CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
1721 Nuôi cấy tăng sinh tế bào tcd8 ở bệnh nhân ung thư phổi / // Nghiên cứu Y học (Điện tử) .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 8-15 .- 610
Liệu pháp miễn dịch sử dụng tế bào lympho tự thân là một trong những liệu pháp điều trị kết hợp an toàn và khá hiệu quả cho nhiều loại ung thư hiện nay, trong đó có ung thư phổi. Mục đích của nghiên cứu là hoàn thiện quy trình tách chiết, nuôi cấy và hoạt hóa tế bào TCD8 từ bệnh nhân ung thư phổi. 10 bệnh nhân ung thư phổi được lựa chọn vào nghiên cứu, mỗi bệnh nhân được thu thập 10 ml máu chống đông trong heparin, tiến hành tách chiết, nuôi cấy, hoạt hóa và đánh giá. Kết quả nghiên cứu cho thấy số lượng tế bào bạch cầu đơn nhân tách được từ 10ml máu ngoại vi của bệnh nhân ung thư phổi trung bình là (5,13 ± 2,97) x 106 tế bào. Số lượng tế bào trung bình thu được sau nuôi cấy là (3,9 ± 1,45) x 109 tế bào, tỷ lệ sống trung bình đạt 90,37% ± 1,88%. Trong đó, tỷ lệ tế bào TCD4 chiếm 22,1% ± 9,59 %, TCD8 chiếm 66,11% ± 11,02%. Không phát hiện thấy sự có mặt của vi khuẩn, mycoplasma và nội độc tố trong môi trường sau nuôi cấy.
1722 Mối liên quan giữa đa hình nucleotide đơn XRCC1 ARG399GLN với nguy cơ mắc lupus ban đỏ hệ thống / // .- 2018 .- ố 115(6) .- Tr. 16-24 .- 610
Nhiều bằng chứng cho thấy tổn thương DNA có liên quan đến sự phát triển bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE). XRCC1 là một trong những protein đóng vai trò quan trọng trong cơ chế sửa chữa cắt bỏ base (BER). Do đó, chúng tôi tập trung vào đa hình Arg399Gln của gen XRCC1 trong tính nhạy cảm với SLE. DNA được tách chiết từ máu ngoại vi của 125 bệnh nhân SLE và 125 người khỏe mạnh. Xác định kiểu gen của đa hình XRCC1 Arg399Gln được thực hiện bằng kỹ thuật PCR - RFLP và được xác nhận bằng kỹ thuật giải trình tự DNA. Kết quả cho thấy tỉ lệ phân bố các kiểu gen Gln/Gln, Arg/Gln, Arg/Arg ở nhóm bệnh lần lượt là 12,8%, 39,2%, 48,0% và ở nhóm chứng lần lượt là 5,6%, 36,0%, 58,4%. Tỉ lệ alen Gln ở nhóm bệnh là 32,4%, ở nhóm chứng là 23,6%. Tỷ suất chênh (OR) đối với bệnh nhân SLE có kiểu gen Gln/Gln so với Arg/Gln hoặc Arg/Arg là 2,47 (95%CI = 0,98 - 6,24; p = 0,049). OR đối với alen 399Gln ở bệnh nhân SLE là 1,55 (95% CI = 1,05 - 2,30, p = 0,029). Nghiên cứu của chúng tôi xác nhận rằng đa hình XRCC1 Arg399Gln có thể làm tăng nguy cơ mắc SLE.
1723 Tính đa hình thái đơn RS2294008 GEN PSCA và nguy cơ với ung thư dạ dày / // .- 2018 .- Số 115(6) .- Tr. 25-31 .- 610
Gen PSCA (Prostate sterm cell antigen) mã hóa cho một protein bề mặt tế bào thuộc họ protein Thy-1/Ly-6, có vai trò trong sự bám dính và tăng sinh của tế bào. Đa hình đơn nucleotid (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) tại vị trí rs2294008 trên gen PSCA với sự biến đổi nucleotid C > T làm thay đổi acid amin Met > Thr đã được công bố làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định nguy cơ gây ung thư dạ dày của đa hình đơn nucleotid rs2294008 gen PSCA. 130 bệnh nhân ung thư dạ dày và 130 người nhóm chứng được lựa chọn vào nghiên cứu. Kết quả cho thấy kiểu gen rs2294008 TT làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày 2,81 lần so với kiểu gen CC (95% CI = 1,02 - 7,74) và làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày 2,69 lần (95% CI = 1,01 - 7,18) so với kiểu gen CC + CT. Kết luận có sự tương quan giữa đa hình đơn nucleotid rs2294008 của gen PSCA với nguy cơ ung thư dạ dày ở người dân miền Bắc Việt Nam.
1724 Xác định đột biến trên một số exon trọng điểm của gen RB1 ở bệnh nhân ung thư võng mạc / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 1-7 .- 610
Ung thư võng mạc là một trong những khối u ác tính thường gặp nhất tại ổ mắt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bệnh gây nên do đột biến gen RB1 làm mất hoặc giảm chức năng của protein RB1. Ở nước đang phát triển như Việt Nam, phần lớn các trường hợp đều phát hiện muộn và trẻ thường phải khoét bỏ nhãn cầu, thậm chí đe dọa tính mạng của trẻ. Phát hiện đột biến gen RB1 trên các bệnh nhân ung thư võng mạc là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Đột biến trên gen RB1 thường là đột biến điểm và gặp nhiều ở một số exon trọng điểm trong đó có exon 10, 14, 20. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến gen RB1 trên exon 10, 14, 20. 49 bệnh nhân ung thư võng mạc được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến điểm trên exon 10, 14 và 20. 5/49 (10,2%) bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, trong đó 1 bệnh nhân phát hiện đột biến p.Trp680Cys và 1 bệnh nhân phát hiện đột biến p.Glu692Val_Leu693Ile trên exon 20, 1 bệnh nhân phát hiện đột biến p.Tyr452Phe trên exon 14, và 1 bệnh nhân phát hiện 2 đột biến: p.Tyr452Phe và p.Val455Glu trên exon 14. Bệnh nhân còn lại phát hiện đột biến p.Thr345Arg frameshift X6 trên exon 10. Tất cả các đột biến đều là đột biến dị hợp và là đột biến chưa từng được công bố.
1725 Xác định đột biến exon 2 gen rhoa trên bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 32-37 .- 610
Ung thư dạ dày thể lan tỏa là type ung thư có xu hướng xâm lấn dẫn đến di căn sớm và tỷ lệ sống thêm thấp. Không giống như ung thư dạ dày thể ruột nơi mà khối u có sự khuếch đại HER2 được điều trị bằng trastuzumab, thì chúng ta thiếu các liệu pháp điều trị đích hiệu quả cho ung thư dạ dày thể lan tỏa. Sự khác biệt này đang dần được làm sáng tỏ khi đột biến gen RHOA- gen mã hoá RhoA GTPase nhỏ được quan sát thấy ở các bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa trong một số nghiên cứu gần đây. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành giải trình tự exon 2 gen RHOA cho 38 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa nhằm phát hiện đột biến exon 2 gen RHOA. Kết quả cho thấy tần số đột biến RHOA là 5,3% (2/38) với điểm nóng là Tyr42 trong chuỗi protein RHOA. Các đột biến này ảnh hướng đến vùng chức năng và gây nên những thiếu sót trong tín hiệu RHOA, điều khiển quá trình né tránh anoikis trong phát triển bào quan. Những nghiên cứu của chúng tôi có thể giúp tìm ra những liệu pháp điều trị đích đầy tiềm năng cho thể ung thư dạ dày tiên lượng nghèo nàn cũng như không có thuốc điều trị phân tử đích hữu hiệu này.
1726 Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 38-44 .- 610
Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Nghiên cứu đã phát hiện được bệnh nhân Wilson mang nhiều hơn 2 alen đột biến và mang đột biến dạng vô nghĩa/ lệch khung trên gen ATP7B có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp và đồng niệu 24 giờ cao hơn nhóm mang 1 alen đột biến và nhóm mang dạng đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR.
1727 Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng / Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Trần Huy Thịnh // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 45-52 .- 610
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
1728 Đa hình đơn Nucleotide A17893G CỦA GEN XRCC3 trong ung thư buồng trứng / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 53-60 .- 610
Gen XRCC3 có chức năng duy trì sự bền vững của nhiễm sắc thể và sửa chữa các tổn thương DNA trong quá trình tái tổ hợp tương đồng, do đó những thay đổi trên gen có liên quan tới sự hình thành và phát triển nhiều loại ung thư. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu xác định tính đa hình đơn A17893G tại intron 5 của gen XRCC3 ở nhóm bệnh nhân mắc ung thư buồng trứng so với nhóm đối chứng. 102 bệnh nhân mắc ung thư buồng trứng và 102 người không mắc ung thư buồng trứng đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật enzym cắt giới hạn (RCR - RFLP) để phân tích kiểu gen của XRCC3, sau đó xác định tỉ lệ phân bố và khả năng mắc bệnh của các kiểu gen. Kết quả cho thấy tỉ lệ alen A là 0,61 và alen G là 0,39. Tỉ lệ phân bố của các kiểu gen AA, AG, GG lần lượt ở nhóm bệnh là 39,2%, 43,1%, 17,6% và ở nhóm chứng là 40,2%, 35,3%, 24,5%. Các alen và kiểu gen của SNP A17893G không có sự khác biệt ở nhóm bệnh và nhóm chứng.
1729 Phát triển kỹ thuật Multiplex Real Time PCR sử dụng Taqman Probe cải tiến để phát hiện HPV nguy cơ thấp type 6 và 11 với độ đặc hiệu và độ nhạy cao / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 61-72 .- 610
Human papillomavirus (HPV) là tác nhân gây bệnh phổ biến lây nhiễm qua đường tình dục, gồm nhiều sub-type được phân thành nhóm nguy cơ cao gây ung thư và nhóm nguy cơ thấp gây các bệnh lý về da và niêm mạc với tỷ lệ nhiễm và khả năng tái phát cao. Trên thị trường đã có sinh phẩm nhập ngoại để phát hiện một số type Human papillomavirus nguy cơ thấp, tuy nhiên giá thành cao nên khó triển khai thành kít sàng lọc trong cộng đồng. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng phương pháp mới với chi phí thấp hơn, giúp phát hiện 2 type Human papillomavirus nguy cơ thấp thường gặp nhất là Human papillomavirus 6 và Human papillomavirus 11 với độ nhạy 5 copy/phản ứng 25 µL bằng kỹ thuật multiplex real time PCR sử dụng Taqman probe cải tiến có gắn thêm ZEN quencher gần đầu 5-huỳnh quang HEX, song song với phát hiện gen nội chuẩn β-actin bằng Texas-Red Taqman probe. Kết quả so sánh trên 30 mẫu dịch âm đạo với sinh phẩm thương mại có uy tín cho kết quả tương đồng về tỷ lệ mẫu dương tính và chu kỳ ngưỡng phát hiện Human papillomavirus 6/11.
1730 Xác định tỷ lệ nhiễm Adenovirus bằng kỹ thuật realtime PCR và một số đặc điểm dịch tễ ở trẻ em điều trị tại bệnh viện nhi Trung Ương / Phùng Thị Bích Thuỷ // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 73-79 .- 610
Viêm phổi, viêm phế quản phổi và nhiễm virut đường hô hấp cấp là nhóm bệnh phổ biến ở trẻ em, đặc biệt là trẻ dưới 5 tuổi. Đặc điểm lâm sàng chung là biểu hiện viêm đường hô hấp kèm theo các triệu chứng riêng biệt đặc trưng do từng virut gây ra. Bệnh do nhiễm Adenovirus là bệnh virut cấp tính với hội chứng lâm sàng đa dạng, các trường hợp viêm phổi do Adenovirus thường nặng, có tỷ lệ tử vong cao, đặc biệt ở trẻ em và người suy giảm miễn dịch. Chính vì vậy nghiên cứu tiến hành với mục tiêu: Xác định tỷ lệ nhiễm Adenovirus trong năm 2016 ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương và một số đặc điểm dịch tễ của trẻ có nhiễm Adenovirus. Nghiên cứu thưc hiện với 2409 trẻ có độ tuổi từ 1 tháng đến 15 tuổi điều trị tại các khoa lâm sàng Bệnh viện Nhi Trung ương. Sử dụng kỹ thuật real-time PCR trong việc xác định virut Adenovirus trong mẫu bệnh phẩm dịch hô hấp. Nghiên cứu đã phát hiện 428 trường hợp trẻ dương tính (17,8%). Nhóm tuổi có tỷ lệ cao nhất là trẻ từ 12 tháng đến 60 tháng (42,52%) trong đó đặc biệt trẻ từ 12 đến 24 tháng chiếm 19,15%. Tỷ lệ dương tính ở trẻ nam cao hơn trẻ nữ (64,95% so với 35,05%). Mùa hay gặp nhất là mùa thu đông với khí hậu lạnh và ẩm (60,04%). Đề tài nghiên cứu cho thấy tỷ lệ trẻ nhiễm virut Adenovirus chiếm đa số trong mùa thu đông ở nhóm trẻ từ 12 đến 60 tháng. Kỹ thuật real-time PCR phát hiện Adenovirus có giá trị trong chẩn đoán sớm trong bệnh phẩm lâm sàng thực hiện tại bệnh viện.