Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen sanger và kỹ thuật MLPA
Tác giả: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gen trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia. Nhiều kỹ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn vàng để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gen HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gen β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt.
- Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
- Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ
- Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
- Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR
- Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường