CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
131 Viêm màng não tái phát do Salmonella ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh / Đỗ Thị Đài Trang, Trần Ngọc Hiếu // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 289-297 .- 615
Viêm màng não (VMN) do Salmonella ở trẻ em chiếm tỷ lệ thấp dưới 1% các trường hợp viêm màng não nhiễm khuẩn ở các nước đang phát triển. Viêm màng não tái phát do Salmonella rất hiếm gặp. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi được chẩn đoán xác định viêm màng não do Salmonella enterica và được điều trị 28 ngày kháng sinh ampicillin phối hợp ceftriaxone. Trẻ ra viện trong tình trạng ổn định. Sau 10 ngày, trẻ vào viện trong tình trạng sốc nhiễm trùng, cấy máu và cấy dịch não tủy dương tính với Salmonella enterica. Trẻ được chẩn đoán sốc nhiễm khuẩn - viêm màng não tái phát do Salmonella và có những di chứng thần kinh rất nặng nề.
132 Mày đay viêm mạch do nhiễm vi khuẩn Escherichia coli: Tổng quan tài liệu và báo cáo ca bệnh / Nguyễn Thị Huyền, Đỗ Thúy Hằng, Đỗ Thị Đài Trang // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 298-305 .- 610
Mày đay viêm mạch là một bệnh lý hiếm gặp với đặc điểm là phát ban dạng mày đay (dát đỏ, sẩn phù) kéo dài trên 24 giờ, kèm theo xung huyết và xuất huyết do cơ chế viêm các mạch máu máu nhỏ, khi lành để lại các dát tăng sắc tố. Nguyên nhân gây bệnh có thể liên quan đến nhiễm trùng, do thuốc, bệnh lý tự miễn, bệnh ác tính hoặc vô căn. Escherichia coli (E.coli) là một nguyên nhân nhiễm trùng rất hiếm gặp. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nữ 7 tuổi biểu hiện sốt, phát ban xuất huyết rải rác toàn thân, đau bụng, tiêu chảy cấp và đau khớp. Trẻ được chẩn đoán mày đay viêm mạch - tiêu chảy cấp do E.coli và được sử dụng kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, phối hợp corticosteroid để điều trị triệu chứng ban da và đau khớp. Bệnh nhân được ra viện sau 10 ngày và không có biến chứng.
133 IgG4-related disease: A systematic review of a rare pediatric condition / Mai Thanh Cong, Hoang Mai Phuong, Dao Khanh Ly // .- 2024 .- Volume 184 E15 - N 11 .- P. 24-41 .- 610
Immunoglobulin G4 related disease (IgG4-RD) is an immune-mediated fibroinflammatory disorder, marked by tumor-like mass-forming lesions. IgG4-RD is a recently recognized condition and has a few conducted research on the pediatric population. This study aims to provide some insights into the epidemiology, histological findings, diagnosis, and treatment of this condition in children. A systematic literature search was performed on Embase, PubMed, and Web-of-science for case reports and case series of IgG4-RD in children published between 1/2015 and 12/2023. 58 case reports and case series including 62 cases of IgG4-RD in children were identified. The mean age was 12 ± 4.4 years old, of which 54.8% were male. The orbit and central nervous system were two organs predominantly affected. Multi-organ involvement was reported in 14 cases (22.6%). Of 53 patients with serum IgG4 concentration reported, 60.4% of them had elevated serum IgG4 level. 21 patients (33.8%) had fulfilled the definitive diagnosis of the 2020 revised comprehensive diagnostic criteria. Prednisone was the first choice of treatment in 81.8% of the cases. 77.6% of the patients were treated with steroid-sparing DMARDs.
134 Clinicopathologic characteristics and its association with survival outcomes in gastric cancer after D2 resection followed by S1 and oxaliplatin as adjuvant therapy / Hoang Thu Hang, Le Van Quang // .- 2024 .- Volume 184 E15 - N 11 .- P. 42-51 .- 610
There is limited data about the clinic-pathological features and the predictors of survival in gastric cancer patients who received adjuvant SOX post-operation in Vietnam. This study aimed to identify the correlation between clinic-pathological features and clinical outcomes for this population. From January 2019 to December 2023, 69 patients aged above 18 years old were diagnosed with gastric cancer and treated at the National Cancer Hospital Vietnam. Clinical findings, histo-pathological parameters and outcomes were reviewed retrospectively.
135 Ảnh hưởng của điều trị heparin đến xét nghiệm định lượng albumin huyết tương bằng phương pháp Bromocresol Green / Nguyễn Thị Thanh Hải, Nguyễn Hoàng Phương // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 1-8 .- 610
Nghiên cứu mô tả đánh giá độ chênh lệch của hai phương pháp xét nghiệm albumin BCG (Bromocresol Green) và BCP (Bromocresol Purple) trên mẫu huyết tương của bệnh nhân có hoặc không điều trị heparin. Nghiên cứu thực hiện so sánh kết quả định lượng albumin trên 272 mẫu bệnh nhân có hoặc không điều trị heparin bằng cả 2 phương pháp BCG và phương pháp tham chiếu BCP là phương pháp không bị nhiễu bởi heparin.
136 Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR / Đào Thị Trang, Phạm Thị Ngọc Ánh, Vũ Thị Thu Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Nguyễn Hữu Đức Anh, Nguyễn Thị Hảo, Lê Thảo Ly, Vũ Thị Hà, Vũ Thị Huyền, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Trang, Lương Thị Lan Anh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 9-17 .- 610
Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam. Xác định sớm người lành mang gen bệnh thalassemia, tư vấn trước sinh giúp hạn chế sinh con mắc thalassemia thể trung bình - nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.
137 Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường / Nguyễn Thị An Thủy, Trần Vân Khánh, Đỗ Gia Tuyển , Vũ Thị Hà, Nghiêm Trung Dũng // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 18-27 .- 610
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất với nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là những biến thể trên gen PKD1. Tuy nhiên, việc phân loại của các biến thể và mối liên quan giữa kiểu gen - kiểu hình của người bệnh ADPKD chưa thật sự rõ ràng. Chúng tôi sử dụng kĩ thuật giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (Whole exon sequencing - WES) để xác định các biến thể trên gen PKD1 ở 7 người bệnh mắc bệnh thận đa nang, đồng thời đánh giá khả năng gây bệnh của biến thể theo cơ sở dữ liệu di truyền và các phần mềm dự đoán in-silico.
138 Đánh giá đặc điểm chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện / Vũ Thị Hà, Nguyễn Minh Đức, Nguyễn Văn Hoàng, Nguyễn Hồng Trường, Nguyễn Mạnh Tuấn, Phạm Thị Thanh Bình, Đoàn Thị Kim Phượng, Đỗ Hải Linh, Phạm Hồng Hà, Nguyễn Văn Long // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 28-36 .- 610
Mô mỡ là nguồn cung cấp tế bào gốc trung mô dồi dào cho y học. Tuy nhiên, trong quá trình thu thập xử lý mẫu luôn có tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn, tế bào bị biến đổi hoặc chất lượng mẫu không tốt ảnh hưởng tới quá trình sử dụng về sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện.
139 Một số bất thường gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội phát hiện bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới / Trần Khánh Chi, Bùi Thị Duyên, Trịnh Lê Huy // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 37-45 .- 610
Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhânung thư phổi không tế bào nhỏ.
140 Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA / Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Thị Quỳnh Trang, Đinh Thuý Linh, Trần Vân Khánh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 46-54 .- 610
Beta-thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do giảm (β+) hoặc không (β0) tổng hợp chuỗi β-globin của phân tử hemoglobin (Hb). Trên 350 đột biến trên cụm gen β-globin đã được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu ClinVar. Đột biến xóa đoạn lớn chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong các dạng đột biến gây bệnh nhưng thường bị bỏ sót do chưa được tích hợp sẵn vào các bộ kit thương mại. Kỹ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Với mục tiêu phát hiện các biến xóa đoạn lớn cụm gen β-globin, nghiên cứu tiến hành trên 8 trường hợp nghi ngờ mang gen β-thalassemia (HbF > 10%, MCH < 27pg, MCV < 80fL) nhưng không phát hiện được đột biến gen HBB bằng phương pháp lai và giải trình tự Sanger.