CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
1121 Hành vi ăn uống và một số yếu tố liên quan của học sinh ở hai trường trung học cơ sở tại thành phố Huế / Nguyễn Minh Tú, Hoàng Thị Bạch Yến, Lương Thị Thu Thắm , Nguyễn Ngô Bảo Khuyên, Đinh Thị Liễu, Trần Thị Quỳnh Tâm, Võ Văn Quang Vinh, Hồ Hiếu, Võ Hoàng Linh, Nguyễn Thị Thanh Thảo, Nguyễn Đức Dân, Trần Thi Mỹ Huyền, Trần Bình Thắng, Nguyễn Thanh Gia, Lê Đ // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 223-236 .- 613
Nghiên cứu trên 498 học sinh trung học cơ sở tại thành phố Huế từ tháng 5/2022 đến tháng 12/2022 nhằm khảo sát hành vi ăn uống trong vòng 7 ngày qua dựa trên bộ câu hỏi tự điền. Một số yếu tố liên quan đến hành vi ăn uống của trẻ là giới, kinh tế gia đình, trình độ học vấn của mẹ, hoạt động thể lực, thời gian ngủ buổi tối, thời gian sử dụng Internet/ngày, sự quan tâm của gia đình. Nghiên cứu cho thấy học sinh có các hành vi ăn uống không lành mạnh là rất phổ biến. Vì vậy, sự phối hợp giữa nhà trường và gia đình là rất quan trọng nhằm đảm bảo chế độ dinh dưỡng tốt nhất cho các em.
1122 Thực trạng năng lực đào tạo sau đại học chuyên khoa nội, ngoại, sản, nhi và truyền nhiễm của một số cơ sở đào tạo ở Việt Nam năm 2021 / Trần Thị Hảo, Đoàn Quốc Hưng, Lê Minh Giang, Đỗ Nam Khánh, Nguyễn Ngọc Long, Nguyễn Mạnh Hà, Nguyễn Thị Lan, Trần Thị Bích Hoà, Nguyễn Thị Hồng Hoa, Phạm Thị Thanh Nhàn, Nguyễn Hồng Tươi, Nguyễn Hoàng Thanh, Đỗ Thị Thu Linh, Đoàn Thị Huyền, Ngô Thị Minh T // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 237-244 .- 610
Nghiên cứu nhằm mô tả quy mô đào tạo, năng lực đào tạo và các kỹ thuật đào tạo cho đối tượng chuyên khoa nội, ngoại, sản, nhi, truyền nhiễm tại 6 cơ sở đào tạo y khoa trên cả nước năm 2021.
1123 Phẫu thuật tạo hình điều trị trong bệnh lý mũi sư tử: Báo cáo ca lâm sàng / Phạm Thị Việt Dung, Tạ Thị Hồng Thúy, Nguyễn Anh Đạt // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 245-249 .- 610
Mũi sư tử là một bệnh lý đặc trưng bởi sự biến dạng mũi do sự phì đại tiến triển của các mô tuyến bã và tổ chức dưới da vùng mũi. Bệnh lý này hay gặp ở người da trắng nhưng rất hiếm gặp ở người Á Đông. Bài báo này mô tả đặc điểm lâm sàng mũi sư tử, phương pháp điều trị phẫu thuật và kết quả đạt được sau 3 tháng trên một ca bệnh nhân nam người Việt, 79 tuổi, mũi sư tử phân độ el-Azhary ở mức nghiêm trọng và thuộc giai đoạn 4 theo Clark, được điều trị hiệu quả bằng phương pháp phẫu thuật.
1124 Ung thư biểu mô tế bào vảy dạng lympho - biểu mô: Báo cáo ca bệnh và xem xét tài liệu liên quan / Cung Văn Công // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 250-258 .- 610
Phân loại các khối u phổi của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2015, cập nhật 2021, ung thư tế bào vảy (Squamous cell carcinoma - SCC) có một số thay đổi/bổ sung so với phân loại trước đó. Về cơ bản SCC được chia thành 2 nhóm: (1) Tổn thương tiền xâm nhập; và (2) Ung thư biểu mô tế bào vảy. Bài báo giới thiệu ca bệnh LEC với biểu hiện khối u nằm trong nhu mô phổi có đặc điểm hình ảnh rất giống với u phổi lành tính có áp xe hoá. Chẩn đoán trước mổ gặp nhiều khó khăn. Bệnh nhân được phẫu thuật nội soi cắt thuỳ phổi chứa u. Chẩn đoán mô bệnh học (MBH) và hoá mô miễn dịch (HMMD) bệnh phẩm sau mổ xác định trường hợp LEC.
1125 Viêm não do Rickettsia ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh / Đỗ Thiện Hải, Nguyễn Văn Lâm, Đào Hữu Nam, Nguyễn Sỹ Đức // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 259-266 .- 610
Viêm não do Rickettsia ở trẻ em là một bệnh lý hiếm gặp. Bệnh có triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng không đặc hiệu, thương tổn nhiều các cơ quan khác nhau, chẩn đoán ca bệnh chủ yếu dựa vào dịch tễ, vết loét đặc hiệu và xét nghiệm tìm căn nguyên. Điều trị bệnh bằng kháng sinh như Tetracyclin, Chloramfenicol, Doxycyclin vẫn đạt hiệu quả tốt. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam, 7 tháng tuổi, được chẩn đoán viêm não do Rickettsia. Trẻ đủ tiêu chuẩn chẩn đoán viêm não kèm theo vết loét đặc hiệu (eschar) và được loại trừ các tác nhân khác. Trẻ được điều trị bằng Chloramphenicol có hiệu quả tốt, hồi phục hoàn toàn.
1126 Kiểu hình và di truyền tế bào của Hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh / An Thùy Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Dương Thị Thu Thủy, Ngô Diễm Ngọc // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 267-275 .- 610
Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
1127 Ca lâm sàng u lympho biểu hiện ở tim biểu hiện giống bóc tách động mạch phổi / Nguyễn Ngọc Quang, Lê Xuân Thận, Lê Văn Đạt // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 276-283 .- 610
U lympho là một bệnh khá hiếm gặp với các biểu hiện lâm sàng toàn thân, cận lâm sàng dễ gây nhầm lẫn với các bệnh khác. Báo cáo một trường hợp ca bệnh lâm sàng U lympho có hiểu hiện ở tim hiếm gặp với các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với trường hợp bệnh nhân bị bóc tách động mạch phổi tự phát. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chỉ được đưa ra sau khi tiến hành phẫu thuật mở ngực và làm sinh thiết giải phẫu bệnh. Hình ảnh đại thể trong lúc phẫu thuật mở ngực cho thấy hình ảnh khối u lớn xâm lấn động mạch chủ, động mạch phổi và các tổ chức di căn đến hạch góc hàm và một vài khối u nhỏ cạnh nhĩ phải. Hình ảnh vi thể trên giải phẫu bệnh cùng kết quả hóa mô miễn dịch đã đưa ra chẩn đoán xác định U lympho thể nang độ I.
1128 Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Đỗ Thị Kiều Anh, Trần Huy Thịnh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 10-17 .- 610
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.
1129 Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe / Nguyễn Thị Phương Thảo, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tạ Thành Vă // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 18-24 .- 610
Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe.
1130 Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson / Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 25-32 .- 610
Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng.