Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh
Tác giả: Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Thị Phương Mai, …
Số trang:
Tr.6 – 11
Tên tạp chí:
Khoa học Công nghệ Việt Nam - B
Số phát hành:
Số 7 (Tập 60)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh Wilson, chẩn đoán sớm, đột biến gen ATP7B, người bệnh chưa có triệu chứng
Chủ đề:
Đột biến gen
&
Bệnh--Wilson
Tóm tắt:
Khảo sát đặc điểm đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân mắc bệnh Wilson ở miền bắc Việt Nam và áp dụng phương pháp phân tích AND để chẩn đoán sớm cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có đột biến gen IGHV
- Bước đầu khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học, đáp ứng điều trị trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn có đột biến CEBPA tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Xác định đột biến gen C-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy tại bệnh viện Bạch Mai
- Đánh giá tác động của đột biển gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson





