Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh
Tác giả: Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Thị Phương Mai, …
Số trang:
Tr.6 – 11
Tên tạp chí:
Khoa học Công nghệ Việt Nam - B
Số phát hành:
Số 7 (Tập 60)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh Wilson, chẩn đoán sớm, đột biến gen ATP7B, người bệnh chưa có triệu chứng
Chủ đề:
Đột biến gen
&
Bệnh--Wilson
Tóm tắt:
Khảo sát đặc điểm đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân mắc bệnh Wilson ở miền bắc Việt Nam và áp dụng phương pháp phân tích AND để chẩn đoán sớm cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
- Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
- Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ
- Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương