Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chuẩn hóa tiền làm tổ bệnh AMDM
Tác giả: Cao Hà My
Số trang:
Tr.64-66
Tên tạp chí:
Khoa học và Công nghệ Việt Nam A
Số phát hành:
Số 1+2(730+731)
Kiểu tài liệu:
Báo - Tạp chí
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
572
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến mới trên gen NPR2, AMDM, đột biến gen lặn
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Trình bày phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
- Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
- Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ
- Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương