CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
251 Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh / An Thuỳ Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Nguyễn Xuân Huy, Trần Thị Huyền, Dương Thị Thu Thuỷ, Phạm Quốc Tuấn, Hoàng Tiến Chung, Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Phương Mai, Bùi Phương Thảo, Ngô Diễm Ngọ // .- 2023 .- Tập 172 - Số 11 - Tháng 11 .- Tr. 313-321 .- 610
Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là một trong những hội chứng bệnh di truyền hiếm gặp do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11.2-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Tỉ lệ mắc bệnh trong quần thể ước tính 1/10.000 - 1/30.000. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng đa dạng, nặng nề diễn biến từ giai đoạn bào thai đến giai đoạn người trưởng thành, bao gồm: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần, tầm vóc thấp, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục và hầu hết vô sinh.
252 Nhồi máu mạc nối lớn ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp / Phạm Văn Dương, Nguyễn Thị Diệu Thuý, Nguyễn Thị Dung, Nguyễn Thị Hà, Trần Duy Mạnh, Lương Thị Liên, Ngô Thị Huyền Trang // .- 2023 .- Tập 172 - Số 11 - Tháng 11 .- Tr. 322-326 .- 610
Nhồi máu mạc nối lớn là căn nguyên gây đau bụng hiếm gặp, được báo cáo khoảng 400 ca bệnh trong y văn. Trong đó, nhồi máu mạc nối lớn ở trẻ em chiếm khoảng 15% tổng số ca bệnh. Chúng tôi báo cáo hai ca bệnh, vào viện vì tình trạng đau bụng cấp tính. Khám thực thể chúng tôi ghi nhận trẻ có bụng chướng, ấn đau, không có phản ứng thành bụng và cảm ứng phúc mạc, trẻ không nôn, không sốt, đại tiện bình thường. Chúng tôi thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh theo hướng tiếp cận đau bụng cấp tính.
253 Bệnh phổi kẽ có đột biến trên gen SFTPC ở hai trẻ song sinh cùng trứng: Báo cáo trường hợp / Phan Tuấn Hưng, Nguyễn Thị Huyền, Lê Thị Minh Phương // .- 2023 .- Tập 172 - Số 11 - Tháng 11 .- Tr. 327-336 .- 610
Báo cáo mô tả diễn biến lâm sàng và điều trị trong 8 tháng đầu đời của một cặp song sinh khởi phát các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng từ thời kỳ sơ sinh do đột biến SFTPC c.218T>C (p.Ile73Thr) tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Chúng tôi đã tóm tắt và phân tích dữ liệu lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính độ phân giải cao và xét nghiệm gen của trường hợp này, đồng thời xem xét các tài liệu liên quan. Cả hai trẻ có những dấu hiệu của suy hô hấp từ ngay sau khi sinh, cần phải thở máy, xuất hiện nhiều đợt có dấu hiệu suy hô hấp và có biểu hiện nặng hơn do nhiễm trùng đường hô hấp như nhiễm SARS-CoV-2. Trên phim chụp cắt lớp vi tính cho thấy hình ảnh tổn thương đông đặc và kính mờ kèm theo nang khí nhỏ lan tỏa 2 phổi. Xét nghiệm gen phát hiện cả hai trẻ đồng thời mang đột biến c.218T>C (p.Ile73Thr) trên gen SFTPC. Trẻ được điều trị thành công theo phác đồ Prednisolone phối hợp với Hydroxychloroquine đã cai được thở máy. Nghiên cứu này báo cáo một cặp song sinh mắc bệnh phổi kẽ mang đột biến hiếm gặp ở Việt Nam và kinh nghiệm điều trị những trẻ mắc bệnh này.
254 Tiềm năng ứng dụng các cơ chế di truyền biểu sinh / Lê Nhật Thông, Lưu Phúc Lợi // .- 2024 .- Số 3 .- Tr. 56-60 .- 610
Các xét nghiệm DNA cung cấp thông tin chi tiết về các nguy cơ mắc bệnh tiềm ẩn, tuy nhiên chưa thể giải thích được tác động của môi trường và lối sống trong các bệnh lý phức tạp. Trong khi đó, di truyền học biểu sinh mang lại các thông tin giá trị trong việc giải thích, dự đoán những tác động này. Bên cạnh đó, khả năng đảo ngược của những thay đổi biểu sinh còn giúp mang lại nhiều cơ hội tiềm năng trong điều trị các bệnh lý trên người. Sau khi dự án hệ gen người được hoàn thành năm 2001, tiếp nối là sự bùng nổ của các kỹ thuật micro-array cũng như giải trình tự thế hệ mới, các nghiên cứu về bộ gen người, đặc biệt là các thay đổi ngoại di truyền, ngày càng được quan tâm hơn trong các ứng dụng lâm sàng.
255 Xác định các kiểu gen và phân tích đa hình gen ompA của Chlamydia trachomatis phân lập từ đường sinh dục của phụ nữ Việt Nam bị vô sinh / Nguyễn Hòa, Vũ Văn Du, Nguyễn Thị Như Quỳnh, Đỗ Ngọc Ánh, Nguyễn Lê Vân // .- 2024 .- Tập 66 - Số 2 - Tháng 2 .- Tr. 1-7 .- 610
Nghiên cứu nhằm xác định phân bố các kiểu gen và phân tích đa hình gen ompA của Chlamydia trachomatis phân lập từ đường sinh dục phụ nữ bị vô sinh. Tổng số 119 mẫu dịch phết cổ tử cung được thu thập từ phụ nữ vô sinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2020 đến tháng 12/2021 được xác định nhiễm C. trachomatis. Trong số này, 81 trình tự gen ompA với kích thước khoảng 1100 bp đã được sử dụng để xác định kiểu gen và phân tích tính đa hình.
256 Biểu hiện và tinh chế đoạn rút gọn peptide ngoại bào của enzyme chuyển đổi angiotensin 2 (trhACE2) có khả năng gắn với protein gai của SARS-CoV-2 / Nguyễn Thị Lệ Thủy, Nguyễn Minh Tuấn, Phạm Thị Kim Trâm, Nguyễn Đăng Quân, Nguyễn Minh Tuấn // .- 2024 .- Tập 66 - Số 2 - Tháng 2 .- Tr. 8-13 .- 610
SARS-CoV-2 xâm nhiễm vào tế bào thông qua tương tác giữa protein gai (spike protein) của virus với thụ thể ACE2 (Angiotensin converting enzyme 2) trên bề mặt tế bào. Do đó, ACE2 được xem là mấu chốt trong các nghiên cứu thuốc cho phòng và điều trịCOVID-19. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tạo, thu nhận và đánh giá hoạt tính dạng rút gọn trình tự vùng peptidase của ACE2 (truncated recombinant human ACE2 - trhACE2) biểu hiện từ tế bào vi khuẩn Escherichia coli lên khả năng gắn protein gai của SARS-CoV-2.
257 Đánh giá kết quả kỹ thuật nối tụy - ruột kiểu Blumgart theo Satoi cải biên trong phẫu thuật cắt khối tá tụy tại Bệnh viện Bạch Mai / Pisey Chantha, Nguyễn Thành Khiêm, Nguyễn Hàm Hội, Nguyễn Ngọc Hùng, Trần Hiếu Học, Lương Tuấn Hiệp, Đỗ Văn Minh, Đỗ Hải Đăng, Nguyễn Thế Duy, Phạm Hồng Quảng // .- 2024 .- Tập 66 - Số 2 - Tháng 2 .- Tr. 14-19 .- 610
Đánh giá kết quả kỹ thuật nối tụy - ruột kiểu Blumgart theo Satoi cải biên tại Bệnh viện Bạch Mai. Đối tượng nghiên cứu: 73 bệnh nhân (BN) được phẫu thuật cắt khối tá tràng đầu tụy, nối tụy - ruột kiểu Blumgart theo Satoi cải biên tại Khoa Phẫu thuật Tiêu hoá - Gan mật tụy, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 10/2020 đến tháng 4/2023. Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu và tiến cứu. Miệng nối Blumgart được cải biên theo hướng đơn giản hoá với 2 mũi khâu chữ U.
258 Ứng dụng màng collagen từ màng ối người làm giá thể nuôi cấy tế bào bám dính trong kỹ nghệ mô / Nguyễn Thanh Bình, Nguyễn Thị Thu Hiền, Nguyễn Thanh Bình, Ngô Thái Minh Quân, Dương Phương Thanh, Trần Thị Thanh Thuỷ, Nhan Ngọc Hiền, Nguyễn Khánh Hoà, Hoàng KC Hương, Huỳnh Duy Thảo, Nguyễn Tuấn Kiệt, Nguyễn Minh Cẩn // .- 2024 .- Tập 66 - Số 2 - Tháng 2 .- Tr. 26-31 .- 610
Màng ối người đã được sử dụng phổ biến trong lâm sàng để điều trị các loại tổn thương liên quan đến bề mặt biểu mô, tái cấu trúc biểu mô giác mạc, chấn thương chỉnh hình. Hiện tại, một khía cạnh ứng dụng khác của màng ối người được quan tâm rất lớn là sử dụng làm giá thể nuôi cấy tế bào bám dínhin vitro. Trong nghiên cứu này, màng ối người được thu nhận trong điều kiện vô trùng tại phòng mổ, được xét nghiệm âm tính với HIV, HBV, HCV, VDRLvà xử lý để loại bỏ lớp biểu mô, thu nhận màng collagen dùng làm giá thể nuôi cấy tế bào bám dính. Màng collagen được đánh giá cấu trúc bằng phương pháp nhuộm mô học (H&E), SEM, thử nghiệm làm giá thể nuôi cấy các nguyên bào sợi người và đánh giá sự bám dính, tăng trưởngvà phát triển của tế bào bằng các hình ảnh mô học theo thời gian nuôi cấy.
259 Đánh giá bước đầu ứng dụng gel protein tự thân hỗ trợ ghép da trong điều trị vết thương mất da diện rộng / Lê Quang Trí, Vũ Thị Thanh Tâm, Trương Gia Huy, Trần Nguyễn Như Hiếu, Hoàng Thị Diệu Thuần, Phan Hữu Hùng, Trần Lê Bảo Hà, Tô Minh Quân, Nguyễn Thị Ngọc Mỹ, Đoàn Nguyên Vũ // .- 2024 .- Tập 66 - Số 2 - Tháng 2 .- Tr. 32-38 .- 610
Xây dựng quy trình và đánh giá tác dụng điều trị tại chỗ bằng gel protein trên vết thương ghép da của bệnh nhân. Nghiên cứu mô tả báo cáo loạt ca kết quả điều trị vết thương mất da có ứng dụng gel protein trên 5 bệnh nhân vào điều trị tại Khoa Chấn thương Chỉnh hình, Bệnh viện Quân y 7A trong thời gian từ tháng 8/2023 đến tháng 11/2023.
260 In silico screening for anti-Zika Virus compounds from Eclipta prostrata by molecular docking / Thien-Hoang Ho, Uyen-Thanh Nguyen Thi, Quoc-Dang Quan, Kim-Tuyen Nguyen Thi, Trang H. D. Nguyen, Dinh Thach Bui // .- 2023 .- Vol 21 - Number 2 .- P. 197-217 .- 610
Zika virus (ZIKV) belongs to the flavivirus family, and infection with ZIKV can lead to microcephaly, neurological issues like Guillain-Barré syndrome, and other birth defects. Zika virus can cause serious complications during pregnancy, such as delivery complications and pregnancy problems. It can also lead to severe illnesses, including swelling of the brain and spinal cord, as well as bleeding disorders. The Zika virus gained worldwide attention during the pandemic in Brazil, which led to extensive research efforts to discover effective and safe anti-Zika virus therapies. ADME prediction study found that echinocystic acid, eclalbasaponin I, and ecliptasaponin A have inhibitory abilities and are highly pharmacologically active, while α-amyrin and ursolic acid showed no results. However, all five substances are insoluble and lack optimal saturation, making oral absorption limited.