CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
141 Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia / Đinh Thuý Linh, Lê Thị Phương, Trần Thị Quỳnh Trang, Trần Thị Thuý Hằng, Trần Vân Khánh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 55-61 .- 610
Loạn sản sụn (Achondroplasia-ACH) là dạng lùn phổ biến nhất ở người. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và được gây ra bởi các biến thể gây bệnh sai nghĩa trên gen FGFR3 (thường là đột biến mới phát sinh - de novo mutation), mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). 98 - 99% cá nhân bị loạn sản sụn mang biến thể p.Gly380Arg. Xét nghiệm di truyền có thể giúp phân biệt chứng loạn sản sụn với các chứng loạn sản xương khác, cho phép tăng độ chính xác trong các nghiên cứu và thực hành lâm sàng. Bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen FGFR3 ở người mắc ACH là cơ sở khoa học quan trọng cho tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ. Nghiên cứu được tiến hành trên 10 trường hợp ACH không có quan hệ huyết thống, bố mẹ và anh chị em ruột bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
142 Giá trị của chỉ số PSPW trên đo pH trở kháng 24 giờ trong chẩn đoán bệnh lý trào ngược dạ dày thực quản tại Việt Nam / Đặng Huy Hiếu, Vũ Quốc Trung , Đào Việt Hằng // .- 2024 .- Tập 182- Số 09 .- Tr. 62-69 .- 610
Nghiên cứu đánh giá giá trị chẩn đoán GERD của chỉ số PSPW trên đo pH trở kháng 24 giờ của người Việt Nam có triệu chứng nghi ngờ trào ngược. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân có triệu chứng trào ngược và có chỉ định đo pH trở kháng 24 giờ tại Phòng khám Đa khoa Hoàng Long - Viện nghiên cứu Đào tạo Tiêu hóa, Gan mật từ 03/2020 đến 02/2023.
143 Nghiên cứu một số yếu tố của mẹ và thai ảnh hưởng đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ / Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Lương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đoàn Thị Kim Phượng, Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Trang, Lê Thị Hạnh, Phạm Thị Khánh Huyền, Nguyễn Thị Duyên, Nguyễn Ngân Hà, Lã Đình Trung, Nguyễn Hữu Đức Anh, Lương Thị Lan Anh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 70-77 .- 610
DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.
144 Đặc điểm lâm sàng và vi khuẩn học áp xe quanh amiđan tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ 01/09/2023 đến 31/03/2024 / Nguyễn Thái Hà, Nguyễn Ngọc San // .- 2024 .- Tập 1826 - Số 09 .- Tr. 86-96 .- 610
Một nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 80 bệnh nhân áp xe quanh amiđan được điều trị tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ 01/09/2023 đến 31/03/2024 với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng và vi khuẩn học áp xe quanh amiđan tại bệnh viện.
145 Đánh giá tỷ lệ thiếu máu và đặc điểm chất lượng cuộc sống ở người bệnh lao kháng rifampicin/đa kháng thuốc có chỉ định điều trị phác đồ ngắn hạn tại Việt Nam / Nguyễn Thị Liên Hà, Vũ Quốc Đạt, Nguyễn Bình Hòa, Gregory Fox // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 97-104 .- 610
Sự xuất hiện của bệnh lao đa kháng thuốc làm phức tạp đáng kể những nỗ lực nhằm kiểm soát dịch bệnh lao toàn cầu. Mục tiêu nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ thiếu máu và đặc điểm chất lượng cuộc sống ở người bệnh lao kháng Rifampicin/đa kháng thuốc được điều trị phác đồ ngắn hạn tại Việt nam. Nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 544 người bệnh lao được chẩn đoán xác định kháng Rifampicin hoặc lao đa kháng thuốc, nhận điều trị phác đồ ngắn hạn tại 35 cơ sở y tế trong Chương trình Quản lý Lao kháng thuốc ở 7 tỉnh tại Việt Nam.
146 Một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị bổ trợ capecitabin ung thư đại tràng giai đoạn II nguy cơ cao / Nguyễn Thị Thu Hường, Hoàng Mạnh Thắng // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 105-111 .- 610
Nghiên cứu nhằm đánh giá một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị ung thư đại tràng giai đoạn II bằng capecitabine. Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 96 người bệnh ung thư đại tràng giai đoạn II nguy cơ cao được phẫu thuật triệt căn và điều trị bổ trợ bằng capecitabine tại Bệnh viện K từ 2016 đến 2019.
147 Nhận xét một số biến chứng trên u lympho không biểu hiện tại đường tiêu hóa / Nguyễn Thị Thu Hường, Hoàng Mạnh Thắng // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 112-117 .- 610
Nghiên cứu nhằm mục tiêu nhận xét một số biến chứng trên u lympho không Hodgkin biểu hiện tại đường tiêu hóa. Nghiên cứu mô tả được thực hiện trên 87 người bệnh u lympho không Hodgkin tại đường tiêu hoá, điều trị tại Bệnh viện K từ năm 2019 đến 2022.
148 Nhận xét kết quả xử trí sản khoa tiền sản giật tại Bệnh viện Bạch Mai / Nguyễn Thị Thu Phương, Nguyễn Tăng Diệu Tú, Nguyễn Thị Thùy Linh, Nguyễn Quang Hiếu // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 118-126 .- 610
Nhằm mô tả đặc điểm và nhận xét xử trí sản khoa tiền sản giật tại bệnh viện Bạch Mai trong năm 2023, chúng tôi tiến hành nghiên cứu mô tả hồi cứu 113 thai phụ được chẩn đoán tiền sản giật được xử trí sản khoa tại khoa Bệnh viện Bạch Mai.
149 Tỷ lệ tử vong và một số yếu tố liên quan đến thời gian tử vong ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn / Tạ Thị Diệu Ngân, Huỳnh Thị Thảo // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 127-135 .- 610
Nghiên cứu mô tả hồi cứu nhằm xác định tỷ lệ tử vong và yếu tố liên quan đến thời gian tử vong ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương từ 2017 - 2022. Sốc nhiễm khuẩn được chẩn đoán theo tiêu chuẩn Sepsis-3 và SSC năm 2016. Tử vong sớm là tử vong trong 3 ngày đầu sau nhập viện, tử vong muộn là sau 3 ngày.
150 Phát hiện mới về rối loạn giấc ngủ REM vô căn và bệnh Parkinson / Trần Thụy Hương Quỳnh // .- 2024 .- Số 10 (787) .- Tr.55-56 .- 610
Nghiên cứu này là một phát hiện quan trọng để đánh giá nguy cơ mắc Parkinson ở nhóm bệnh nhân rối loạn giấc ngủ REM vô căn ngay cả khi chưa có triệu chứng Parkinson rõ rệt. Việc hiểu được các cơ chế cơ bản của những khiếm khuyết về vận động có thể đóng vai trò then chốt trong phát triển các thông số chẩn đoán và theo dõi bệnh lý Parkinson nói riêng, các bệnh lý thoái hóa thần kinh nói chung.