Xác định đột biến Q2933P trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ trong một gia đình có nạn nhân chất độc dioxin ở Việt Nam
Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Ngân, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Thu Hiền, Nguyễn Ngọc Lan
Số trang:
Tr. 253-258
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 16(2)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
616
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Gen FAT1, thiểu năng trí tuệ, dioxin, đột biến Gln2933Pro
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Nghiên cứu di truyền phân tử của đột biến Gln2933Pro trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị ID trong một gia đình Việt Nam có người bị nhiễm độc dioxin.
Tạp chí liên quan
- Viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa có biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam
- Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh
- Mucolipidosis típ II lần đầu được chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Báo cáo ca bệnh: Hội chứng Fanconi ở trẻ mắc cystinosis liên quan đến biến thể mới của gen CTNS
- Mối liên quan giữa các phân nhóm của đột biến gen EGFR và di căn xương ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ





