CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Di truyền học
11 Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen sanger và kỹ thuật MLPA / Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 165(Số 4) .- Tr. 1-9 .- 610
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gen trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia. Nhiều kỹ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn vàng để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gen HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gen β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt.
12 Đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân huyết sắc tố hbe tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2020 - 2022 / Nguyễn Thanh Bình, Trần Thị Ngân // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tr. 157-161 .- Tr. 157-161 .- 610
HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nghiên cứu mô tả cắt ngang nhằm mục tiêu mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng ở nhóm bệnh nhân huyết sắc tố HbE đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2022.
13 Kiểu hình và di truyền tế bào của Hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh / An Thùy Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Dương Thị Thu Thủy, Ngô Diễm Ngọc // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 267-275 .- 610
Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
14 Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe / Nguyễn Thị Phương Thảo, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tạ Thành Vă // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 18-24 .- 610
Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe.
15 Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 73-78 .- 610
Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Bài viết mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
16 Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase / Nguyễn Hà Hương Ly, Nguyễn Văn Phong , Nguyễn Thị Việt Hà, Trần Văn Tuấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 9-17 .- 610
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ.
17 Bệnh gan mật ở trẻ em : di truyền và biểu hiện lâm sàng / Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Huy Hoàng // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 589-606 .- 610
Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để định hướng điều trị chính xác, hiệu quả cho bệnh nhân mắc các bệnh gan mật ở trẻ em. Bệnh gan mật ở trẻ em chủ yếu là do khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình hình thành, phát triển của gan và đường mật hoặc do rối loạn các quá trình chuyển hóa. Sự rối loạn trong việc hình thành ống dẫn mật, sự bài tiết mật, sự chuyển hóa tế bào gan, sự rối loạn các quá trình chuyển hóa đều dẫn đến sự hình thành các bệnh lý về gan mật liên quan. Những ảnh hưởng thứ phát của bệnh gan mật có thể đe dọa cuộc sống của trẻ, gây rối loạn chuyển hóa như: Hạ đường huyết, rối loạn đông máu thứ phát do nồng độ các yếu tố phụ thuộc vitamin K thấp dẫn đến xuất huyết nội sọ ở trẻ em, các bệnh nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, suy dinh dưỡng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa dẫn đến xuất huyết dạ dày ruột nghiêm trọng… Vì vậy, các bệnh về gan mật ở trẻ em cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh những biến chứng xấu.
18 Ứng dụng công cụ di truyền học trong bảo tồn loài hổ (Panthera tigris) / Võ Văn Sự, Chu Đức Hà // Khoa học và Công nghệ Việt Nam A .- 2022 .- Số 1+2(754+755) .- Tr. 107-110 .- 363
Giới thiệu vài nét về nguồn gốc tiến hóa, cơ chế di truyền màu sắc lông của hổ và các ứng dụng của công cụ phân tích gen trong việc bảo tồn và quản lý loài này. Công nghệ gen phát triển đã làm sáng tỏ về nguồn gốc, tiến hóa và sự thích nghi của loài hổ. Các nhà khoa học đã bắt đầu giải thích được sự đa dạng về màu sắc bộ lông và sọc trên cơ thể của các cá thể hổ. Những phát hiện này có ý nghĩa rất quan trọng đối với công tác bảo tồn in situ và ex situ. Nếu các quốc gia không có những biện pháp mạnh mẽ nhằm ngăn chặn nạn săn bắt, buôn bán hổ hoang dã và tăng cường các giải pháp bảo tồn nguồn gen, rất có thể trong thời gian tiếp theo, hổ và các loài động vật hoang dã khác sẽ chỉ còn xuất hiện trong điều kiện nuôi nhốt hoặc trong các áng văn thơ.
19 Kỷ nguyên mới của xét nghiệm di truyền / Lương Thị Lan Anh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2021 .- Số 11(Tập 147) .- Tr. 38-46 .- 610
Mô tả sự phát triển của lĩnh vực xét nghiệm di truyền, chi phí giải trình tự DNA đã giảm nhanh chóng, di truyền người cũng như tác động của di truyền đối với bệnh tật với tốc độ ngày càng nhanh. Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm trong y học để xác định những biến đổi di truyền ở mức độ di truyền tế bào (nhiễm sắc thể) và di truyền phân tử (gen, protein). Một số khám phá gây bất ngờ lớn trong thập kỷ vừa qua là sự biến đổi gen của con người lớn hơn nhiều so với dự kiến và các rối loạn di truyền đều phổ biến và phức tạp hơn trong dân số loài người so với trước đây. Xét nghiệm di truyền đang góp một vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh trên hầu hết các lĩnh vực y học như: sản phụ khoa, nhi khoa, nam khoa, ung thư, tim mạch, thần kinh, nối tiết, chuyển hóa,…
20 Đánh giá đa dạng di truyền các quần thể cá Tra (Pangasianodon hypophthalmus) bằng 20 chỉ thị phân tử microsatellite mới phát triển / Nguyễn Văn Sáng, Nguyễn Minh Thành, Nguyễn Hoàng Thông, Trần Hoàng Gia Linh, Lê Hoàng Khôi Nguyên, Nguyễn Hồng Lộc // .- 2021 .- Tr. 37-41 .- 570
Nghiên cứu xác định được 20 chỉ thị đa hình trong số 26 chỉ thị microsatelltile mới được phát triển dựa vào hệ gen của cá Tra để đánh giá và so sánh đa dạng di truyền các quần thể cá Tra tự nhiên được sử dụng trong Chương trình chọn giống cá Tra. Kết quả phân tích các microsatelltile cho thấy, các quần thể cá Tra có mức đa dạng di truyền cao, phù hợp để sử dụng cho Chương trình chọn giống. Ngoài ra, bộ chỉ thị mới cũng cho thấy nhiều ưu điểm so với các chỉ thị đã công bố trước đây và có tiềm năng ứng dụng trong các nghiên cứu về di truyền phân tử ca Tra trong tương lai.