CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- Bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có đột biến gen IGHV
- Bước đầu khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học, đáp ứng điều trị trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn có đột biến CEBPA tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Xác định đột biến gen C-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy tại bệnh viện Bạch Mai
- Đánh giá tác động của đột biển gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson