Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh
Tác giả: Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Thị Phương Mai, …
Số trang:
Tr.6 – 11
Tên tạp chí:
Khoa học Công nghệ Việt Nam - B
Số phát hành:
Số 7 (Tập 60)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh Wilson, chẩn đoán sớm, đột biến gen ATP7B, người bệnh chưa có triệu chứng
Chủ đề:
Đột biến gen
&
Bệnh--Wilson
Tóm tắt:
Khảo sát đặc điểm đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân mắc bệnh Wilson ở miền bắc Việt Nam và áp dụng phương pháp phân tích AND để chẩn đoán sớm cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa có biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam
- Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh
- Mucolipidosis típ II lần đầu được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Báo cáo ca bệnh: Hội chứng Fanconi ở trẻ mắc cystinosis liên quan đến biến thể mới của gen CTNS
- Mối liên quan giữa các phân nhóm của đột biến gen EGFR và di căn xương ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ





