CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
581 Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase / Nguyễn Hà Hương Ly, Nguyễn Văn Phong , Nguyễn Thị Việt Hà, Trần Văn Tuấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 9-17 .- 610
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ.
582 Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9 / Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Văn Long, Bạch Huy Anh, Đào Ngọc Bắc, Trần Thị Huyền Trang, Nguyễn Việt Trung, Trần Đức Phấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 30-36 .- 610
Tế bào gốc tạo máu là tế bào hứa hẹn nhiều tiềm năng ứng dụng lâm sàng cho điều trị các bệnh về máu cũng như một số bệnh lý ung thư, tự miễn nói chung. Thu thập, chỉnh sửa gen ở tế bào gốc, nuôi cấy, tăng sinh tế bào gốc làm tiền đề cho các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng còn là thách thức của y học. Hệ thống Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats và CRISPR-associated protein là công cụ đem lại hiệu quả chỉnh sửa gen cao và có triển vọng trong ứng dụng lâm sàng nhằm kiểm soát các gen quan tâm. Các tế bào gốc từ tế bào máu cuống rốn được thu thập với marker bề mặt CD34+CD38- bằng hệ thống máy đếm dòng chảy tế bào, gây đột biến gen đích bằng hệ thống trên, chỉnh sửa gen theo mục tiêu, nuôi cấy tăng sinh dòng tế bào đột biến.
583 Đặc điểm hệ gen biến thể Alpha và Delta của sars-cov-2 ở bệnh nhân Covid-19 điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương / Nguyễn Kim Thư, Lê Văn Duyệt // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 37-46 .- 610
Sars-Cov-2 liên tục đột biến tạo ra các biến thể mới có tốc độ lây lan nhanh chóng, làm giảm hiệu lực vaccine và chẩn đoán. Đã ghi nhận nhiều biến thể với tần xuất đột biến khác nhau, trong đó Alpha và Delta tạo ra các đợt bùng phát dịch COVID-19 trên toàn cầu từ 2020 và 2021. Dòng B.1.1.7 (Alpha) và AY.57, B.1.617.2 (Delta) mang nhiều đột biến gen S, làm tăng tải lượng vi rút và tốc độ lây lan. Mục đích của nghiên cứu là mô tả đặc điểm hệ gen của biến thể Alpha và Delta ở bệnh nhân COVID-19 điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.
584 Xác định đột biến gen cacna1c ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Lê Hồng Nhung, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 47-54 .- 610
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
585 Xác định biến thể sars-cov-2 trên mẫu bệnh nhân Bắc Giang trong vụ dịch 2021 bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới / Nguyễn Thị Hải Hà, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thị Tâm, Nguyễn Ngọc Lan, Hoàng Hồng Thắm, Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 55-62 .- 610
Đại dịch của hội chứng viêm đường hô hấp cấp (COVID-19) do SARS-CoV-2 là mối đe dọa toàn cầu và đã gây ra những tổn thất nghiêm trọng về kinh tế và xã hội ở Việt Nam cũng như trên toàn thế giới. Việc xác định các biến thể SARS-CoV-2 đang lưu hành có ý nghĩa quan trọng trong việc theo dõi sự tiến hóa của virus, góp phần thúc đẩy nghiên cứu vắc xin và sinh phẩm chẩn đoán. Nghiên cứu này được thực hiện trên 38 bệnh nhân được chẩn đoán dương tính với SARS-CoV-2 từ khu công nghiệp tỉnh Bắc Giang với mục tiêu: Xác định biến thể SARS-CoV-2 và các biến đổi đặc thù trong bộ gen virus bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Độ tuổi trung bình tham gia nghiên cứu là 40,16 ± 14,07.
586 Phản ứng sau tiêm và hiệu quả của tiêm vắc xin Comirnaty phòng Covid-19 ở trẻ em từ 12 - 17 tuổi tại Bệnh viện E / Trương Văn Quý, Nguyễn Thị Diệu Thuý, Đào Thuý Quỳnh, Ninh Thị Phương Mai // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 73-80 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang nhằm mô tả phản ứng sau tiêm và hiệu quả bảo vệ của vắc xin COMIRNATY phòng COVID-19 trong vòng 3 tháng sau tiêm ở trẻ em từ 12 - 17 tuổi tại Bệnh viện E. Phương pháp mô tả cắt ngang trên 282 trẻ trong độ tuổi từ 12 - 17 tuổi có bố mẹ là nhân viên y tế công tác tại Bệnh viện E được tiêm vắc xin COMIRNATY phòng COVID-19 từ tháng 10/2021 đến 04/2022.
587 Hiệu quả của Mifepristone kết hợp với Misoprostol trong xử trí thai ngừng phát triển đến hết 9 tuần tuổi / Nguyễn Ngọc Phương, Hà Duy Tiến, Phạm Thị Thanh Hiền // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 81-88 .- 610
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của phương pháp phối hợp Mifepristone và Misoprostol trong xử trí thai ngừng phát triển cho tuổi thai đến hết 9 tuần. Chúng tôi ghi nhận 210 bệnh nhân thỏa mãn điều kiện nghiên cứu. Sự thành công của phương pháp được xác định bằng kết quả gây sảy thai hoàn toàn, chiếm tỷ lệ 95,24%. Có 10 ca hút buồng tử cung do thai không sảy hoặc sót rau. Không có sự khác biệt về tỷ lệ thành công ở các nhóm tiền sử sinh, tuổi thai, ra máu âm đạo và triệu chứng siêu âm. Nghiên cứu cho thấy phương pháp kết hợp Mifepristone và Misoprostol để xử trí thai ngừng phát triển đến hết 9 tuần tuổi cho hiệu quả gây sảy thai cao, hạn chế can thiệp vào buồng tử cung.
588 Molecular characteristics of respiratory syncytial virus (RSV) isolated in the North Vietnam, 2017-2018 / Ung Thi Hong Trang, Hoang Vu Mai Phuong, Nguyen Huy Hoang, Le Thi Thanh, Nguyen Vu Son, Nguyen Co Thach, Vuong Duc Cuong, Tran Thi Thu Huong, Pham Thi Hien, Nguyen Phuong Anh, Nguyen Thi Sang, Nguyen Le Khanh Hang, Le Quynh Mai // Academia Journal of Biology .- 2022 .- V.44-N.4 .- P. 101-100 .- 610
Respiratory syncytial virus (RSV) is one of the most interesting respiratory viruses in the world. This virus causes symptoms of illnesses like influenza and imposes a heavy burden on medical services and the economy. However, studies on RSV in Vietnam are limited, while most of the RSV research has primarily been done before 2015. We collected the clinical respiratory samples from severe acute respiratory infection (SARI) patients to screen for RSV by real-time RT-PCR and study their molecular characteristics. RSV-positive specimens with Ct value < 25 collected between 2017-2018 in north Vietnam were inoculated on the Hep2 cell line.
589 Genetic variations of filaggrin encoding gene (FLG) in the Vietnamese population revealed from whole-exome sequencing / Vu Phuong Nhung, Nguyen Huong Giang, Nguyen Thi Hong Nhung, Nguyen Dang Ton, Nguyen Hai Ha // Academia Journal of Biology .- 2022 .- V.44-N.4 .- P. 101-100 .- 610
Filaggrin is a key protein that facilitates terminal differentiation of the epidermis and maintains skin barrier function. Mutations in the gene encoding filaggrin (FLG) have been identified to cause ichthyosis vulgaris, increase the risk of atopic dermatitis and other skin diseases. In this study, we established the database of FLG gene obtained by whole-exome sequencing (WES) of 244 Vietnamese. We also estimated allele and genotype frequencies of the FLG gene in this Vietnamese population and predicted the impact of novel variants on protein function using in silico analysis tools. The detected variants included 126 nonsynonymous, six nonsense mutations, six frameshift insertions/deletions, and one non-frameshift deletion, mostly located in exon 3. Of which, there were 11 novel variants have been identified and four of them were predicted as detrimental for encoding protein. Remarkable pathogenic variants were mostly nonsense variants, showing the main genetic factor underlying the pathology of diseases caused by FLG.
590 Ứng dụng cộng hưởng từ khuếch tán sức căng trong phẫu thuật u tế bào thần kinh đệm liên quan tới bó tháp / Nguyễn Duy Linh, Dương Đại Hà, Nguyễn Duy Hùng, Phạm Hoàng Anh, Phạm Tuấn Dũng, Chu Thành Hưng, Đồng Văn Hệ // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 1-9 .- 610
Nghiên cứu tiến cứu với 50 bệnh nhân từ tháng 8/2021 đến tháng 8/2022 tại Trung tâm phẫu thuật thần kinh, Bệnh viện Việt Đức và ghi nhận các khối u thần kinh đệm bậc cao thường có tổn thương thâm nhiễm và phá huỷ bó tháp trên phim chụp cộng hưởng từ khuếch tán sức căng, trong khi các khối u thần kinh đệm bậc thấp thường gặp tổn thương bình thường và đè đẩy bó tháp. Điểm sức cơ sau phẫu thuật cải thiện và bảo tồn ở 90% bệnh nhân, trong khi điểm mRS không đổi hoặc cải thiện chiếm 86%. Áp dụng chụp cộng hưởng từ khuếch tán sức căng kết hợp định vị thần kinh trong phẫu thuật vi phẫu u não thần kinh đệm vùng chức năng vận động giúp cải thiện kết quả phẫu thuật của bệnh nhân sau phẫu thuật.