CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Nhi khoa
2 Dấu ấn miễn dịch dòng tủy và một số chỉ số tế bào máu ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng lympho T / Hoàng Thị Hồng, Đặng Hoàng Hải, Mai Lan, Nguyễn Quang Tùng // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 257-263 .- 610
Dấu ấn miễn dịch dòng tủy là biểu hiện bất thường ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng lympho (ALL). Phân tích trên 265 bệnh nhi T-ALL cho thấy 56/265 trường hợp (21,1%) đồng biểu hiện ít nhất một dấu ấn dòng tủy; kiểu hình thường gặp nhất là CD13−CD33+CD117− (67,9%), trong đó CD33 là dấu ấn biểu hiện mạnh nhất (44,6% có biểu hiện dương tính mạnh). Tỷ lệ thiếu máu nặng gặp ở 30,2%. Số lượng Bạch cầu (BC) tăng cao (trung vị BC 116,71). Nhóm có dấu ấn dòng tuỷ (My+T-ALL) có số lượng tiểu cầu cao hơn (108 G/L so với 49 G/L, p < 0,0001), số lượng BC thấp hơn (35,7 G/L so với 131,7 G/L, p < 0,0001). Như vậy, T-ALL trẻ em có tỷ lệ đáng kể đồng biểu hiện dấu ấn dòng tủy, đồng thời có đặc điểm huyết học ngoại vi khác biệt theo hướng số lượng BC thấp hơn, số lượng tiểu cầu cao hơn ở (My+T-ALL).
3 Kết quả bước đầu ghép gan trẻ em từ người hiến chết não: Báo cáo loạt ca bệnh tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Phạm Duy Hiền, Vũ Mạnh Hoàn, Trần Anh Quỳnh, Nguyễn Lý Thịnh Trường, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Đặng Ánh Dương, Thiều Tăng Thắng, Dương Đức Hùng, Ninh Việt Khải, Trần Minh Điển, Trần Đức Tâm, Nguyễn Thọ Anh, Trần Xuân Nam, Nguyễn Công Sơn, Hồ Tuấn Hoàng, Đỗ Văn // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 442-452 .- 610
Nghiên cứu hồi cứu mô tả 5 ca ghép gan trẻ em từ người hiến chết não (DDLT) tại Bệnh viện Nhi Trung ương (độ tuổi 8 - 48 tháng). Quá trình điều phối tạng ghi nhận thời gian thiếu máu lạnh dao động từ 40 phút đến 7 giờ. Để xử lý các biến thể phức tạp, phẫu thuật viên đã áp dụng cá thể hóa nhiều kỹ thuật chuyên sâu: cắt giảm thể tích mảnh ghép, xẻ chéo hoặc nối ngã ba tĩnh mạch cửa, khâu tạo hình trùm đa ống mật có đặt stent, thắt động mạch lách và đóng thành bụng trì hoãn. Kết quả sớm sau thời gian theo dõi trung bình 3,6 tháng ghi nhận không có rò mật hay huyết khối tĩnh mạch cửa; 1 trường hợp hẹp động mạch và thải ghép cấp sau 3 tháng đã can thiệp nội mạch và đang áp dụng phác đồ ức chế miễn dịch. Nghiên cứu bước đầu cho thấy tính khả thi và an toàn về mặt ngoại khoa của DDLT nhi khoa trong theo dõi ngắn hạn, cần có nghiên cứu với cỡ mẫu lớn và thời gian theo dõi dài hơn.
4 Đặc điểm bệnh bọng nước tự miễn ở trẻ em / Trần Thị Huyền, Lê Thị Ngọc Ánh // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 205-212 .- 618
Nghiên cứu hồi cứu bệnh án, mô tả cắt ngang được thực hiện nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số bệnh bọng nước tự miễn ở trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung ương trong vòng 5 năm, từ tháng 01/2019 đến tháng 12/2023. Kết quả cho thấy: Có 26 bệnh nhân mắc bệnh bọng nước tự miễn điều trị nội trú. Trong số đó, bệnh IgA bọng nước thành dải gặp nhiều nhất (có 16 trường hợp). Ngoài ra, có 5 trường hợp pemphigoid bọng nước, 2 trường hợp pemphigus vulgaris, 2 trường hợp ly thượng bì bọng nước mắc phải và 1 trường hợp pemphigus IgA.
5 Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi / Nguyễn Kiều Hoài Linh, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trần Thị Chi Mai // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 118-128 .- 610
Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Phân tích khối phổ đôi (MS/MS) là một công cụ tốt để sàng lọc trẻ sơ sinh trong đó bệnh thiếu citrin, tuy nhiên độ nhạy và độ đặc hiệu của sàng lọc MS/MS không cao và có thể gặp nhiều trường hợp âm tính giả, dương tính giả. Sàng lọc sơ sinh và sàng lọc nguy cơ cao bằng phương pháp MS/MS được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2018 cho thấy tỷ lệ trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ bệnh thiếu citrin tương đối cao, đặc biệt là ở nhóm từ 0 - 6 tháng. Nghiên cứu hồi cứu số liệu từ tháng 01/2018 đến tháng 05/2024 nhằm đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở nhóm từ 0 - 6 tháng.
6 Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh chụp mạch số hoá xoá nền của dị dạng động tĩnh mạch não ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Nguyễn Xuân Hai, Đào Thị Nguyệt, Cao Vũ Hùng, Lê Đình Công, Đỗ Thanh Hương // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 71-78 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang 89 trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch não trên chụp mạch số hóa xóa nền tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2024. Kết quả cho thấy tuổi hay gặp nhất từ 5 đến 10 tuổi (50,6%), tỷ lệ nam: nữ là 1,11:1. Có 74/89 trường hợp vào viện trong bệnh cảnh xuất huyết não với các triệu chứng thường gặp là đau đầu (87,6%), nôn (73%), liệt khu trú (15,7%) và co giật (13,5%). Tất cả bệnh nhân được chụp DSA.
7 Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023 / Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 73-81 .- 610
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
8 Hội chứng thực bào máu liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh / Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Thị Vân Anh, Hà Phương Anh, Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Hoàng Nam, Lê Quỳnh Chi // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 329-336 .- 618
Hội chứng thực bào máu (Lymphohistiocytosis hemophagocytic - HLH) là một bệnh lý nguy hiểm, bao gồm các triệu chứng sốt, giảm các dòng tế bào máu, rối loạn đông máu, suy đa tạng và có thể tử vong. Tần suất HLH tăng ở nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Mô tả một trẻ gái 34 tháng tuổi nhập viện với triệu chứng sốt kéo dài, gan lách to, giảm bạch cầu, tăng ferritin, tủy đồ có hiện tượng thực bào máu, tải lượng virus Epstein-Barr 2 x 105 copies/ml. Phân tích gen tìm thấy đột biến dị hợp tử kép c.6019dup (p.Tyr2007LeufsTer12) và c.5224-2A>G trên gen điều hòa quá trình phân bào 8 (dedicator of cytokinesis- DOCK8) liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể tăng immunoglobulin E. Trẻ được chẩn đoán HLH - hội chứng tăng immunoglobulin E theo tiêu chuẩn HLH-2004, đáp ứng tốt với điều trị hóa chất và liệu pháp thay thế immunoglobulin. Khuyến cáo sàng lọc rối loạn miễn dịch bẩm sinh ở các bệnh nhân HLH thứ phát.
9 Xác định biến thể gen liên quan đến kiểu hình ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng / Lê Trọng Tú, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Văn Tụng, Vũ Quỳnh Nga, Đặng Thị Hải Vân, Nguyễn Minh Đức, Nguyễn Huy Hoàng // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 1-20 .- 610
Bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng (FSV) là một bệnh tim bẩm sinh (CHD) phức tạp bao gồm nhiều khiếm khuyết có mức độ di truyền tương đối cao và nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột. Nguyên nhân đa yếu tố của FSV đặt ra thách thức trong việc xác định rõ ràng các yếu tố gây bệnh cụ thể và lập kế hoạch can thiệp điều trị hiệu quả. Giải trình tự WES ngày càng được áp dụng trong nghiên cứu để xác định các biến thể gen liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là những bệnh có cơ chế di truyền phức tạp như FSV. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng giải trình tự WES để xác định các biến thể trong các gen có liên quan ở những người bệnh mắc FSV.
10 Kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến hội chứng suy hô hấp sơ sinh ở trẻ non tháng / Nguyễn Thị Thanh Bình, Hoàng Mai Linh, Nguyễn Nồm, Nguyễn Thị Thảo Nhi, Trần Kiêm Hảo // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 199-208 .- 610
Nghiên cứu với mục tiêu mô tả kết quả điều trị và khảo sát một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị của hội chứng suy hô hấp sơ sinh ở trẻ non tháng. Đây là một nghiên cứu mô tả hàng loạt ca bệnh có theo dõi dọc trên 109 trẻ sơ sinh non tháng được chẩn đoán hội chứng suy hô hấp tại khoa Hồi sức tích cực - Nhi Sơ sinh - Trung tâm Nhi, bệnh viện Trung ương Huế, thời gian từ 4/2022 đến tháng 5/2024.