CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Di truyền học
21 Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich / Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn // .- 2021 .- Số 1(Tập 19) .- Tr. 61-68 .- 570
Nhằm xác định các đột biến có trên gen WASP ở một số gia đình có con mắc WASP. Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây sự suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính, nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu của các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng.
22 Đa dạng di truyền một số gen dược học / Vũ Phương Nhung, Nguyễn Đăng Tôn, Nông Văn Hải, Nguyễn Hải Hà // Công nghệ Sinh học .- 2020 .- Số 3(Tập 18) .- Tr.393-416 .- 570
Trình bày đa dạng di truyền gen dược học đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị bệnh. Các gen dược học được mã hóa cho các protein thuộc 3 nhóm chức năng chính: enzyme chuyển hóa thuốc, protein vận chuyển thuốc và các thụ thể là đích tác dụng của thuốc. Dữ liệu về biến thể di truyền của các gen dược học là những thông tin quý báu trong việc xác định kiểu hình chuyển hóa thuốc, tạo tiền đề trong tối ưu liều thuốc và dần tiến tới nền y học cá thể hóa trong tương lai.
23 Sự đa dạng di truyền vùng HV2 hệ gen ty thể của một số nhóm người Việt / Đỗ Mạnh Hưng, Nguyễn Hải Hà, Phạm Nhật Khôi, // Sinh học .- 2016 .- Số 2 .- Tr. 243-249 .- 610
Giải trình tự trực tiếp và phân tích vùng siêu biến HV2 trên hệ gen ty thể của các cá thể người dân tộc Kinh, Mường, Jarai và Ê đê thuộc hai ngữ hệ Nam Á và Nam Đảo, nhằm tìm hiểu sự đa dạng di truyền của một số nhóm người dân tộc thuộc hai ngữ hệ trên. Nguyên liệu nghiên cứu là mẫu máu của 169 người khỏe mạnh thuộc bốn dân tộc Kinh, Mường, Ê đê và Jarai. Vùng HV2 được giải trình tự bằng phương pháp Sanger và được so sánh với trình tự chuẩn rCRS. Kết quả cho thấy, các mẫu nghiên cứu thuộc 79 haplogroup khác nhau, phần lớn thuộc về 3 haplogroup R, B và F. Các cá thể người Kinh và người Mường có sự đa dạng hơn về thành phần haplogroup so với người Jarai và người Ê đê. Cả 4 nhóm cá thể đều có sự tương đồng di truyền với các quần thể người đang sinh sống trong khu vực Đông Nam Á và Đông Á.
24 Conotoxin từ nọc ốc cối biển (Conus) và ứng dụng của chúng trong y dược học / Lê Thị Bích Thảo, Bùi Thị Huyền, Đoàn Việt Bình // .- 2016 .- Số 2 .- Tr. 264-268 .- 610
Khảo sát các conotoxin trong nọc của 8 loài ốc cối của Việt Nam bằng phân tích sắc ký lỏng nano kết nối khối phổ. Để ứng dụng trong y dược, ω-conotoxin MVIIA tái tổ hợp đã được biểu hiện ở E. coli và xác định hoạt tính giảm đau trên các mô hình thử nghiệm ở chuột. Kết quả là các conotoxin tự nhiên nhận diện được đều thuộc các siêu họ O, M, A và một số peptide nhỏ chưa biết vì thiếu dữ liệu DNA và protein. MVIIA tái tổ hợp (CTX) đã được biểu hiện dung hợp với thioredoxin có trọng lượng phân tử khoảng 20.5 kDa (Trx-CTX) và peptide CTX tinh sạch có kích thước < 3 kDa sau khi loại bỏ thioredoxin và histag. Cả peptide CTX và protein dung hợp Trx-CTX đều có hoạt tính giảm đau như lidocain và morphine. Do vậy, conotoxin tái tổ hợp này có tiềm năng làm thuốc cho điều trị giảm đau hiệu quả.
25 Identification of CYP2C9, VKORC1 genotypes and recommendation of warfarin dose for Vietnamese cardiov ascular patients = Xác định kiểu gen CYP2C9, VKORC1 và khuyến nghị liều dùng warfarin cho bệnh nhân tim mạch Việt Nam / Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Phan Anh // Công nghệ Sinh học .- 2019 .- Số 17 (4) .- Tr. 589-594 .- 615
Xác định các kiểu gen của CYP2C9 và VKORC1 trên 96 bệnh nhân bị đau tim hoặc nhồi máu cơ tim tại Việt Nam, từ đó xây dựng phác đồ dùng thuốc warfarin cho các bệnh nhân.
26 Nghiên cứu đa hình gen CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam / Vũ Phương Nhung, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Hải Hà // Sinh học - Journal of Biology .- 2020 .- Số 42 (1) .- Tr. 111-123 .- 570
Sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp để xác định các biến thể quan trọng của gen CYP3A5 bao gồm *3, *6, *8 và *9 trên 100 người Kinh khỏe mạnh.
27 Đánh giá đa dạng di truyền bằng chỉ thị hình thái và tương quan kiểu hình của các dòng Náng hoa trắng (Crinum asiaticum L.) / Nguyễn Văn Tâm, Nhữ Thu Nga, Trịnh Văn Vượng, Phan Thúy Hiền, Trần Ngọc Thanh, Nguyễn Thị Hương, Vũ Đình Hòa // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2019 .- Số 12(Tập 61) .- Tr.36-40 .- 572
Đánh giá đa dạng di truyền bằng chỉ thị hình thái và tương quan kiểu hình của các dòng Náng hoa trắng (Crinum asiaticum L.) là bước đánh giá quan trọng, làm tiền đề cho công tác chọn tạo giống sau này.
28 Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y / Nguyễn Đình Tảo, Nguyễn Thị Thanh Nga, Trần Văn Khoa, Nguyễn Thị Hồng Vân, Triệu Tiến Sang, Nguyễn Thanh Tùng, Nguyễn Ngọc Khánh // .- 2020 .- Số 2(Tập 62) .- Tr.6-9 .- 610
Từ tháng 2/2015 đến 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy. Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách AND, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh.
29 Kỹ thuật mới CRISPR mang lại tiềm năng chữa hầu hết các bệnh về di truyền? / Nguyễn Mạnh Hùng // Dược & Mỹ phẩm .- 2020 .- Số 110+111 .- Tr. 22-24 .- 615
CRISPR đóng vai trò quan trọng tạo thành cơ sở cho công nghệ sinh học CRISPR/CAS 9 rất hiệu quả trong việc chỉnh sửa gen ở các sinh vật. CRISPR đem đến một tiềm năng to lớn trong việc chữa lành các bệnh liên quan đến di truyền.
30 Đa dạng di truyền và thụ phấn chéo trong quần thể dầu song nàng (dipterocarpus dyeri) ở rừng nhiệt đới núi thấp Mã Đà (Đồng Nai) / Nguyễn Minh Đức, Nguyễn Minh Tâm, Vũ Đình Duy // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 16(3) .- Tr. 431-437 .- 570
Đánh giá mức độ đa dạng di truyền và thụ phấn chéo trong quần thể Dầu song nàng ở rừng nhiệt đới núi thấp Mã Đà trên cơ sở phân tích 8 cặp mồi chỉ thị microsatellite để khám phá bản chất di truyền và hạt giống tốt đáp ứng được yêu cầu chất lượng cây giống phục vụ công tác bảo tồn và phát triển bền vững.