoả tiêu chuẩn nghiên cứu. Độ tuổi mắc bệnh trung bình là 59  10 tuổi, tỉ số nam: nữ 1,5:1. Tỷ lệ người bệnh có hạch to, lách to, và gan to lần lượt là 94,4%, 83,3%, và 5,6%. Số lượng bạch cầu lympho trung vị lúc chẩn đoán 52,1 x109/L và lúc bắt đầu điều trị 103,8 x109/L. Tỷ lệ giai đoạn III- IV theo Rai chiếm 44,4%, giai đoạn C theo Binet chiếm 33,3%. Thời gian trung vị từ lúc có triệu chứng đến khi bắt đầu điều trị là 19 tháng. Có 16 NB được tiến hành điều trị. Tỉ lệ các phác đồ được chọn lựa ban đầu là phác đồ hoá trị liều cao chứa Rituximab chiếm 70%, thuốc ức chế Bruton’s kinase (BTKi) 15%, điều trị khác 15%. Tỉ lệ đáp ứng toàn bộ và đáp ứng hoàn toàn lần lượt là 93,8% và 43,8%. Kết luận: Hiệu quả điều trị NB BCMDL có đột biến gen IGHV tại BV TMHH cho kết quả khả quan.