CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
31 Mucolipidosis típ II lần đầu được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Nguyễn Thị Trà My, Vũ Chí Dũng, Vũ Thị Huyền, Cấn Thị Bích Ngọc // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 911-918 .- 610
Mucolipidosis típ II (MLII) thuộc nhóm bệnh rối loạn tích tụ lysosome hiếm gặp, do đột biến gen GNPTAB nằm trên nhiễm sắc thể 12q23.2 gây ra. Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện nhằm mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và biến thể di truyền trên trẻ mắc MLII được chẩn đoán tại bệnh viện Nhi Trung ương. Qua khảo sát cho thấy 100% trẻ biểu hiện các triệu chứng điển hình bao gồm: tầm vóc rất thấp, bộ mặt thô, hạn chế vận động khớp, nhiễm trùng hô hấp tái phát; một số trường hợp ghi nhận biến chứng tim mạch và thoát vị. Các xét nghiệm cho thấy sự gia tăng nồng độ enzyme trong huyết thanh và glycosaminoglycan (GAGs) trong nước tiểu trên các trẻ được khảo sát. Nghiên cứu khẳng định giá trị của việc kết hợp triệu chứng lâm sàng điển hình và xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán xác định MLII. Việc phát hiện các biến thể mới góp phần làm phong phú dữ liệu di truyền học và hỗ trợ tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có nguy cơ.
32 Báo cáo ca bệnh: Hội chứng Fanconi ở trẻ mắc cystinosis liên quan đến biến thể mới của gen CTNS / Lương Thị Phượng, Nguyễn Ngọc Huy, Nguyễn Thu Hương // .- 2025 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 919-926 .- 610
Cystinosis là rối loạn chuyển hóa hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tích tụ cystine trong lysosome tại nhiều cơ quan. Chúng tôi báo cáo một trường hợp cystinosis gây hội chứng Fanconi liên quan đến biến thể mới của gen CTNS. Trẻ nữ, dân tộc H’Mông, có tiền sử chậm phát triển vận động (2 tuổi mới ngồi vững, 3 tuổi mới đứng và đi hạn chế). Khi 5 tuổi, trẻ nhập viện vì viêm phổi kèm suy dinh dưỡng nặng (cân nặng và chiều cao < -3SD). Xét nghiệm ghi nhận hạ phospho máu, hạ canxi máu, hạ kali máu, toan chuyển hóa với khoảng trống anion bình thường và tăng clo máu. Nước tiểu có protein niệu, glucose niệu dương tính, pH > 5,5, phù hợp với hội chứng Fanconi. Bệnh nhi đồng thời có suy giáp (T3, FT4 giảm). Phân tích di truyền phát hiện biến thể đồng hợp tử trên gen CTNS (NM_004937.3:c.664C>T; p.Gln222Ter), là đột biến vô nghĩa gây kết thúc sớm dịch mã, đây là biến thể mới chưa được báo cáo. Cystinosis cần được nghĩ đến ở trẻ có hội chứng Fanconi kèm tổn thương đa cơ quan. Xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng trong chẩn đoán xác định, đặc biệt trong các trường hợp không điển hình. Việc phát hiện biến thể mới góp phần mở rộng phổ đột biến của gen CTNS và hỗ trợ chẩn đoán, tư vấn di truyền.
33 Đặc điểm dịch tễ học và lâm sàng của chấn thương mắt: Nghiên cứu trên 1.257 bệnh nhân nội trú tại Bệnh viện Mắt Trung ương / Phan Thị Thu Hương, Bùi Thị Vân Anh, Hoàng Thị Hải Vân, Phạm Ngọc Đông, Ngô Thị Hồng Thắm // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 609-617 .- 610
Mô tả đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng theo phân loại Birmingham (BETT) và gánh nặng điều trị nội trú của chấn thương mắt, chúng tôi thực hiện nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1.257 bệnh nhân điều trị nội trú tại Bệnh viện Mắt Trung ương. Tuổi trung bình 40,18 ± 18,00 năm; nam giới chiếm 79,32% (tỷ số nam/nữ 3,83/1). Tai nạn lao động là nguyên nhân hàng đầu (43,28%) và gắn với tỷ lệ chấn thương nhãn cầu hở cao nhất (59,92%). Theo BETT, chấn thương nhãn cầu hở chiếm 50,28%, nhãn cầu kín 30,47%; phần phụ/hốc mắt 16,31% và bỏng 2,94%. Có 64,12% bệnh nhân đến viện trong 24 giờ đầu, song 15,99% đến muộn sau 7 ngày. Tổng gánh nặng là 8.174 ngày giường, riêng chấn thương nhãn cầu hở chiếm 58,18%. Chấn thương mắt điều trị nội trú gặp chủ yếu ở nam giới trong độ tuổi lao động, nổi bật là tai nạn lao động và chấn thương nhãn cầu hở. Kết quả ủng hộ ưu tiên dự phòng chấn thương mắt nghề nghiệp, cải thiện sơ cứu và chuyển tuyến sớm.
34 Đặc điểm hành vi tự sát ở người bệnh rối loạn tâm thần và hành vi do sử dụng rượu tại Viện Sức khỏe tâm thần / Nguyễn Thị Thanh Tâm, Lê Thị Thu Hà // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 618-626 .- 610
Mô tả đặc điểm hành vi tự sát ở người bệnh rối loạn tâm thần và hành vi do sử dụng rượu tại Viện Sức khỏe Tâm thần, Bệnh viện Bạch Mai. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang 150 người bệnh rối loạn tâm thần và hành vi do sử dụng rượu điều trị tại Viện Sức khỏe Tâm thần, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 11/2025 đến hết 4/2026. Kết quả: Toàn bộ đối tượng là nam giới, tuổi trung bình 52,59 ± 9,87, tuổi bắt đầu sử dụng rượu trung bình 24,81 ± 7,87. Tỉ lệ người bệnh có hành vi tự sát suốt đời là 32%, hầu hết chỉ có ý tưởng tự sát. Khoảng 1/3 có ý tưởng xuất hiện hằng ngày hoặc gần như mỗi ngày, 41,7% kéo dài trên 4 giờ trở lên, 31,3% kiểm soát được với rất nhiều khó khăn, 79,2% muốn tự sát nhằm chấm dứt nỗi đau. Yếu tố ngăn cản tự sát thường gặp là có trách nhiệm với gia đình hoặc người khác (62,5%), nhận thức lý do và mục đích sống (41,7%), niềm tin tôn giáo, đạo đức (37,5%) và sợ cái chết (33,3%). Kết luận: Hành vi tự sát là vấn đề thường gặp trong rối loạn tâm thần và hành vi do sử dụng rượu với tỉ lệ xuất hiện cao hơn nhiều so với dân số chung. Các đặc điểm tần suất xuất hiện hàng ngày, thời lượng trên 4 giờ và mức độ khó kiểm soát ý tưởng tự sát phản ánh tính dai dẳng và xâm nhập của ý tưởng tự sát. Người bệnh lựa chọn tự sát như một giải pháp thoát khỏi trạng thái tâm lý không thể chịu đựng, bên cạnh đó sự hiện diện của các yếu tố ngăn cản tự sát cho thấy họ vẫn có lý do để sống có thể được khai thác như điểm tựa cho can thiệp dự phòng.
35 Đặc điểm kiểu hình rối loạn đông cầm máu trên ROTEM ở trẻ sơ sinh đủ tháng nhiễm khuẩn sơ sinh / Đặng Thị Thu Thủy, Nguyễn Thị Quỳnh Nga, Tạ Anh Tuấn // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 599-608 .- 610
Rối loạn đông cầm máu trong nhiễm khuẩn sơ sinh thường gặp và biểu hiện đa dạng với các kiểu hình khác nhau. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 168 trẻ sơ sinh đủ tháng nhiễm khuẩn tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 06/2024 đến tháng 12/2025, sử dụng xét nghiệm ROTEM để xác định kiểu hình rối loạn đông máu và tiêu sợi huyết. So với nhóm không sốc, nhóm sốc nhiễm khuẩn có tỷ lệ giảm đông (84,4% so với 47,4%; p < 0,001) và giảm tiêu sợi huyết (31,1% so với 12,8%; p = 0,003) cao hơn. Trong sốc nhiễm khuẩn, tỷ lệ huyết khối ở nhóm giảm tiêu sợi huyết cao hơn không giảm tiêu sợi huyết (17,9% so với 3,2%; p = 0,028), trong khi không ghi nhận sự khác biệt về tỷ lệ xuất huyết giữa nhóm giảm đông và không giảm đông. Rối loạn đông cầm máu trong sốc nhiễm khuẩn sơ sinh không chỉ biểu hiện bằng suy giảm khả năng tạo cục đông mà còn đi kèm ức chế tiêu sợi huyết và xu hướng huyết khối; ROTEM giúp đánh giá toàn diện các kiểu hình này.
36 Thực trạng rối loạn giấc ngủ ở người bệnh rối loạn trầm cảm tái diễn tại Viện Sức khỏe tâm thần – Bệnh viện Bạch Mai / Nguyễn Văn Tuấn, Nguyễn Thị Phương Hiền // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 627-635 .- 610
Rối loạn giấc ngủ là một triệu chứng phổ biến của rối loạn trầm cảm tái diễn, ảnh hưởng chất lượng cuộc sống của người bệnh. Nghiên cứu cắt ngang trên 150 người bệnh điều trị tại Viện sức khỏe Tâm thần – Bệnh viện Bạch Mai từ 08/2025 đến hết 03/2026 nhằm mục tiêu mô tả thực trạng rối loạn giấc ngủ ở người bệnh rối loạn trầm cảm tái diễn. Kết quả nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ rối loạn giấc ngủ ở đối tượng nghiên cứu chiếm 89,3%, mất ngủ chiếm đa số (91%). Thời gian lên giường và thức giấc trung bình lần lượt là 21,3 ± 2,0; 5,1 ± 1,4, số giờ ngủ mỗi đêm là 4 giờ. Có 44,8% người bệnh sử dụng thuốc ngủ. Chỉ số PSQI trung bình 14,8 ± 3,4. Rối loạn giấc ngủ rất thường gặp ở người bệnh rối loạn trầm cảm tái diễn (89,3%), mất ngủ là thể bệnh chiếm ưu thế (91,0%). Mỗi thể rối loạn giấc ngủ đều có những đặc điểm lâm sàng chuyên biệt.
37 Nồng độ Interleukin-6 huyết thanh, mối liên quan với mức độ nặng và kết quả điều trị ở bệnh nhân thoái hóa khớp gối nguyên phát tại Bệnh viện Đa khoa Tây Ninh / Huỳnh Thanh Hiền, Phan Minh Tú // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 645-652 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang có theo dõi dọc 3 tháng trên 115 bệnh nhân thoái hóa khớp gối nguyên phát tại Bệnh viện Đa khoa Tây Ninh. Nồng độ IL-6 trung bình là 6,54 ± 11,30 pg/mL, tỷ lệ tăng IL-6 (> 3,18 pg/mL) là 51,3%, tăng cao hơn ở bệnh nhân thừa cân-béo phì, hạn chế vận động khớp gối, hút thuốc lá, đái tháo đường và rối loạn lipid máu (p < 0,05). Nồng độ IL-6 ở nhóm thoái hóa khớp gối nặng cao hơn nhóm không nặng (32,81 ± 30,89 so với 4,58 ± 4,28 pg/mL; p < 0,05), tương quan thuận với giai đoạn Kellgren-Lawrence và điểm đau VAS. Sau 3 tháng điều trị, 71,3% bệnh nhân cải thiện đau; nhóm cải thiện có nồng độ IL-6 thấp hơn nhóm không cải thiện (4,15 ± 4,35 so với 12,48 ± 18,86 pg/mL; p = 0,007). Nồng độ IL-6 huyết thanh liên quan với mức độ nặng và có giá trị dự báo đáp ứng điều trị ở bệnh nhân thoái hóa khớp gối nguyên phát.
38 Thực trạng rối loạn dạng cơ thể ở người bệnh trào ngược dạ dày-thực quản tại Bệnh viện Bạch Mai / Lưu Thị Thanh Phương, Nguyễn Văn Tuấn // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 663-675 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 185 người bệnh đã được chẩn đoán trào ngược dạ dày-thực quản (GERD, mã K21), khám ngoại trú tại Trung tâm Tiêu hóa-Gan mật, Bệnh viện Bạch Mai từ 7/2025 đến 6/2026, nhằm mô tả thực trạng rối loạn dạng cơ thể (RLDCT). Sàng lọc bằng SSD-12, chẩn đoán theo ICD-10 F45, kết hợp PHQ-9, GAD-7, PSS-10, EHAS, FSSG, GERD-HRQL. Tuổi trung bình 47,3 ± 13,8; nữ 56,8%; thời gian mắc GERD trung vị 2,0 năm; đáp ứng PPI kém 58,4%. Tỷ lệ RLDCT theo ICD-10 F45 đạt 45,9% (85/185; KTC 95% 38,9–53,1%); SSD-12 ≥ 16 đạt 41,6%. Trong nhóm RLDCT, F45.1 và F45.0 chiếm 69,4%. Nhóm RLDCT có trung bình 3,4 ± 1,5 hệ cơ quan có triệu chứng cơ thể thường xuyên, 70,6% ≥ 3 hệ; gánh nặng tâm thần đồng mắc cao (GAD-7 10,8; PHQ-9 10,2; PSS-10 22,8; EHAS 38,0); GERD-HRQL 41,4 ± 13,6; đáp ứng PPI kém ở nhóm RLDCT 82,4%. Tỷ lệ RLDCT đạt gần một nửa quần thể GERD ngoại trú tuyến cuối, với ưu thế F45.1 và F45.0 cùng gánh nặng tâm thần đồng mắc cao gợi ý nhu cầu sàng lọc tâm lý trong quy trình khám tiêu hóa thường quy.
39 Kết quả điều trị bước sau bằng Regorafenib ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan tiến triển / Vũ Hồng Thăng, Nguyễn Xuân Đại , Chử Quốc Hoàn , Trần Thanh Tâm, Nguyễn Hoàng Anh, Phạm Tuấn Anh // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 457-465 .- 610
Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu trên 61 bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan tiến triển có điều trị Regorafenib tại Bệnh viện K từ tháng 08/2024 đến tháng 04/2026. Tỷ lệ đáp ứng khách quan và kiểm soát bệnh trên toàn bộ quần thể lần lượt là 3,3% và 18,0%. Trung vị thời gian sống thêm không tiến triển và sống thêm toàn bộ tính từ lúc bắt đầu Regorafenib lần lượt là 3,0 và 6,4 tháng. Suy giảm chức năng gan (Child-Pugh B/C) và huyết khối tĩnh mạch cửa mức độ nặng (Vp3/Vp4) là yếu tố tiên lượng độc lập bất lợi đối với sống thêm toàn bộ. Tác dụng không mong muốn thường gặp nhất là hội chứng bàn tay - bàn chân (21,3%) và đa số ở mức độ nhẹ. Với ung thư biểu mô tế bào gan sau thất bại với các phác đồ toàn thân trước đó, việc điều trị tiếp bằng Regorafenib ở nhóm bệnh nhân được chọn lọc còn chức năng gan bảo tồn đã cho thấy sự an toàn và cải thiện thời gian sống thêm trong thực tế lâm sàng tại Việt Nam.
40 Kết quả điều trị cetuximab phối hợp hóa chất trong ung thư đại trực tràng di căn / Trịnh Lê Huy, Vũ Hồng Thăng, Chử Quốc Hoàn , Nguyễn Xuân Đại , Nguyễn Hoàng Anh, Phạm Tuấn Anh // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 466-474 .- 610
Nghiên cứu mô tả hồi cứu nhằm đánh giá kết quả điều trị Cetuximab phối hợp hóa chất trên 102 bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn RAS wild-type tại Bệnh viện K (01/2018 – 04/2026). Tuổi trung vị là 60. Tỷ lệ đáp ứng khách quan (ORR) và kiểm soát bệnh (DCR) lần lượt đạt 50,6% và 78,3%. Tỷ lệ chuyển đổi can thiệp triệt căn chung là 9,8%. Không có sự khác biệt về tỷ lệ chuyển đổi triệt căn (13,0% so với 12,5%, p = 1,0), trung vị thời gian sống thêm không tiến triển (PFS) và sống thêm toàn bộ (OS) giữa hai phác đồ nền mFOLFOX6/FOLFOX và FOLFIRI. Trung vị PFS chung là 8,48 tháng; trung vị OS chưa đạt, với tỷ lệ OS 12 tháng là 78,2%. Độc tính thường gặp là ban dạng mụn (44,1%), tăng men gan AST/ALT (40,2%), thiếu máu (37,3%) và độc tính từ độ 3 trở lên chiếm 28,4%, không ghi nhận tử vong do điều trị. Cetuximab phối hợp hóa chất đạt hiệu quả kiểm soát bệnh tích cực và an toàn. Việc lựa chọn phác đồ hóa chất nền nên được cá thể hóa do không có sự khác biệt về hiệu quả sống còn và khả năng chuyển đổi phẫu thuật triệt căn.