CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Di truyền học
21 Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase / Nguyễn Hà Hương Ly, Nguyễn Văn Phong , Nguyễn Thị Việt Hà, Trần Văn Tuấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 9-17 .- 610
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ.
22 Bệnh gan mật ở trẻ em : di truyền và biểu hiện lâm sàng / Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Huy Hoàng // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 589-606 .- 610
Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để định hướng điều trị chính xác, hiệu quả cho bệnh nhân mắc các bệnh gan mật ở trẻ em. Bệnh gan mật ở trẻ em chủ yếu là do khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình hình thành, phát triển của gan và đường mật hoặc do rối loạn các quá trình chuyển hóa. Sự rối loạn trong việc hình thành ống dẫn mật, sự bài tiết mật, sự chuyển hóa tế bào gan, sự rối loạn các quá trình chuyển hóa đều dẫn đến sự hình thành các bệnh lý về gan mật liên quan. Những ảnh hưởng thứ phát của bệnh gan mật có thể đe dọa cuộc sống của trẻ, gây rối loạn chuyển hóa như: Hạ đường huyết, rối loạn đông máu thứ phát do nồng độ các yếu tố phụ thuộc vitamin K thấp dẫn đến xuất huyết nội sọ ở trẻ em, các bệnh nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, suy dinh dưỡng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa dẫn đến xuất huyết dạ dày ruột nghiêm trọng… Vì vậy, các bệnh về gan mật ở trẻ em cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh những biến chứng xấu.
23 Ứng dụng công cụ di truyền học trong bảo tồn loài hổ (Panthera tigris) / Võ Văn Sự, Chu Đức Hà // Khoa học và Công nghệ Việt Nam A .- 2022 .- Số 1+2(754+755) .- Tr. 107-110 .- 363
Giới thiệu vài nét về nguồn gốc tiến hóa, cơ chế di truyền màu sắc lông của hổ và các ứng dụng của công cụ phân tích gen trong việc bảo tồn và quản lý loài này. Công nghệ gen phát triển đã làm sáng tỏ về nguồn gốc, tiến hóa và sự thích nghi của loài hổ. Các nhà khoa học đã bắt đầu giải thích được sự đa dạng về màu sắc bộ lông và sọc trên cơ thể của các cá thể hổ. Những phát hiện này có ý nghĩa rất quan trọng đối với công tác bảo tồn in situ và ex situ. Nếu các quốc gia không có những biện pháp mạnh mẽ nhằm ngăn chặn nạn săn bắt, buôn bán hổ hoang dã và tăng cường các giải pháp bảo tồn nguồn gen, rất có thể trong thời gian tiếp theo, hổ và các loài động vật hoang dã khác sẽ chỉ còn xuất hiện trong điều kiện nuôi nhốt hoặc trong các áng văn thơ.
24 Kỷ nguyên mới của xét nghiệm di truyền / Lương Thị Lan Anh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2021 .- Số 11(Tập 147) .- Tr. 38-46 .- 610
Mô tả sự phát triển của lĩnh vực xét nghiệm di truyền, chi phí giải trình tự DNA đã giảm nhanh chóng, di truyền người cũng như tác động của di truyền đối với bệnh tật với tốc độ ngày càng nhanh. Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm trong y học để xác định những biến đổi di truyền ở mức độ di truyền tế bào (nhiễm sắc thể) và di truyền phân tử (gen, protein). Một số khám phá gây bất ngờ lớn trong thập kỷ vừa qua là sự biến đổi gen của con người lớn hơn nhiều so với dự kiến và các rối loạn di truyền đều phổ biến và phức tạp hơn trong dân số loài người so với trước đây. Xét nghiệm di truyền đang góp một vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh trên hầu hết các lĩnh vực y học như: sản phụ khoa, nhi khoa, nam khoa, ung thư, tim mạch, thần kinh, nối tiết, chuyển hóa,…
25 Đánh giá đa dạng di truyền các quần thể cá Tra (Pangasianodon hypophthalmus) bằng 20 chỉ thị phân tử microsatellite mới phát triển / Nguyễn Văn Sáng, Nguyễn Minh Thành, Nguyễn Hoàng Thông, Trần Hoàng Gia Linh, Lê Hoàng Khôi Nguyên, Nguyễn Hồng Lộc // .- 2021 .- Tr. 37-41 .- 570
Nghiên cứu xác định được 20 chỉ thị đa hình trong số 26 chỉ thị microsatelltile mới được phát triển dựa vào hệ gen của cá Tra để đánh giá và so sánh đa dạng di truyền các quần thể cá Tra tự nhiên được sử dụng trong Chương trình chọn giống cá Tra. Kết quả phân tích các microsatelltile cho thấy, các quần thể cá Tra có mức đa dạng di truyền cao, phù hợp để sử dụng cho Chương trình chọn giống. Ngoài ra, bộ chỉ thị mới cũng cho thấy nhiều ưu điểm so với các chỉ thị đã công bố trước đây và có tiềm năng ứng dụng trong các nghiên cứu về di truyền phân tử ca Tra trong tương lai.
26 Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich / Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn // .- 2021 .- Số 1(Tập 19) .- Tr. 61-68 .- 570
Nhằm xác định các đột biến có trên gen WASP ở một số gia đình có con mắc WASP. Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây sự suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính, nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu của các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng.
27 Đa dạng di truyền một số gen dược học / Vũ Phương Nhung, Nguyễn Đăng Tôn, Nông Văn Hải, Nguyễn Hải Hà // Công nghệ Sinh học .- 2020 .- Số 3(Tập 18) .- Tr.393-416 .- 570
Trình bày đa dạng di truyền gen dược học đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị bệnh. Các gen dược học được mã hóa cho các protein thuộc 3 nhóm chức năng chính: enzyme chuyển hóa thuốc, protein vận chuyển thuốc và các thụ thể là đích tác dụng của thuốc. Dữ liệu về biến thể di truyền của các gen dược học là những thông tin quý báu trong việc xác định kiểu hình chuyển hóa thuốc, tạo tiền đề trong tối ưu liều thuốc và dần tiến tới nền y học cá thể hóa trong tương lai.
28 Sự đa dạng di truyền vùng HV2 hệ gen ty thể của một số nhóm người Việt / Đỗ Mạnh Hưng, Nguyễn Hải Hà, Phạm Nhật Khôi, // Sinh học .- 2016 .- Số 2 .- Tr. 243-249 .- 610
Giải trình tự trực tiếp và phân tích vùng siêu biến HV2 trên hệ gen ty thể của các cá thể người dân tộc Kinh, Mường, Jarai và Ê đê thuộc hai ngữ hệ Nam Á và Nam Đảo, nhằm tìm hiểu sự đa dạng di truyền của một số nhóm người dân tộc thuộc hai ngữ hệ trên. Nguyên liệu nghiên cứu là mẫu máu của 169 người khỏe mạnh thuộc bốn dân tộc Kinh, Mường, Ê đê và Jarai. Vùng HV2 được giải trình tự bằng phương pháp Sanger và được so sánh với trình tự chuẩn rCRS. Kết quả cho thấy, các mẫu nghiên cứu thuộc 79 haplogroup khác nhau, phần lớn thuộc về 3 haplogroup R, B và F. Các cá thể người Kinh và người Mường có sự đa dạng hơn về thành phần haplogroup so với người Jarai và người Ê đê. Cả 4 nhóm cá thể đều có sự tương đồng di truyền với các quần thể người đang sinh sống trong khu vực Đông Nam Á và Đông Á.
29 Conotoxin từ nọc ốc cối biển (Conus) và ứng dụng của chúng trong y dược học / Lê Thị Bích Thảo, Bùi Thị Huyền, Đoàn Việt Bình // .- 2016 .- Số 2 .- Tr. 264-268 .- 610
Khảo sát các conotoxin trong nọc của 8 loài ốc cối của Việt Nam bằng phân tích sắc ký lỏng nano kết nối khối phổ. Để ứng dụng trong y dược, ω-conotoxin MVIIA tái tổ hợp đã được biểu hiện ở E. coli và xác định hoạt tính giảm đau trên các mô hình thử nghiệm ở chuột. Kết quả là các conotoxin tự nhiên nhận diện được đều thuộc các siêu họ O, M, A và một số peptide nhỏ chưa biết vì thiếu dữ liệu DNA và protein. MVIIA tái tổ hợp (CTX) đã được biểu hiện dung hợp với thioredoxin có trọng lượng phân tử khoảng 20.5 kDa (Trx-CTX) và peptide CTX tinh sạch có kích thước < 3 kDa sau khi loại bỏ thioredoxin và histag. Cả peptide CTX và protein dung hợp Trx-CTX đều có hoạt tính giảm đau như lidocain và morphine. Do vậy, conotoxin tái tổ hợp này có tiềm năng làm thuốc cho điều trị giảm đau hiệu quả.
30 Identification of CYP2C9, VKORC1 genotypes and recommendation of warfarin dose for Vietnamese cardiov ascular patients = Xác định kiểu gen CYP2C9, VKORC1 và khuyến nghị liều dùng warfarin cho bệnh nhân tim mạch Việt Nam / Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Phan Anh // Công nghệ Sinh học .- 2019 .- Số 17 (4) .- Tr. 589-594 .- 615
Xác định các kiểu gen của CYP2C9 và VKORC1 trên 96 bệnh nhân bị đau tim hoặc nhồi máu cơ tim tại Việt Nam, từ đó xây dựng phác đồ dùng thuốc warfarin cho các bệnh nhân.