CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
541 Kiểu hình và di truyền tế bào của Hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh / An Thùy Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Dương Thị Thu Thủy, Ngô Diễm Ngọc // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 267-275 .- 610
Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
542 Ca lâm sàng u lympho biểu hiện ở tim biểu hiện giống bóc tách động mạch phổi / Nguyễn Ngọc Quang, Lê Xuân Thận, Lê Văn Đạt // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 276-283 .- 610
U lympho là một bệnh khá hiếm gặp với các biểu hiện lâm sàng toàn thân, cận lâm sàng dễ gây nhầm lẫn với các bệnh khác. Báo cáo một trường hợp ca bệnh lâm sàng U lympho có hiểu hiện ở tim hiếm gặp với các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với trường hợp bệnh nhân bị bóc tách động mạch phổi tự phát. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chỉ được đưa ra sau khi tiến hành phẫu thuật mở ngực và làm sinh thiết giải phẫu bệnh. Hình ảnh đại thể trong lúc phẫu thuật mở ngực cho thấy hình ảnh khối u lớn xâm lấn động mạch chủ, động mạch phổi và các tổ chức di căn đến hạch góc hàm và một vài khối u nhỏ cạnh nhĩ phải. Hình ảnh vi thể trên giải phẫu bệnh cùng kết quả hóa mô miễn dịch đã đưa ra chẩn đoán xác định U lympho thể nang độ I.
543 Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Đỗ Thị Kiều Anh, Trần Huy Thịnh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 10-17 .- 610
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.
544 Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe / Nguyễn Thị Phương Thảo, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tạ Thành Vă // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 18-24 .- 610
Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe.
545 Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson / Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 25-32 .- 610
Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng.
546 Tần số nhu động dạ dày và ảnh hưởng của một số yếu tố ở người bình thường / Đào Việt Hằng, Trần Huyền Trang, Đào Văn Long // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 33-38 .- 610
Nghiên cứu mô tả trên 44 người khoẻ mạnh được thực hiện kĩ thuật điện dạ dày đồ (Electrogastrography - EGG) nhằm xác định giá trị tần số nhu động dạ dày và ảnh hưởng của một số yếu tố. Các điện cực qua da đặt trên bề mặt bụng tương ứng với vị trí dạ dày tại 2 thời điểm trước và sau một bữa ăn tiêu chuẩn.
547 Khảo sát nguy cơ tử vong ngắn hạn thông qua ước tính mức lọc cầu thận theo công thức MDRD ở bệnh nhân HIV tiến triển tại các cơ sở điều trị ARV tại Việt Nam / Vũ Quốc Đạt, Nguyễn Lê Hiệp // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 39-47 .- 610
Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo nếu xét nghiệm creatinin thường quy, cần ước tính mức lọc cầu thận trước khi điều trị phác đồ có tenofovir. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu hồi cứu những bệnh nhân bệnh nhân > 18 tuổi được chẩn đoán HIV tiến triển tại các cơ sở điều trị ARV tại 15 tỉnh, thành phố tại Việt Nam từ tháng 1/2021 đến 5/2022. Nghiên cứu này được thực hiện tại 15 tỉnh, thành phố tại Việt Nam. Chức năng thận được đánh giá theo ước tính mức lọc cầu thận (eGFR) sử dụng công thức MDRD (Modification of Diet in Renal Disease).
548 Kết quả điều trị phình động mạch não vỡ bằng phẫu thuật hoặc can thiệp nội mạch ở bệnh nhân chảy máu dưới nhện / Lương Quốc Chính, Vũ Đăng Thành // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 48-60 .- 610
Nghiên cứu hồi cứu nhằm nhận xét kết quả điều trị phình động mạch não vỡ bằng can thiệp nội mạch hoặc phẫu thuật ở bệnh nhân chảy máu dưới nhện tại Bệnh viện Bạch Mai từ 7/2021 đến 7/2022.
549 Một số yếu tố liên quan tới tử vong ở bệnh nhân suy hô hấp cấp tiến triển do viêm phổi / Lương Quốc Chính, Phạm Thị Quỳnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 61-72 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu nhằm đánh giá một số yếu tố liên quan tới tử vong trong khoa hồi sức tích cực ở bệnh nhân mắc hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển (ARDS) do viêm phổi tại Bệnh viện Bạch Mai từ 8/2018 tới 8/2022.
550 Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 73-78 .- 610
Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Bài viết mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.