CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
201 Hội chứng thực bào máu liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh / Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Thị Vân Anh, Hà Phương Anh, Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Hoàng Nam, Lê Quỳnh Chi // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 329-336 .- 618
Hội chứng thực bào máu (Lymphohistiocytosis hemophagocytic - HLH) là một bệnh lý nguy hiểm, bao gồm các triệu chứng sốt, giảm các dòng tế bào máu, rối loạn đông máu, suy đa tạng và có thể tử vong. Tần suất HLH tăng ở nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Mô tả một trẻ gái 34 tháng tuổi nhập viện với triệu chứng sốt kéo dài, gan lách to, giảm bạch cầu, tăng ferritin, tủy đồ có hiện tượng thực bào máu, tải lượng virus Epstein-Barr 2 x 105 copies/ml. Phân tích gen tìm thấy đột biến dị hợp tử kép c.6019dup (p.Tyr2007LeufsTer12) và c.5224-2A>G trên gen điều hòa quá trình phân bào 8 (dedicator of cytokinesis- DOCK8) liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể tăng immunoglobulin E. Trẻ được chẩn đoán HLH - hội chứng tăng immunoglobulin E theo tiêu chuẩn HLH-2004, đáp ứng tốt với điều trị hóa chất và liệu pháp thay thế immunoglobulin. Khuyến cáo sàng lọc rối loạn miễn dịch bẩm sinh ở các bệnh nhân HLH thứ phát.
202 Xác định biến thể gen liên quan đến kiểu hình ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng / Lê Trọng Tú, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Văn Tụng, Vũ Quỳnh Nga, Đặng Thị Hải Vân, Nguyễn Minh Đức, Nguyễn Huy Hoàng // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 1-20 .- 610
Bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng (FSV) là một bệnh tim bẩm sinh (CHD) phức tạp bao gồm nhiều khiếm khuyết có mức độ di truyền tương đối cao và nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột. Nguyên nhân đa yếu tố của FSV đặt ra thách thức trong việc xác định rõ ràng các yếu tố gây bệnh cụ thể và lập kế hoạch can thiệp điều trị hiệu quả. Giải trình tự WES ngày càng được áp dụng trong nghiên cứu để xác định các biến thể gen liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là những bệnh có cơ chế di truyền phức tạp như FSV. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng giải trình tự WES để xác định các biến thể trong các gen có liên quan ở những người bệnh mắc FSV.
203 Ý nghĩa tiên lượng của nồng độ CEA, CA 19-9 và CA 72-4 trong huyết thanh trước phẫu thuật ở bệnh nhân ung thư dạ dày / Nguyễn Thị Vượng, Đỗ Hải Đăng, Nguyễn Văn Đăng, Nguyễn Văn Hùng // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 21-28 .- 610
Các marker CEA, CA 19-9 và CA 72-4 là một trong những chỉ số được sử dụng phổ biến trên thực hành lâm sàng điều trị ung thư dạ dày. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định độ nhạy, độ đặc hiệu và mối liên quan của 3 marker này với mô bệnh học, giai đoạn bệnh ung thư dạ dày đã phẫu thuật.
204 Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1 / Nguyễn Phương Mai, Đoàn Thị Kim Phượng, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan Anh // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 29-36 .- 610
Da vảy cá thể phiến mỏng là thể phổ biến nhất của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/300.000 trẻ sinh sống. Các biến thể gen TGM1 là nguyên nhân chính của bệnh lý này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới c.653G>T ở một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger. Khả năng gây bệnh của các biến thể được phân tích dựa trên các tiêu chí của ACMG/AMP/Clingen SVI và bằng một số công cụ tin sinh. Chúng tôi kết luận biến thể đồng hợp tử c.653G>T là nguyên nhân gây bệnh da vảy cá trong gia đình trên, đây là biến thể mới chưa được ghi nhận trên y văn. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGM1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
205 Ảnh hưởng của tình trạng thiếu ngủ và sử dụng ethanol đối với sức khỏe trên mô hình ruồi giấm / Nguyễn Trọng Tuệ, Lê Thị Trâm Anh // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 1-9 .- 610
Lạm dụng rượu bia và tình trạng giới trẻ mất ngủ do nhiều nguyên nhân gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, tinh thần và chất lượng cuộc sống. Từ năm 1930, nhiều nghiên cứu đã tập trung vào tác động của rượu đến giấc ngủ, nhưng ít biết về ảnh hưởng của giấc ngủ lên độc tính của rượu. Vì đặc điểm giấc ngủ và sinh lý rượu ở ruồi giấm tương đồng với động vật có vú, nghiên cứu này sử dụng mô hình ruồi giấm để đánh giá tác động của mất ngủ đến độc tính rượu. Ruồi trưởng thành 10 ngày tuổi, sau khi bị thiếu ngủ 24 giờ bằng kích thích cơ học, được phơi nhiễm hơi ethanol 70% trong 1 giờ.
206 Giá trị dự báo tiến triển bệnh của cf EBV ADN huyết tương trên bệnh nhân ung thư biểu mô vòm mũi họng / Đỗ Lan Hương, Nghiêm Đức Thuận, Nguyễn Văn Ba, Quản Thành Nam, Nguyễn Phi Long, Nguyễn Văn Đăng, Nguyễn Đình Ứng, Đào Thùy Trang // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 33-41 .- 610
Xác định giá trị dự báo tiến triển bệnh của cf EBV ADN huyết tương ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng sau điều trị. Nghiên cứu tiến cứu, mô tả theo dõi dọc trên 84 bệnh nhân ung thư vòm mũi họng typ 3, giai đoạn III-IVa, tại Bệnh viện K cơ sở Tân Triều từ 8/2021 đến 8/2024.
207 Kháng kháng sinh của Helicobacter pylori và một số yếu tố liên quan ở trẻ em loét dạ dày tá tràng / Đỗ Thị Minh Phương, Nguyễn Thị Việt Hà, Trần Thị Huyền Trang // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 42-51 .- 610
Nghiên cứu đánh giá tình trạng kháng kháng sinh và một số yếu tố liên quan đến kháng kháng sinh của Helicobacter pylori (H. pylori) để định hướng điều trị loét dạ dày tá tràng có nhiễm H. pylori ở trẻ em. Nghiên cứu cắt ngang trên 176 trẻ loét dạ dày tá tràng được nuôi cấy H. pylori và làm kháng sinh đồ bằng kỹ thuật E-test từ 10/2022 – 5/2024.
208 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nhiễm khuẩn huyết mắc phải tại cộng đồng ở trẻ em / Đỗ Thiện Hải, Nguyễn Văn Lâm // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 52-59 .- 610
Nhiễm khuẩn huyết là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ em trên toàn cầu. Nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nhiễm khuẩn huyết mắc phải tại cộng đồng ở trẻ em được điều trị tại Trung tâm Bệnh nhiệt đới, Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2019 - 12/2021. Nghiên cứ phân tích số liệu từ 79 bệnh nhân
209 Nghiên cứu hiệu quả điều trị rối loạn lipid máu của liệu pháp statin ở bệnh nhân tăng huyết áp phân tầng nguy cơ tim mạch cao / Đoàn Chí Thắng, Nguyễn Tá Đông, Huỳnh Văn Minh, Đinh Thiên An // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 60 - 70 .- 610
Nhiều nghiên cứu cho thấy điều trị rối loạn lipid máu bằng statin hiệu quả trong việc giảm tỷ lệ mắc và tử vong tim mạch ở các bệnh nhân tăng huyết áp (THA). Nghiên cứu này nhằm mục đích đánh giá hiệu quả điều trị rối loạn lipid máu của liệu pháp Statin ở bệnh nhân THA có phân tầng nguy cơ tim mạch cao, được tiến hành trên 105 bệnh nhân đủ tiêu chuẩn tại Khoa Nội tim mạch, Bệnh viện Trung ương Huế, từ tháng 5/2022 đến tháng 5/2024.
210 Đánh giá rối loạn chuyển hóa lipid và chỉ số tác nhân xơ vữa trong huyết tương ở bệnh nhân người lớn mắc viêm thận lupus / Đường Mạnh Long, Đỗ Gia Tuyển, Nghiêm Trung Dũng, Đặng Thị Việt Hà // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 71-82 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 40 bệnh nhân viêm thận Lupus tại Trung tâm Thận tiết niệu và lọc máu - Bệnh Viện Bạch Mai nhằm xác định tỉ lệ rối loạn lipid máu và chỉ số tác nhân xơ vữa trong huyết tương ở nhóm bệnh nhân này đồng thời đánh giá mối tương quan giữa các thông số lipid máu với một số chỉ số tiên lượng tiến triển ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu. 100% số bệnh nhân nghiên cứu có ít nhất một rối loạn chuyển hóa Lipid. Tăng Triglycerid máu là rối loạn thường gặp nhất trên nhóm bệnh nhân nghiên cứu (chiếm 90% số bệnh nhân).