CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Nhi khoa
1 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và căn nguyên gây nhiễm khuẩn huyết sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Hải Phòng / Vũ Hữu Hiệu, Vũ Hữu Quyền, Trương Văn Minh, Phạm Thảo Nguyên, Nguyễn Thị Quỳnh Nga // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 571-581 .- 610
Nhiễm khuẩn huyết sơ sinh (NKHSS) là bệnh lý phổ biến, nguy hiểm và là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ ba ở trẻ sơ sinh. Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh được thực hiện trên 92 trẻ sơ sinh có cấy máu dương tính điều trị tại Bệnh viện Nhi Hải Phòng từ 01/07/2021 đến 30/06/2026. Kết quả cho thấy NKHSS muộn chiếm ưu thế (85,9%), chủ yếu gặp ở trẻ đẻ non (80,4%) và cân nặng thấp (78,3%). Triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất là rối loạn hô hấp (77,2%), tiếp theo là rối loạn tuần hoàn và thần kinh. Các bất thường cận lâm sàng phổ biến gồm giảm tiểu cầu (79,3%), tăng lactat (64,1%) và tăng CRP (44,6%). Vi khuẩn Gram âm chiếm ưu thế, trong đó Klebsiella pneumoniae là căn nguyên thường gặp nhất ở NKHSS muộn, đặc biệt ở trẻ đẻ non (32,6%). Staphylococcus aureus là vi khuẩn Gram dương thường gặp nhất, gặp nhiều ở NKHSS sớm. Candida albicans chiếm 20,6% và chỉ gặp ở NKHSS muộn. NKHSS muộn chủ yếu gặp ở trẻ đẻ non, cân nặng thấp với căn nguyên chủ yếu là Klebsiella pneumoniae và Candida albicans.
2 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của viêm thận lupus ở trẻ nam tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Nguyễn Thị Huyền Trang, Lương Thị Phượng , Nguyễn Thu Hương // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 591-598 .- 610
Viêm thận lupus (LN) là biến chứng nặng của lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Nam giới mắc viêm thận lupus thường có mức độ hoạt động bệnh mạnh với tổn thương thận nặng. Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh 55 trẻ nam dưới 16 tuổi được chẩn đoán viêm thận lupus điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2021 đến tháng 01/2026. Tuổi trung bình tại thời điểm chẩn đoán là 11,24 ± 2,17 tuổi. Các biểu hiện ngoài thận thường gặp nhất là ban da (49,1%), sốt kéo dài (47,3%), và gan lách hạch to (45,5%). 60% trẻ có phù, tiểu máu (90,9%), trên 90% trẻ có protein niệu ngưỡng thận hư, trong đó 56,4% hội chứng thận hư. 40% trẻ giảm mức lọc cầu thận dưới 90 ml/phút/1,73m², trong đó 21,8% mức lọc cầu thận dưới 60 ml/phút/1,73m2. ANA dương tính (94,5%), anti-dsDNA dương tính (89,1%), giảm C3 (89,1%) và giảm C4 (87,3%). Điểm SLEDAI trung bình là 21,07 ± 8,15; 92,7% bệnh nhân có mức độ hoạt động bệnh mạnh hoặc rất mạnh. Có 26 trong 55 trẻ được sinh thiết thận, tổn thương mô bệnh học thường gặp nhất là lớp IV (46,2%). Kết luận: Trẻ nam mắc viêm thận lupus thường có mức độ hoạt động bệnh cao, tổn thương thận nặng và ưu thế các thể viêm thận lupus tăng sinh.
4 Dấu ấn miễn dịch dòng tủy và một số chỉ số tế bào máu ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng lympho T / Hoàng Thị Hồng, Đặng Hoàng Hải, Mai Lan, Nguyễn Quang Tùng // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 257-263 .- 610
Dấu ấn miễn dịch dòng tủy là biểu hiện bất thường ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng lympho (ALL). Phân tích trên 265 bệnh nhi T-ALL cho thấy 56/265 trường hợp (21,1%) đồng biểu hiện ít nhất một dấu ấn dòng tủy; kiểu hình thường gặp nhất là CD13−CD33+CD117− (67,9%), trong đó CD33 là dấu ấn biểu hiện mạnh nhất (44,6% có biểu hiện dương tính mạnh). Tỷ lệ thiếu máu nặng gặp ở 30,2%. Số lượng Bạch cầu (BC) tăng cao (trung vị BC 116,71). Nhóm có dấu ấn dòng tuỷ (My+T-ALL) có số lượng tiểu cầu cao hơn (108 G/L so với 49 G/L, p < 0,0001), số lượng BC thấp hơn (35,7 G/L so với 131,7 G/L, p < 0,0001). Như vậy, T-ALL trẻ em có tỷ lệ đáng kể đồng biểu hiện dấu ấn dòng tủy, đồng thời có đặc điểm huyết học ngoại vi khác biệt theo hướng số lượng BC thấp hơn, số lượng tiểu cầu cao hơn ở (My+T-ALL).
5 Kết quả bước đầu ghép gan trẻ em từ người hiến chết não: Báo cáo loạt ca bệnh tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Phạm Duy Hiền, Vũ Mạnh Hoàn, Trần Anh Quỳnh, Nguyễn Lý Thịnh Trường, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Đặng Ánh Dương, Thiều Tăng Thắng, Dương Đức Hùng, Ninh Việt Khải, Trần Minh Điển, Trần Đức Tâm, Nguyễn Thọ Anh, Trần Xuân Nam, Nguyễn Công Sơn, Hồ Tuấn Hoàng, Đỗ Văn // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 442-452 .- 610
Nghiên cứu hồi cứu mô tả 5 ca ghép gan trẻ em từ người hiến chết não (DDLT) tại Bệnh viện Nhi Trung ương (độ tuổi 8 - 48 tháng). Quá trình điều phối tạng ghi nhận thời gian thiếu máu lạnh dao động từ 40 phút đến 7 giờ. Để xử lý các biến thể phức tạp, phẫu thuật viên đã áp dụng cá thể hóa nhiều kỹ thuật chuyên sâu: cắt giảm thể tích mảnh ghép, xẻ chéo hoặc nối ngã ba tĩnh mạch cửa, khâu tạo hình trùm đa ống mật có đặt stent, thắt động mạch lách và đóng thành bụng trì hoãn. Kết quả sớm sau thời gian theo dõi trung bình 3,6 tháng ghi nhận không có rò mật hay huyết khối tĩnh mạch cửa; 1 trường hợp hẹp động mạch và thải ghép cấp sau 3 tháng đã can thiệp nội mạch và đang áp dụng phác đồ ức chế miễn dịch. Nghiên cứu bước đầu cho thấy tính khả thi và an toàn về mặt ngoại khoa của DDLT nhi khoa trong theo dõi ngắn hạn, cần có nghiên cứu với cỡ mẫu lớn và thời gian theo dõi dài hơn.
6 Đặc điểm bệnh bọng nước tự miễn ở trẻ em / Trần Thị Huyền, Lê Thị Ngọc Ánh // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 205-212 .- 618
Nghiên cứu hồi cứu bệnh án, mô tả cắt ngang được thực hiện nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số bệnh bọng nước tự miễn ở trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung ương trong vòng 5 năm, từ tháng 01/2019 đến tháng 12/2023. Kết quả cho thấy: Có 26 bệnh nhân mắc bệnh bọng nước tự miễn điều trị nội trú. Trong số đó, bệnh IgA bọng nước thành dải gặp nhiều nhất (có 16 trường hợp). Ngoài ra, có 5 trường hợp pemphigoid bọng nước, 2 trường hợp pemphigus vulgaris, 2 trường hợp ly thượng bì bọng nước mắc phải và 1 trường hợp pemphigus IgA.
7 Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi / Nguyễn Kiều Hoài Linh, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trần Thị Chi Mai // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 118-128 .- 610
Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Phân tích khối phổ đôi (MS/MS) là một công cụ tốt để sàng lọc trẻ sơ sinh trong đó bệnh thiếu citrin, tuy nhiên độ nhạy và độ đặc hiệu của sàng lọc MS/MS không cao và có thể gặp nhiều trường hợp âm tính giả, dương tính giả. Sàng lọc sơ sinh và sàng lọc nguy cơ cao bằng phương pháp MS/MS được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2018 cho thấy tỷ lệ trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ bệnh thiếu citrin tương đối cao, đặc biệt là ở nhóm từ 0 - 6 tháng. Nghiên cứu hồi cứu số liệu từ tháng 01/2018 đến tháng 05/2024 nhằm đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở nhóm từ 0 - 6 tháng.
8 Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh chụp mạch số hoá xoá nền của dị dạng động tĩnh mạch não ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Nguyễn Xuân Hai, Đào Thị Nguyệt, Cao Vũ Hùng, Lê Đình Công, Đỗ Thanh Hương // .- 2024 .- Tập 180 - Số 07 .- Tr. 71-78 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang 89 trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán dị dạng động tĩnh mạch não trên chụp mạch số hóa xóa nền tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2024. Kết quả cho thấy tuổi hay gặp nhất từ 5 đến 10 tuổi (50,6%), tỷ lệ nam: nữ là 1,11:1. Có 74/89 trường hợp vào viện trong bệnh cảnh xuất huyết não với các triệu chứng thường gặp là đau đầu (87,6%), nôn (73%), liệt khu trú (15,7%) và co giật (13,5%). Tất cả bệnh nhân được chụp DSA.
9 Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023 / Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 73-81 .- 610
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
10 Hội chứng thực bào máu liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh / Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Thị Vân Anh, Hà Phương Anh, Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Hoàng Nam, Lê Quỳnh Chi // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 329-336 .- 618
Hội chứng thực bào máu (Lymphohistiocytosis hemophagocytic - HLH) là một bệnh lý nguy hiểm, bao gồm các triệu chứng sốt, giảm các dòng tế bào máu, rối loạn đông máu, suy đa tạng và có thể tử vong. Tần suất HLH tăng ở nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Mô tả một trẻ gái 34 tháng tuổi nhập viện với triệu chứng sốt kéo dài, gan lách to, giảm bạch cầu, tăng ferritin, tủy đồ có hiện tượng thực bào máu, tải lượng virus Epstein-Barr 2 x 105 copies/ml. Phân tích gen tìm thấy đột biến dị hợp tử kép c.6019dup (p.Tyr2007LeufsTer12) và c.5224-2A>G trên gen điều hòa quá trình phân bào 8 (dedicator of cytokinesis- DOCK8) liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể tăng immunoglobulin E. Trẻ được chẩn đoán HLH - hội chứng tăng immunoglobulin E theo tiêu chuẩn HLH-2004, đáp ứng tốt với điều trị hóa chất và liệu pháp thay thế immunoglobulin. Khuyến cáo sàng lọc rối loạn miễn dịch bẩm sinh ở các bệnh nhân HLH thứ phát.