Hội chứng Peutz - Jegher - Nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn: Báo cáo ca bệnh
Tác giả: Hoàng Thị Minh Hiền, Nguyễn Thị Diệu Thuý, Lương Thị Liên, Nguyễn Thị Dung, Nguyễn Thị HàTóm tắt:
Peuzt Jegher (PJS) là một hội chứng di truyền hiếm gặp do đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường với biểu hiện đặc trưng bởi đa polyp đường tiêu hóa có tính chất gia đình và ban sắc tố trên da, niêm mạc. Tỷ lệ mắc của PJS dao động từ 1/50 000 đến 1/200 000 trẻ sinh sống.1 Bệnh là một trong những nguyên nhân gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn, và là yếu tố nguy cơ gây ung thư đường tiêu hóa. Cho đến nay, bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là kiểm soát biến chứng, tầm soát nguy cơ ung thư và tư vấn di truyền.4 Chúng tôi báo cáo một trẻ nữ 13 tuổi lồng ruột tái diễn và các ban sắc số màu nâu đen tập trung chủ yếu ở mặt, rải rác ở ngón tay, ngón chân và tiền sử gia đình khỏe mạnh. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy đa polyp ở dạ dày - ruột non - đại trực tràng, đặc biệt là polyp lớn ở hang vị chui qua môn vị gây hẹp môn vị, polyp kích thước > 5cm ở ruột non gây lồng ruột trên một đoạn dài không thể tự tháo lồng.
- Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
- Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh
- Tiềm năng ứng dụng các cơ chế di truyền biểu sinh
- Đặc điểm hóa sinh của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase
- Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)