Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
Tác giả: Tạ Thị Lan Anh, Trịnh Thị Quế, Vũ Thị Hà, Đào Thị Thu Hiền, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng
Số trang:
Tr. 6-9
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học, đột biến, thiếu G6PD, trẻ sơ sinh, tư vấn di truyền
Chủ đề:
Enzyme
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu kết hợp mô tả ca bệnh.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
- Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ
- Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen