Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường
Tác giả: Nguyễn Thị An Thủy, Trần Vân Khánh, Đỗ Gia Tuyển , Vũ Thị Hà, Nghiêm Trung Dũng
Số trang:
Tr. 18-27
Số phát hành:
Tập 182 - Số 09
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh thận, di truyền, nhiễm sắc thể, biến thể gen PKD1
Chủ đề:
Di truyền học
&
Bệnh--Thận
Tóm tắt:
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất với nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là những biến thể trên gen PKD1. Tuy nhiên, việc phân loại của các biến thể và mối liên quan giữa kiểu gen - kiểu hình của người bệnh ADPKD chưa thật sự rõ ràng. Chúng tôi sử dụng kĩ thuật giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (Whole exon sequencing - WES) để xác định các biến thể trên gen PKD1 ở 7 người bệnh mắc bệnh thận đa nang, đồng thời đánh giá khả năng gây bệnh của biến thể theo cơ sở dữ liệu di truyền và các phần mềm dự đoán in-silico.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu Điện
- Kết quả điều trị tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
- Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ
- Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương