CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
341 Ảnh hưởng của điều trị heparin đến xét nghiệm định lượng albumin huyết tương bằng phương pháp Bromocresol Green / Nguyễn Thị Thanh Hải, Nguyễn Hoàng Phương // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 1-8 .- 610
Nghiên cứu mô tả đánh giá độ chênh lệch của hai phương pháp xét nghiệm albumin BCG (Bromocresol Green) và BCP (Bromocresol Purple) trên mẫu huyết tương của bệnh nhân có hoặc không điều trị heparin. Nghiên cứu thực hiện so sánh kết quả định lượng albumin trên 272 mẫu bệnh nhân có hoặc không điều trị heparin bằng cả 2 phương pháp BCG và phương pháp tham chiếu BCP là phương pháp không bị nhiễu bởi heparin.
342 Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR / Đào Thị Trang, Phạm Thị Ngọc Ánh, Vũ Thị Thu Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Nguyễn Hữu Đức Anh, Nguyễn Thị Hảo, Lê Thảo Ly, Vũ Thị Hà, Vũ Thị Huyền, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Trang, Lương Thị Lan Anh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 9-17 .- 610
Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam. Xác định sớm người lành mang gen bệnh thalassemia, tư vấn trước sinh giúp hạn chế sinh con mắc thalassemia thể trung bình - nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.
343 Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường / Nguyễn Thị An Thủy, Trần Vân Khánh, Đỗ Gia Tuyển , Vũ Thị Hà, Nghiêm Trung Dũng // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 18-27 .- 610
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất với nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là những biến thể trên gen PKD1. Tuy nhiên, việc phân loại của các biến thể và mối liên quan giữa kiểu gen - kiểu hình của người bệnh ADPKD chưa thật sự rõ ràng. Chúng tôi sử dụng kĩ thuật giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (Whole exon sequencing - WES) để xác định các biến thể trên gen PKD1 ở 7 người bệnh mắc bệnh thận đa nang, đồng thời đánh giá khả năng gây bệnh của biến thể theo cơ sở dữ liệu di truyền và các phần mềm dự đoán in-silico.
344 Đánh giá đặc điểm chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện / Vũ Thị Hà, Nguyễn Minh Đức, Nguyễn Văn Hoàng, Nguyễn Hồng Trường, Nguyễn Mạnh Tuấn, Phạm Thị Thanh Bình, Đoàn Thị Kim Phượng, Đỗ Hải Linh, Phạm Hồng Hà, Nguyễn Văn Long // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 28-36 .- 610
Mô mỡ là nguồn cung cấp tế bào gốc trung mô dồi dào cho y học. Tuy nhiên, trong quá trình thu thập xử lý mẫu luôn có tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn, tế bào bị biến đổi hoặc chất lượng mẫu không tốt ảnh hưởng tới quá trình sử dụng về sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện.
345 Một số bất thường gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội phát hiện bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới / Trần Khánh Chi, Bùi Thị Duyên, Trịnh Lê Huy // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 37-45 .- 610
Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhânung thư phổi không tế bào nhỏ.
346 Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA / Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Thị Quỳnh Trang, Đinh Thuý Linh, Trần Vân Khánh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 46-54 .- 610
Beta-thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do giảm (β+) hoặc không (β0) tổng hợp chuỗi β-globin của phân tử hemoglobin (Hb). Trên 350 đột biến trên cụm gen β-globin đã được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu ClinVar. Đột biến xóa đoạn lớn chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong các dạng đột biến gây bệnh nhưng thường bị bỏ sót do chưa được tích hợp sẵn vào các bộ kit thương mại. Kỹ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Với mục tiêu phát hiện các biến xóa đoạn lớn cụm gen β-globin, nghiên cứu tiến hành trên 8 trường hợp nghi ngờ mang gen β-thalassemia (HbF > 10%, MCH < 27pg, MCV < 80fL) nhưng không phát hiện được đột biến gen HBB bằng phương pháp lai và giải trình tự Sanger.
347 Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia / Đinh Thuý Linh, Lê Thị Phương, Trần Thị Quỳnh Trang, Trần Thị Thuý Hằng, Trần Vân Khánh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 55-61 .- 610
Loạn sản sụn (Achondroplasia-ACH) là dạng lùn phổ biến nhất ở người. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và được gây ra bởi các biến thể gây bệnh sai nghĩa trên gen FGFR3 (thường là đột biến mới phát sinh - de novo mutation), mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). 98 - 99% cá nhân bị loạn sản sụn mang biến thể p.Gly380Arg. Xét nghiệm di truyền có thể giúp phân biệt chứng loạn sản sụn với các chứng loạn sản xương khác, cho phép tăng độ chính xác trong các nghiên cứu và thực hành lâm sàng. Bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen FGFR3 ở người mắc ACH là cơ sở khoa học quan trọng cho tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ. Nghiên cứu được tiến hành trên 10 trường hợp ACH không có quan hệ huyết thống, bố mẹ và anh chị em ruột bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
348 Giá trị của chỉ số PSPW trên đo pH trở kháng 24 giờ trong chẩn đoán bệnh lý trào ngược dạ dày thực quản tại Việt Nam / Đặng Huy Hiếu, Vũ Quốc Trung , Đào Việt Hằng // .- 2024 .- Tập 182- Số 09 .- Tr. 62-69 .- 610
Nghiên cứu đánh giá giá trị chẩn đoán GERD của chỉ số PSPW trên đo pH trở kháng 24 giờ của người Việt Nam có triệu chứng nghi ngờ trào ngược. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân có triệu chứng trào ngược và có chỉ định đo pH trở kháng 24 giờ tại Phòng khám Đa khoa Hoàng Long - Viện nghiên cứu Đào tạo Tiêu hóa, Gan mật từ 03/2020 đến 02/2023.
349 Nghiên cứu một số yếu tố của mẹ và thai ảnh hưởng đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ / Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Lương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đoàn Thị Kim Phượng, Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Trang, Lê Thị Hạnh, Phạm Thị Khánh Huyền, Nguyễn Thị Duyên, Nguyễn Ngân Hà, Lã Đình Trung, Nguyễn Hữu Đức Anh, Lương Thị Lan Anh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 70-77 .- 610
DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.
350 Đặc điểm lâm sàng và vi khuẩn học áp xe quanh amiđan tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ 01/09/2023 đến 31/03/2024 / Nguyễn Thái Hà, Nguyễn Ngọc San // .- 2024 .- Tập 1826 - Số 09 .- Tr. 86-96 .- 610
Một nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 80 bệnh nhân áp xe quanh amiđan được điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ 01/09/2023 đến 31/03/2024 với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng và vi khuẩn học áp xe quanh amiđan tại bệnh viện.