Tóm tắt:

Phân tích di truyền bằng cách sử dụng giải trình tự toàn bộ vũng mã hóa (WES) phát hiện một thay thế nucleotide trong exon 42 của gen COL2A1. Biến thể này đã được báo cáo trước đây là một biến thể gây ra hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền hiếm liên quan đến những bất thường trong mô liên kết, cụ thể là collagen ở mắt, tai, vùng sọ mặt, xương và khớp. Hội chứng này di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có thể trội hoặc lặn tùy theo loại gen gây bệnh. Hội chứng Stickler được đặc trưng bởi cận thị nặng, thủy tinh thể dị thường, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, các vấn đề về thính giác và dị tật khớp.