Giải trình tự hệ gen mã hóa xác định đột biến gen COL2A1 gây hội chứng Stickler ở một gia đình người Việt Nam
Tác giả: Nguyễn Đăng Tôn, Phạm Minh Châu, Nguyễn Thị Xuân, Dương Thu Trang, Nguyễn Xuân Hiệp, Nguyễn Hải Hà
Số trang:
Tr.609-615
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 4(Tập 18)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
570
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Giải trình tự hệ gen mã hóa (WES), hội chứng Stickler, gen COL2A1, cận thị nặng bẩm sinh, bong võng mạc
Chủ đề:
Gen
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Phân tích di truyền bằng cách sử dụng giải trình tự toàn bộ vũng mã hóa (WES) phát hiện một thay thế nucleotide trong exon 42 của gen COL2A1. Biến thể này đã được báo cáo trước đây là một biến thể gây ra hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền hiếm liên quan đến những bất thường trong mô liên kết, cụ thể là collagen ở mắt, tai, vùng sọ mặt, xương và khớp. Hội chứng này di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có thể trội hoặc lặn tùy theo loại gen gây bệnh. Hội chứng Stickler được đặc trưng bởi cận thị nặng, thủy tinh thể dị thường, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, các vấn đề về thính giác và dị tật khớp.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
- Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
- Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ
- Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương