CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
191 Đánh giá đặc điểm chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện / Vũ Thị Hà, Nguyễn Minh Đức, Nguyễn Văn Hoàng, Nguyễn Hồng Trường, Nguyễn Mạnh Tuấn, Phạm Thị Thanh Bình, Đoàn Thị Kim Phượng, Đỗ Hải Linh, Phạm Hồng Hà, Nguyễn Văn Long // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 28-36 .- 610
Mô mỡ là nguồn cung cấp tế bào gốc trung mô dồi dào cho y học. Tuy nhiên, trong quá trình thu thập xử lý mẫu luôn có tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn, tế bào bị biến đổi hoặc chất lượng mẫu không tốt ảnh hưởng tới quá trình sử dụng về sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện.
192 Một số bất thường gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội phát hiện bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới / Trần Khánh Chi, Bùi Thị Duyên, Trịnh Lê Huy // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 37-45 .- 610
Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhânung thư phổi không tế bào nhỏ.
193 Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA / Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Thị Quỳnh Trang, Đinh Thuý Linh, Trần Vân Khánh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 46-54 .- 610
Beta-thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do giảm (β+) hoặc không (β0) tổng hợp chuỗi β-globin của phân tử hemoglobin (Hb). Trên 350 đột biến trên cụm gen β-globin đã được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu ClinVar. Đột biến xóa đoạn lớn chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong các dạng đột biến gây bệnh nhưng thường bị bỏ sót do chưa được tích hợp sẵn vào các bộ kit thương mại. Kỹ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Với mục tiêu phát hiện các biến xóa đoạn lớn cụm gen β-globin, nghiên cứu tiến hành trên 8 trường hợp nghi ngờ mang gen β-thalassemia (HbF > 10%, MCH < 27pg, MCV < 80fL) nhưng không phát hiện được đột biến gen HBB bằng phương pháp lai và giải trình tự Sanger.
194 Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia / Đinh Thuý Linh, Lê Thị Phương, Trần Thị Quỳnh Trang, Trần Thị Thuý Hằng, Trần Vân Khánh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 55-61 .- 610
Loạn sản sụn (Achondroplasia-ACH) là dạng lùn phổ biến nhất ở người. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và được gây ra bởi các biến thể gây bệnh sai nghĩa trên gen FGFR3 (thường là đột biến mới phát sinh - de novo mutation), mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). 98 - 99% cá nhân bị loạn sản sụn mang biến thể p.Gly380Arg. Xét nghiệm di truyền có thể giúp phân biệt chứng loạn sản sụn với các chứng loạn sản xương khác, cho phép tăng độ chính xác trong các nghiên cứu và thực hành lâm sàng. Bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen FGFR3 ở người mắc ACH là cơ sở khoa học quan trọng cho tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ. Nghiên cứu được tiến hành trên 10 trường hợp ACH không có quan hệ huyết thống, bố mẹ và anh chị em ruột bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
195 Giá trị của chỉ số PSPW trên đo pH trở kháng 24 giờ trong chẩn đoán bệnh lý trào ngược dạ dày thực quản tại Việt Nam / Đặng Huy Hiếu, Vũ Quốc Trung , Đào Việt Hằng // .- 2024 .- Tập 182- Số 09 .- Tr. 62-69 .- 610
Nghiên cứu đánh giá giá trị chẩn đoán GERD của chỉ số PSPW trên đo pH trở kháng 24 giờ của người Việt Nam có triệu chứng nghi ngờ trào ngược. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân có triệu chứng trào ngược và có chỉ định đo pH trở kháng 24 giờ tại Phòng khám Đa khoa Hoàng Long - Viện nghiên cứu Đào tạo Tiêu hóa, Gan mật từ 03/2020 đến 02/2023.
196 Nghiên cứu một số yếu tố của mẹ và thai ảnh hưởng đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ / Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Lương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đoàn Thị Kim Phượng, Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Trang, Lê Thị Hạnh, Phạm Thị Khánh Huyền, Nguyễn Thị Duyên, Nguyễn Ngân Hà, Lã Đình Trung, Nguyễn Hữu Đức Anh, Lương Thị Lan Anh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 70-77 .- 610
DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.
197 Đặc điểm lâm sàng và vi khuẩn học áp xe quanh amiđan tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ 01/09/2023 đến 31/03/2024 / Nguyễn Thái Hà, Nguyễn Ngọc San // .- 2024 .- Tập 1826 - Số 09 .- Tr. 86-96 .- 610
Một nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 80 bệnh nhân áp xe quanh amiđan được điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ 01/09/2023 đến 31/03/2024 với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng và vi khuẩn học áp xe quanh amiđan tại bệnh viện.
198 Đánh giá tỷ lệ thiếu máu và đặc điểm chất lượng cuộc sống ở người bệnh lao kháng rifampicin/đa kháng thuốc có chỉ định điều trị phác đồ ngắn hạn tại Việt Nam / Nguyễn Thị Liên Hà, Vũ Quốc Đạt, Nguyễn Bình Hòa, Gregory Fox // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 97-104 .- 610
Sự xuất hiện của bệnh lao đa kháng thuốc làm phức tạp đáng kể những nỗ lực nhằm kiểm soát dịch bệnh lao toàn cầu. Mục tiêu nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ thiếu máu và đặc điểm chất lượng cuộc sống ở người bệnh lao kháng Rifampicin/đa kháng thuốc được điều trị phác đồ ngắn hạn tại Việt nam. Nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 544 người bệnh lao được chẩn đoán xác định kháng Rifampicin hoặc lao đa kháng thuốc, nhận điều trị phác đồ ngắn hạn tại 35 cơ sở y tế trong Chương trình Quản lý Lao kháng thuốc ở 7 tỉnh tại Việt Nam.
199 Một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị bổ trợ capecitabin ung thư đại tràng giai đoạn II nguy cơ cao / Nguyễn Thị Thu Hường, Hoàng Mạnh Thắng // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 105-111 .- 610
Nghiên cứu nhằm đánh giá một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị ung thư đại tràng giai đoạn II bằng capecitabine. Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 96 người bệnh ung thư đại tràng giai đoạn II nguy cơ cao được phẫu thuật triệt căn và điều trị bổ trợ bằng capecitabine tại Bệnh viện K từ 2016 đến 2019.
200 Nhận xét một số biến chứng trên u lympho không biểu hiện tại đường tiêu hóa / Nguyễn Thị Thu Hường, Hoàng Mạnh Thắng // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 112-117 .- 610
Nghiên cứu nhằm mục tiêu nhận xét một số biến chứng trên u lympho không Hodgkin biểu hiện tại đường tiêu hóa. Nghiên cứu mô tả được thực hiện trên 87 người bệnh u lympho không Hodgkin tại đường tiêu hoá, điều trị tại Bệnh viện K từ năm 2019 đến 2022.