CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
2311 Xác định đột biến exon 2 gen rhoa trên bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 32-37 .- 610
Ung thư dạ dày thể lan tỏa là type ung thư có xu hướng xâm lấn dẫn đến di căn sớm và tỷ lệ sống thêm thấp. Không giống như ung thư dạ dày thể ruột nơi mà khối u có sự khuếch đại HER2 được điều trị bằng trastuzumab, thì chúng ta thiếu các liệu pháp điều trị đích hiệu quả cho ung thư dạ dày thể lan tỏa. Sự khác biệt này đang dần được làm sáng tỏ khi đột biến gen RHOA- gen mã hoá RhoA GTPase nhỏ được quan sát thấy ở các bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa trong một số nghiên cứu gần đây. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành giải trình tự exon 2 gen RHOA cho 38 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa nhằm phát hiện đột biến exon 2 gen RHOA. Kết quả cho thấy tần số đột biến RHOA là 5,3% (2/38) với điểm nóng là Tyr42 trong chuỗi protein RHOA. Các đột biến này ảnh hướng đến vùng chức năng và gây nên những thiếu sót trong tín hiệu RHOA, điều khiển quá trình né tránh anoikis trong phát triển bào quan. Những nghiên cứu của chúng tôi có thể giúp tìm ra những liệu pháp điều trị đích đầy tiềm năng cho thể ung thư dạ dày tiên lượng nghèo nàn cũng như không có thuốc điều trị phân tử đích hữu hiệu này.
2312 Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 38-44 .- 610
Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Nghiên cứu đã phát hiện được bệnh nhân Wilson mang nhiều hơn 2 alen đột biến và mang đột biến dạng vô nghĩa/ lệch khung trên gen ATP7B có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp và đồng niệu 24 giờ cao hơn nhóm mang 1 alen đột biến và nhóm mang dạng đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR.
2313 Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng / Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Trần Huy Thịnh // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 45-52 .- 610
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
2314 Đa hình đơn Nucleotide A17893G CỦA GEN XRCC3 trong ung thư buồng trứng / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 53-60 .- 610
Gen XRCC3 có chức năng duy trì sự bền vững của nhiễm sắc thể và sửa chữa các tổn thương DNA trong quá trình tái tổ hợp tương đồng, do đó những thay đổi trên gen có liên quan tới sự hình thành và phát triển nhiều loại ung thư. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu xác định tính đa hình đơn A17893G tại intron 5 của gen XRCC3 ở nhóm bệnh nhân mắc ung thư buồng trứng so với nhóm đối chứng. 102 bệnh nhân mắc ung thư buồng trứng và 102 người không mắc ung thư buồng trứng đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật enzym cắt giới hạn (RCR - RFLP) để phân tích kiểu gen của XRCC3, sau đó xác định tỉ lệ phân bố và khả năng mắc bệnh của các kiểu gen. Kết quả cho thấy tỉ lệ alen A là 0,61 và alen G là 0,39. Tỉ lệ phân bố của các kiểu gen AA, AG, GG lần lượt ở nhóm bệnh là 39,2%, 43,1%, 17,6% và ở nhóm chứng là 40,2%, 35,3%, 24,5%. Các alen và kiểu gen của SNP A17893G không có sự khác biệt ở nhóm bệnh và nhóm chứng.
2315 Phát triển kỹ thuật Multiplex Real Time PCR sử dụng Taqman Probe cải tiến để phát hiện HPV nguy cơ thấp type 6 và 11 với độ đặc hiệu và độ nhạy cao / // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 61-72 .- 610
Human papillomavirus (HPV) là tác nhân gây bệnh phổ biến lây nhiễm qua đường tình dục, gồm nhiều sub-type được phân thành nhóm nguy cơ cao gây ung thư và nhóm nguy cơ thấp gây các bệnh lý về da và niêm mạc với tỷ lệ nhiễm và khả năng tái phát cao. Trên thị trường đã có sinh phẩm nhập ngoại để phát hiện một số type Human papillomavirus nguy cơ thấp, tuy nhiên giá thành cao nên khó triển khai thành kít sàng lọc trong cộng đồng. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng phương pháp mới với chi phí thấp hơn, giúp phát hiện 2 type Human papillomavirus nguy cơ thấp thường gặp nhất là Human papillomavirus 6 và Human papillomavirus 11 với độ nhạy 5 copy/phản ứng 25 µL bằng kỹ thuật multiplex real time PCR sử dụng Taqman probe cải tiến có gắn thêm ZEN quencher gần đầu 5-huỳnh quang HEX, song song với phát hiện gen nội chuẩn β-actin bằng Texas-Red Taqman probe. Kết quả so sánh trên 30 mẫu dịch âm đạo với sinh phẩm thương mại có uy tín cho kết quả tương đồng về tỷ lệ mẫu dương tính và chu kỳ ngưỡng phát hiện Human papillomavirus 6/11.
2316 Xác định tỷ lệ nhiễm Adenovirus bằng kỹ thuật realtime PCR và một số đặc điểm dịch tễ ở trẻ em điều trị tại bệnh viện nhi Trung Ương / Phùng Thị Bích Thuỷ // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 73-79 .- 610
Viêm phổi, viêm phế quản phổi và nhiễm virut đường hô hấp cấp là nhóm bệnh phổ biến ở trẻ em, đặc biệt là trẻ dưới 5 tuổi. Đặc điểm lâm sàng chung là biểu hiện viêm đường hô hấp kèm theo các triệu chứng riêng biệt đặc trưng do từng virut gây ra. Bệnh do nhiễm Adenovirus là bệnh virut cấp tính với hội chứng lâm sàng đa dạng, các trường hợp viêm phổi do Adenovirus thường nặng, có tỷ lệ tử vong cao, đặc biệt ở trẻ em và người suy giảm miễn dịch. Chính vì vậy nghiên cứu tiến hành với mục tiêu: Xác định tỷ lệ nhiễm Adenovirus trong năm 2016 ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương và một số đặc điểm dịch tễ của trẻ có nhiễm Adenovirus. Nghiên cứu thưc hiện với 2409 trẻ có độ tuổi từ 1 tháng đến 15 tuổi điều trị tại các khoa lâm sàng Bệnh viện Nhi Trung ương. Sử dụng kỹ thuật real-time PCR trong việc xác định virut Adenovirus trong mẫu bệnh phẩm dịch hô hấp. Nghiên cứu đã phát hiện 428 trường hợp trẻ dương tính (17,8%). Nhóm tuổi có tỷ lệ cao nhất là trẻ từ 12 tháng đến 60 tháng (42,52%) trong đó đặc biệt trẻ từ 12 đến 24 tháng chiếm 19,15%. Tỷ lệ dương tính ở trẻ nam cao hơn trẻ nữ (64,95% so với 35,05%). Mùa hay gặp nhất là mùa thu đông với khí hậu lạnh và ẩm (60,04%). Đề tài nghiên cứu cho thấy tỷ lệ trẻ nhiễm virut Adenovirus chiếm đa số trong mùa thu đông ở nhóm trẻ từ 12 đến 60 tháng. Kỹ thuật real-time PCR phát hiện Adenovirus có giá trị trong chẩn đoán sớm trong bệnh phẩm lâm sàng thực hiện tại bệnh viện.
2317 Tác dụng trên quá trình đông máu và tiêu Fibrin của viên nang TD.HK01 trên thực nghiệm / Phạm Thị Vân Anh, Nguyễn Thị Thanh Loan, Mai Phương Thanh // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 80-88 .- 610
Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tác dụng trên quá trình đông máu và tiêu fibrin của chế phẩm TD.HK01 trên mô hình gây đông máu thực nghiệm. Tiêm tĩnh mạch đuôi chuột cống trắng lipopolyssacharid và tiêm tĩnh mạch tai thỏ thrombin để gây đông máu thực nghiệm. Thời gian prothrombin, thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa,số lượng tiểu cầu, nồng độ fibrinogen, nồng độ D-dimer được xác định để đánh giá tác dụng của TD.HK01 trên quá trình đông máu và tiêu fibrin. Kết quả nghiên cứu cho thấy TD.HK01 liều 0,8 g/kg/ngày và liều 2,4 g/kg/ngày trên thỏ có tác dụng tiêu fibrin trên mô hình gây đông máu bằng thrombin. TD.HK01 không có tác dụng chống đông trên mô hình gây đông máu bằng lipopolysaccharid trên chuột cống trắng.
2318 Đặc điểm lâm sàng giấc ngủ ở bệnh nhân rối loạn sự thích ứng / Đinh Thị Huyền, Nguyễn Văn Tuấn, Nguyễn Thành Long // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 96-101 .- 610
Rối loạn sự thích ứng chiếm 0,9-1,4% dân số và là rối loạn thường gặp thứ 3 chiếm 11 - 18% trong các rối loạn tâm thần. Rối loạn giấc ngủ là một trong những triệu chứng quan trọng và thường gặp trong các rối loạn sự thích ứng. Nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh ở 40 bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn sự thích ứng theo tiêu chuẩn chẩn đoán ICD - 10 (F43) điều trị nội trú tại Viện sức khỏe Tâm thần Bạch Mai, trong thời gian từ tháng 09/2017 đến tháng 06/2018 nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn giấc ngủ ở bệnh nhân rối loạn sự thích ứng. Bằng bộ câu hỏi đã được thiết kế sẵn cho nghiên cứu, đồng thời sử dụng thang điểm đánh giá giấc ngủ PSQI, chúng tôi đánh giá các triệu chứng và mức độ nặng rối loạn giấc ngủ. Kết quả được xử lý bằng phần mềm SPSS 25, sử dụng thuật toán mô tả (giá trị trung bình, độ lệch chuẩn, tỷ lệ). Kết quả có 82,5% bệnh nhân rối loạn sự thích ứng có rối loạn giấc ngủ, chủ yếu là mất ngủ 100%, mất ngủ kèm theo ác mộng 40%, mất ngủ kèm theo giật mình khi ngủ 75%, thời gian mất ngủ xuất hiện sau sang chấn trung bình 2 tuần, thời gian ngủ trung bình mỗi đêm là 3 tiếng. Tỷ lệ mất ngủ ở nữ là 85% và ở nam là 77%. Tỉ lệ rối loạn giấc ngủ ở nhóm nữ giới cao hơn nam giới với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê.
2319 Đặc điểm lâm sàng trầm cảm trong rối loạn sự thích ứng với phản ứng hỗn hợp lo âu trầm cảm ở bệnh nhân ung thư vú / Phạm Phương Mai, Nguyễn Văn Tuấn, Nguyễn Văn Phi // Nghiên cứu Y học (Điện tử) .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 89-95 .- 610
Phản ứng hỗn hợp lo âu trầm cảm theo tiêu chuẩn ICD - 10 điều trị nội trú tại Bệnh viện Ung bướu Hà Nội từ tháng 10 năm 2017 đến hết tháng 05 năm 2018 với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng trầm cảm trong rối loạn sự thích ứng với phản ứng hỗn hợp lo âu trầm cảm ở bệnh nhân ung thư vú. Sau thời gian 6 tháng chúng tôi thu được một số kết quả như sau: Triệu chứng giảm năng lượng, tăng mệt mỏi gặp nhiều nhất (82,5%); phần lớn bệnh nhân biểu hiện mất quan tâm thích thú (75%) và khí sắc giảm (55%). Trong các triệu chứng phổ biến, giảm tính tự trọng, lòng tự tin và nhìn tương lai bi quan hay gặp nhất (80% và 77,5% tương ứng); giảm tập trung chú ý và ý tưởng bị tội cũng khá thường gặp (70% và 67,5% tương ứng); có 12 bệnh nhân (30%) nghĩ đến cái chết hoặc có ý tưởng tự sát. Đa số bệnh nhân có các triệu chứng cơ thể như rối loạn giấc ngủ (95%), rối loạn ăn uống (80%), rối loạn chức năng tình dục (75%). Như vậy các triệu chứng của trầm cảm biểu hiện đa dạng và phong phú với cả các triệu chứng tâm lý và cơ thể trong đó, tỷ lệ bệnh nhân nghĩ đến cái chết hoặc có ý tưởng tự sát là tương đối cao.
2320 Vai trò chẩn đoán tăng áp động mạch phổi của Nt-Probnp huyết thanh trên bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống / Vũ Thị Hằng, Hoàng Thị Lâm // .- 2018 .- Số 115 (6) .- Tr. 102-110 .- 610
NT-proBNP đang được đề cập đến là dấu ấn có thể chẩn đoán sớm tăng áp động mạch phổi trên xơ cứng bì. Nghiên cứu được tiến hành nhằm đánh giá vai trò của NT-proBNP trong phát hiện tăng áp động mạch phổi ở bệnh nhân xơ cứng bì. Nghiên cứu mô tả cắt ngang, có đối chứng 30 bệnh nhân xơ cứng bì có tăng áp động mạch phổi và 17 bệnh nhân xơ cứng bì không có tăng áp động mạch phổi tại Trung tâm Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 06/2017 đến tháng 8/2018. Kết quả cho thấy, nồng độ NT-proBNP của nhóm xơ cứng bì có tăng áp động mạch phổi là 72,00 ± 235,92 pmol/L. Có mối tương quan giữa NT-proBNP với giá trị áp lực động mạch phổi qua siêu âm Doppler tim (r = 0,383, p = 0,037). Ngưỡng NT-proBNP 54,46 pmol/L (461 pg/mL) có vai trò chẩn đoán tăng áp động mạch phổi với độ nhạy 54,6%, độ đặc hiệu 100%, giá trị dự báo dương tính 100%, giá trị dự báo âm tính 54,8%. NT-proBNP huyết thanh có thể sử dụng để chẩn đoán tăng áp động mạch phổi trong xơ cứng bì không có suy tim.