CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
Tác giả: Trần Tuấn Việt, Phan Đình Phong, Nguyễn Duy Linh, Lê Võ Kiên, Đặng Việt Phong, Trần Vân Khánh, Phạm Mạnh Hùng
Số trang:
Tr.363-374
Số phát hành:
Tập 181 - Số 08
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Brugada, biến thể, SCN5A, di truyền, gen
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.
Tạp chí liên quan
- Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh
- Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương
- Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu Điện
- Kết quả điều trị tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương