CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
1 Loạn sản sợi xương tiến triển: Báo cáo ca bệnh và đối chiếu y văn / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 368-375 .- 610
Loạn sản sợi xương tiến triển (FOP) là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây hóa xương dần dần ở cơ, gân, dây chằng và mô sợi khác. Bệnh khởi phát từ thời thơ ấu, dẫn đến biến dạng chi và thân mình. Phẫu thuật có thể kích hoạt hóa xương, vì vậy cần chống chỉ định. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ trai 3,5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Trẻ có khối u vùng gáy, thắt lưng, sưng nề bụng nhưng không sốt, không viêm rõ rệt. Hai ngón chân cái bất thường, ngắn và quặp. Sau phẫu thuật cắt u, vết mổ xơ hóa tạo sẹo cứng. Xét nghiệm huyết học, sinh hóa, canxi, vitamin D bình thường. X-quang có vẹo cột sống, mọc xương bất thường. Mô bệnh học phát hiện tổ chức mỡ, collagen, nguyên bào sợi và nhiều vùng cốt hóa.
2 Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023 / Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 73-81 .- 610
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
3 Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm / Kiều Đình Hùng, Đặng Thị Ngọc Dung, Lê Vũ Huyền Trang, Ngô Diệu Hoa, Phạm Thị Hương Trang // .- 2024 .- Tập 174 - Số 01 - Tháng 02 .- Tr. 8-15 .- 610
Đột biến gen IDH1 được coi như một dấu ấn sinh học phân tử, đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng đối với bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh đệm hiện nay. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu được thực hiện trên 129 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm được phẫu thuật tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến năm 2021.
4 Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification / Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh // .- 2023 .- Tập 65 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 1-5 .- 610
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
5 Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec / Tạ Thị Lan Anh, Trịnh Thị Quế, Vũ Thị Hà, Đào Thị Thu Hiền, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng // .- 2023 .- Tập 65 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 6-9 .- 610
Khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu kết hợp mô tả ca bệnh.
6 Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ / Lê Thành Đô, Hồ Thanh Tâm, Phạm Thị Thùy Linh // Khoa học & Công nghệ Đại học Duy Tân .- 2023 .- Số 01(56) .- Tr. 150 - 159 .- 610
Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) chiếm trên 80% số ca ung thư phổi, loại ung thư có số lượng ca tử vong chiếm tỷ lệ cao nhất. Sự phát triển của công nghệ sinh học phân tử giúp các nhà nghiên cứu phát hiện những bất thường trong hệ gen liên quan đến những con đường tín hiệu sống sót và sự xâm lấn của các tế bào NSCLC. Trong đó, đáng chú ý nhất là các con đường liên quan đến họ thụ thể tyrosin kinase, đặc biệt là thụ thể yếu tố sinh trưởng biểu mô (EGFR). Các phát hiện mới đã cung cấp nền tảng cho sự phân loại bệnh nhân, tạo tiền đề cho y học cá thể và sự ra đời của một nhóm thuốc ức chế thụ thể tyrosin (TKI). Các thuốc TKI cho tác dụng tối ưu trên những bệnh nhân mang đột biến tăng chức năng của EGFR. Mặc dù những đột biến kháng thuốc đã được xác định, các TKI đang thực sự cải thiện thời gian sống của các bệnh nhân NSCLC. Do đó, nghiên cứu này tóm lược các đột biến gen quan trọng trong NSCLC, trình bày cơ chế hoạt động của các chất ức chế TKI và cập nhật kiến thức về các đột biến của EGFR trong điều trị NSCLC.
7 Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 73-78 .- 610
Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Bài viết mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
8 Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen / Hồ Quang Huy, Phạm Đăng Khoa, Phan Thị Hoan, Trần Đức Phấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Tập 156 - Số 08 .- Tr. 01-10 .- 610
Nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị đặc biệt là liệu pháp xạ trị. Bằng phương pháp giải trình tự gen 63 bệnh nhân ung thư da chúng tôi đã xác định được đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0%, biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%. Có 52 vị trí biến đổi trên gen TP53 trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon và 42 biến đổi ở các đoạn intron.
9 Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen / Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 7 (155) .- Tr. 14-20 .- 610
Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
10 Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Kiều Oanh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 5(Tập 153) .- Tr. 1-9 .- 610
Nhằm xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson, là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Bệnh Parkinson (PD) là bệnh phổ biến thứ hai về rối loạn thoái hóa thần kinh sau bệnh Alzheimer, triệu chứng điển hình của bệnh là: run (lắc, vẫy) không đối xứng khi nghỉ ngơi, cứng khớp và chậm chạp khi bắt đầu một cử động nào đó. Ngoài suy giảm chức năng vận động, PD có liên quan đến một loạt các triệu chứng không vận động, (rối loạn chức năng khứu giác, trầm cảm, lo lắng, suy giảm nhận thức), về cơ bản làm xói mòn chất lượng cuộc sống, giảm tuổi thọ, và thường đáp ứng tối thiểu hoặc không hoàn toàn với các liệu pháp hiện tại. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã chỉ ra trong tổng số 5 bệnh nhân mang đột biến GBA có 3 bệnh nhân xuất hiện đột biến vùng exon 8, trên exon 5 và 9 mỗi vùng phát hiện 1 bệnh nhân mang đột biết. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid. Nghiên cứu phát hiện được 04 đột biến chưa được ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều dự đoán có khả năng gây bệnh.