Bệnh gan mật ở trẻ em : di truyền và biểu hiện lâm sàng
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Huy HoàngTóm tắt:
Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để định hướng điều trị chính xác, hiệu quả cho bệnh nhân mắc các bệnh gan mật ở trẻ em. Bệnh gan mật ở trẻ em chủ yếu là do khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình hình thành, phát triển của gan và đường mật hoặc do rối loạn các quá trình chuyển hóa. Sự rối loạn trong việc hình thành ống dẫn mật, sự bài tiết mật, sự chuyển hóa tế bào gan, sự rối loạn các quá trình chuyển hóa đều dẫn đến sự hình thành các bệnh lý về gan mật liên quan. Những ảnh hưởng thứ phát của bệnh gan mật có thể đe dọa cuộc sống của trẻ, gây rối loạn chuyển hóa như: Hạ đường huyết, rối loạn đông máu thứ phát do nồng độ các yếu tố phụ thuộc vitamin K thấp dẫn đến xuất huyết nội sọ ở trẻ em, các bệnh nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, suy dinh dưỡng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa dẫn đến xuất huyết dạ dày ruột nghiêm trọng… Vì vậy, các bệnh về gan mật ở trẻ em cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh những biến chứng xấu.
- Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
- Hội chứng Peutz - Jegher - Nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn: Báo cáo ca bệnh
- Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh
- Tiềm năng ứng dụng các cơ chế di truyền biểu sinh
- Đặc điểm hóa sinh của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase