CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Di truyền học
1 Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh / Nguyễn Hoàng Lan, Vũ Chí Dũng // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 944-950 .- 610
Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn (non-autoimmune hyperthyroidism, NAH) là bệnh lý hiếm gặp do các đột biến hoạt hóa gen mã hóa thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSHR). Phần lớn các dữ liệu hiện nay về bệnh chủ yếu đến từ các báo cáo ca bệnh và các nghiên cứu với cỡ mẫu nhỏ do số lượng người bệnh được ghi nhận trên thế giới còn hạn chế. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ nữ 2 tuổi xuất hiện lồi mắt từ 7 tháng tuổi, sau đó xuất hiện run đầu chi, nhịp tim nhanh và tăng cân kém. Xét nghiệm cho thấy cường giáp rõ với TSH < 0,005 mIU/L, FT4 > 100 pmol/L và T3: 9,31 nmol/L, trong khi các kháng thể tự miễn tuyến giáp đều âm tính. Tiền sử gia đình ghi nhận nhiều thành viên mắc cường giáp qua nhiều thế hệ, gợi ý kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Phân tích di truyền phát hiện biến thể dị hợp tử c.1514G>A (p.Ser505Asn) trên gen TSHR, được phân loại là biến thể có khả năng gây bệnh. Người bệnh được điều trị bằng methimazole và propranolol, đáp ứng tốt với cải thiện triệu chứng lâm sàng và các chỉ số chức năng tuyến giáp sau 15 tháng theo dõi. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hướng tới nguyên nhân di truyền ở trẻ có biểu hiện cường giáp khởi phát sớm, đặc biệt khi các xét nghiệm tự miễn âm tính và có tiền sử gia đình phù hợp.
2 Báo cáo ca bệnh: Hội chứng Fanconi ở trẻ mắc cystinosis liên quan đến biến thể mới của gen CTNS / Lương Thị Phượng, Nguyễn Ngọc Huy, Nguyễn Thu Hương // .- 2025 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 919-926 .- 610
Cystinosis là rối loạn chuyển hóa hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tích tụ cystine trong lysosome tại nhiều cơ quan. Chúng tôi báo cáo một trường hợp cystinosis gây hội chứng Fanconi liên quan đến biến thể mới của gen CTNS. Trẻ nữ, dân tộc H’Mông, có tiền sử chậm phát triển vận động (2 tuổi mới ngồi vững, 3 tuổi mới đứng và đi hạn chế). Khi 5 tuổi, trẻ nhập viện vì viêm phổi kèm suy dinh dưỡng nặng (cân nặng và chiều cao < -3SD). Xét nghiệm ghi nhận hạ phospho máu, hạ canxi máu, hạ kali máu, toan chuyển hóa với khoảng trống anion bình thường và tăng clo máu. Nước tiểu có protein niệu, glucose niệu dương tính, pH > 5,5, phù hợp với hội chứng Fanconi. Bệnh nhi đồng thời có suy giáp (T3, FT4 giảm). Phân tích di truyền phát hiện biến thể đồng hợp tử trên gen CTNS (NM_004937.3:c.664C>T; p.Gln222Ter), là đột biến vô nghĩa gây kết thúc sớm dịch mã, đây là biến thể mới chưa được báo cáo. Cystinosis cần được nghĩ đến ở trẻ có hội chứng Fanconi kèm tổn thương đa cơ quan. Xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng trong chẩn đoán xác định, đặc biệt trong các trường hợp không điển hình. Việc phát hiện biến thể mới góp phần mở rộng phổ đột biến của gen CTNS và hỗ trợ chẩn đoán, tư vấn di truyền.
3 Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa / Hoàng Thu Lan, Hồ Cẩm Tú, Đào Thị Trang, Nguyễn Phương Mai, Nguyễn Thị Khánh Vân, Lê Thị Hạnh, Lương Thị Lan Anh // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 44-55 .- 610
Khảo sát phổ biến thể gen và mô tả đặc điểm lâm sàng ở nhóm người bệnh có CPTTT nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 18 người bệnh CPTTT bằng giải trình tự hệ gen mã hóa (Exome Sequencing - ES/WES) tại trung tâm di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả, phát hiện được 3 trường hợp mang biến thể gen MECP2 (16,7%), 15 trường hợp còn lại phát hiện các biến thể rải rác ở các gen khác nhau chiếm 83,3%. Nhóm MECP2 có tỷ lệ động kinh cao hơn nhóm mang biến thể các gen khác (66,7% so với 26,7), tuy nhiên sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê do số lượng mẫu còn nhỏ (p = 0,245). Về tuổi khởi phát, thoái triển thần kinh và biểu hiện tự kỷ sự khác biệt cũng chưa có ý nghĩa thống kê. Như vậy, ngoài biến thể gen MECP2 được phát hiện với tỷ lệ cao nhất, cũng phát hiện đc 15 biến thể nằm rải rác ở các gen khác nhau, cho thấy xét nghiệm ES là phương pháp có hiệu quả cao trong chẩn đoán nguyên nhân di truyền cho nhóm người bệnh CPTTT nặng.
4 Bất thường di truyền tế bào phát hiện bằng kỹ thuật FISH và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đa u tuỷ xương / Đặng Thị Ngọc Ánh, Trương Văn Lợi, Nguyễn Ngọc Hòa // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 66-77 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 66 bệnh nhân chẩn đoán đa u tủy xương tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An từ tháng 01/2021 đến tháng 08/2025, nhằm xác định tỷ lệ bất thường di truyền tế bào bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và đánh giá mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân đa u tuỷ xương. Kết quả: bất thường được phát hiện ở 18 bệnh nhân (27,3%). Trong đó, dups(1q) chiếm tỷ lệ cao nhất (16,7%), tiếp theo là del(13q) (9,1%), del(17p) (3,0%); không ghi nhận đột biến chuyển đoạn liên quan vùng gen IGH; 01 trường hợp đồng thời mang del(13q) và dups(1q). Phân tích hồi quy logistic đa biến xác định ba yếu tố có liên quan với sự hiện diện bất thường di truyền bằng FISH: nồng độ Canxi huyết thanh cao (OR = 1,33; p = 0,006), giai đoạn ISS cao (OR = 11,82; p = 0,009) và nồng độ ALP huyết thanh tăng (OR = 1,18; p = 0,025).
5 Đặc điểm bước đầu đa hình rs13266634 gen SLC30A8 và mối liên quan với các chỉ số đường huyết ở bệnh nhân đái tháo đường / Đỗ Quang Hiệu, Lưu Ngọc Trân, Nguyễn Tiến Dũng, Phạm Gia Thế, Đoàn Thị Kim Châu // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 583-591 .- 610
Một số dữ liệu di truyền học trên các quần thể khác nhau cho thấy đa hình rs13266634 gen SLC30A8 có thể liên quan với nguy cơ mắc bệnh và đặc điểm kiểm soát đường huyết ở bệnh nhân đái tháo đường, tuy nhiên dữ liệu tại Việt Nam còn hạn chế. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 90 bệnh nhân đái tháo đường tại Bệnh viện Lê Văn Thịnh từ tháng 09/2025 đến tháng 01/2026. Kết quả cho thấy kiểu gen CT chiếm tỷ lệ cao nhất với 65,6%, tiếp theo là CC 26,7% và TT 7,8%; tần suất alen C và alen T lần lượt là 59,4% và 40,6%. Đường huyết lúc đói và HbA1c khác biệt có ý nghĩa giữa các nhóm kiểu gen (p < 0,05). Trong mô hình hồi quy tuyến tính đa biến hiệu chỉnh theo tuổi, BMI, hút thuốc lá, sử dụng insulin và số thuốc phối hợp, mỗi alen T bổ sung liên quan với tăng đường huyết lúc đói trung bình 23,86 mg/dL và tăng HbA1c trung bình 0,45%. Nghiên cứu bước đầu cho thấy đa hình rs13266634 gen SLC30A8 có thể liên quan với đường huyết lúc đói và HbA1c ở bệnh nhân đái tháo đường tại Việt Nam.
6 Dược lý di truyền học : cơ sở di truyền, ứng dụng cơ bản và triển vọng / Phan Thị Kim Chi, Võ Trần Khánh Huyền, Trần Thanh Việt, Huỳnh Ngọc Thành, Vũ Thị Thu Hằng, Nguyễn Thành Trung, Nguyễn Huy Thuần // .- 2024 .- Số 07(38) .- Tr. 3-10 .- 615
Giới thiệu khái niệm cơ bản về dược lý di truyền học, một số ví dụ cụ thể cũng như triển vọng và thách thức của lĩnh vực nghiên cứu này.
7 Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi / Nguyễn Kiều Hoài Linh, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trần Thị Chi Mai // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 118-128 .- 610
Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Phân tích khối phổ đôi (MS/MS) là một công cụ tốt để sàng lọc trẻ sơ sinh trong đó bệnh thiếu citrin, tuy nhiên độ nhạy và độ đặc hiệu của sàng lọc MS/MS không cao và có thể gặp nhiều trường hợp âm tính giả, dương tính giả. Sàng lọc sơ sinh và sàng lọc nguy cơ cao bằng phương pháp MS/MS được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2018 cho thấy tỷ lệ trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ bệnh thiếu citrin tương đối cao, đặc biệt là ở nhóm từ 0 - 6 tháng. Nghiên cứu hồi cứu số liệu từ tháng 01/2018 đến tháng 05/2024 nhằm đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở nhóm từ 0 - 6 tháng.
8 Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1 / Nguyễn Phương Mai, Đoàn Thị Kim Phượng, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan Anh // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 29-36 .- 610
Da vảy cá thể phiến mỏng là thể phổ biến nhất của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/300.000 trẻ sinh sống. Các biến thể gen TGM1 là nguyên nhân chính của bệnh lý này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới c.653G>T ở một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger. Khả năng gây bệnh của các biến thể được phân tích dựa trên các tiêu chí của ACMG/AMP/Clingen SVI và bằng một số công cụ tin sinh. Chúng tôi kết luận biến thể đồng hợp tử c.653G>T là nguyên nhân gây bệnh da vảy cá trong gia đình trên, đây là biến thể mới chưa được ghi nhận trên y văn. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGM1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
9 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh / Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Thị Hằng, Vũ Chí Dũng // .- 2025 .- Tập 187 - Số 2 .- Tr. 215-222 .- 610
Rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng. Tuy nhiên, các nghiên cứu tại Việt Nam đối với nhóm bệnh này còn hạn chế. Vì vậy, nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện với mục tiêu: Mô tả đặc điểm cơn cấp ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2017 đến tháng 09/2023.
10 Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương / Trần Thị Anh Thương, Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Cấn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Thị Thuý Hồng, Vũ Chí Dũng // .- 2025 .- Tập 187 - Số 2 .- Tr. 231-241 .- 610
Còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci. Cận lâm sàng giảm nặng calci máu, tăng cao hoạt độ phosphatase kiềm và PTH, 25(OH)D bình thường hoặc tăng. Điều trị với calcitriol đem lại hiệu quả cải thiện cả lâm sàng và xét nghiệm. Nghiên cứu loạt ca bệnh, đối chứng trước và sau điều trị ở 19 trẻ được chẩn đoán còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, tại Trung tâm Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền và Liệu pháp Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đến 10/2024.