CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

chủ đề: Đột biến gen

  • Duyệt theo:
1 Đánh giá tác động của đột biển gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm / Kiều Đình Hùng, Đặng Thị Ngọc Dung, Đồng Văn Hệ, Lê Vũ Huyền Trang, Ngô Diệu Hoa, Nguyễn Thị Dinh, Phạm Thị Hương Trang // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 1 - 9 .- 610

Đột biến gen IDH1 (IDH1-m) và sự methyl hóa gen MGMT (Methyl-MGMT) là những dấu ấn sinh học phân tử đóng vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật cắt bỏ khối u tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021.

2 Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson / Vũ Thị Chinh, Phạm Lê Anh Tuấn, Lê Hạ Long Hải, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Nguyễn Thanh Hằng, Trần Huy Thịnh , Trần Vân Khánh // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 10 - 18 .- 610

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh trung ương phổ biến thứ hai thế giới sau bệnh Alzheimer, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cơ, giữ thăng bằng và vận động tự chủ của bệnh nhân. Gen EIF4G1 là một thành phần của phức hợp eIF4F, cần thiết trong việc điều hòa quá trình dịch mã ATF4 mRNA mã hóa ty thể, sự sống của tế bào, và các gen tăng trưởng để đáp ứng với các căng thẳng khác nhau. Các đột biến trên gen EIF4G1 gần đây đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson khởi phát muộn chi phối trên nhiễm sắc thể thường (PARK18), tuy nhiên vai trò của nó trong quá trình thoái hóa thần kinh liên quan đến Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Vì vậy, nghiên cứu được thực hiện với mục đích xác định các đột biến của gen EIF4G1 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu tiến hành trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 53,97 ± 7,35 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,31. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến điểm trên gen EIF4G1 với tỷ lệ 16,66% tương ứng 5/30 bệnh nhân mang 5 dạng đột biến khác nhau. Nghiên cứu có ý nghĩa trong hỗ trợ trong tư vấn di truyền, phát triển các phương pháp trị liệu và đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.

3 Khào sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023 / Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành Nguyễn Thị Thùy Linh // .- 2025 .- Số 4 .- Tr. 73-81 .- 610

PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023). Kết quà phát hiện 59/130 (45.4%) bệnh nhân mang đột biến gen alpha globin. Trong đó, tỷ lệ mang-SEA (39%), -ơ3.7 (6,8%), -ũ4.2 (3,4%), -THAI (1,7%>). Ngoài ra, 30,5%> bệnh nhân mang đồng thời-SEA và -a3.7,18,6%>mang-SEAvà-a4.2. Kếtquànàycung cấp bằng chứng quan trọng cho việc mở rộng chương trình sàng lọc Thalassemia và tư vấn di truyền tại Việt Nam.

4 Loạn sản sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 368-375 .- 610

Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Trẻ có khối u vùng gáy, thắt lưng, sưng nề bụng nhưng không sốt, không viêm rõ rệt. Hai ngón chân cái bất thường, ngắn và quặp. Sau phẫu thuật cắt u, vết mổ xơ hóa tạo sẹo cứng. Xét nghiệm huyết học, sinh hóa, canxi, vitamin D bình thường. X-quang có vẹo cột sống, mọc xương bất thường. Mô bệnh học phát hiện tổ chức mỡ, collagen, nguyên bào sợi và nhiều vùng cốt hóa.

5 Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023 / Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 73-81 .- 610

PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).

6 Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm / Kiều Đình Hùng, Đặng Thị Ngọc Dung, Lê Vũ Huyền Trang, Ngô Diệu Hoa, Phạm Thị Hương Trang // .- 2024 .- Tập 174 - Số 01 - Tháng 02 .- Tr. 8-15 .- 610

Đột biến gen IDH1 được coi như một dấu ấn sinh học phân tử, đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021.

7 Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification / Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh // .- 2023 .- Tập 65 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 1-5 .- 610

Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.

8 Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec / Tạ Thị Lan Anh, Trịnh Thị Quế, Vũ Thị Hà, Đào Thị Thu Hiền, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng // .- 2023 .- Tập 65 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 6-9 .- 610

Khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu kết hợp mô tả ca bệnh.

9 Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ / Lê Thành Đô, Hồ Thanh Tâm, Phạm Thị Thùy Linh // Khoa học & Công nghệ Đại học Duy Tân .- 2023 .- Số 01(56) .- Tr. 150 - 159 .- 610

Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) chiếm trên 80% số ca ung thư phổi, loại ung thư có số lượng ca tử vong chiếm tỷ lệ cao nhất. Sự phát triển của công nghệ sinh học phân tử giúp các nhà nghiên cứu phát hiện những bất thường trong hệ gen liên quan đến những con đường tín hiệu sống sót và sự xâm lấn của các tế bào NSCLC. Trong đó, đáng chú ý nhất là các con đường liên quan đến họ thụ thể tyrosin kinase, đặc biệt là thụ thể yếu tố sinh trưởng biểu mô (EGFR). Các phát hiện mới đã cung cấp nền tảng cho sự phân loại bệnh nhân, tạo tiền đề cho y học cá thể và sự ra đời của một nhóm thuốc ức chế thụ thể tyrosin (TKI). Các thuốc TKI cho tác dụng tối ưu trên những bệnh nhân mang đột biến tăng chức năng của EGFR. Mặc dù những đột biến kháng thuốc đã được xác định, các TKI đang thực sự cải thiện thời gian sống của các bệnh nhân NSCLC. Do đó, nghiên cứu này tóm lược các đột biến gen quan trọng trong NSCLC, trình bày cơ chế hoạt động của các chất ức chế TKI và cập nhật kiến thức về các đột biến của EGFR trong điều trị NSCLC.

10 Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 73-78 .- 610

Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Bài viết mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.