CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

Trở về

Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson

Nhóm Tác giả: Đỗ Thanh Hương, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Văn Liệu, Trần Vân Khánh
Số trang: Tr. 38-44
Số phát hành: Số 115 (6)
Kiểu tài liệu: Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ: CSDL điện tử
Mã phân loại: 610
Ngôn ngữ: Tiếng Việt
Từ khóa: Bệnh Wilson, gen ATP7B, đột biến gen, alen đột biến
Chủ đề: Đột biến gen
Tóm tắt:

Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Nghiên cứu đã phát hiện được bệnh nhân Wilson mang nhiều hơn 2 alen đột biến và mang đột biến dạng vô nghĩa/ lệch khung trên gen ATP7B có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp và đồng niệu 24 giờ cao hơn nhóm mang 1 alen đột biến và nhóm mang dạng đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR.

Tạp chí liên quan