CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Di truyền học
1 Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1 / Nguyễn Phương Mai, Đoàn Thị Kim Phượng, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan Anh // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 29-36 .- 610
Da vảy cá thể phiến mỏng là thể phổ biến nhất của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/300.000 trẻ sinh sống. Các biến thể gen TGM1 là nguyên nhân chính của bệnh lý này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới c.653G>T ở một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger. Khả năng gây bệnh của các biến thể được phân tích dựa trên các tiêu chí của ACMG/AMP/Clingen SVI và bằng một số công cụ tin sinh. Chúng tôi kết luận biến thể đồng hợp tử c.653G>T là nguyên nhân gây bệnh da vảy cá trong gia đình trên, đây là biến thể mới chưa được ghi nhận trên y văn. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGM1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
2 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh / Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Thị Hằng, Vũ Chí Dũng // .- 2025 .- Tập 187 - Số 2 .- Tr. 215-222 .- 610
Rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng. Tuy nhiên, các nghiên cứu tại Việt Nam đối với nhóm bệnh này còn hạn chế. Vì vậy, nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện với mục tiêu: Mô tả đặc điểm cơn cấp ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2017 đến tháng 09/2023.
3 Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương / Trần Thị Anh Thương, Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Cấn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Thị Thuý Hồng, Vũ Chí Dũng // .- 2025 .- Tập 187 - Số 2 .- Tr. 231-241 .- 610
Còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci. Cận lâm sàng giảm nặng calci máu, tăng cao hoạt độ phosphatase kiềm và PTH, 25(OH)D bình thường hoặc tăng. Điều trị với calcitriol đem lại hiệu quả cải thiện cả lâm sàng và xét nghiệm. Nghiên cứu loạt ca bệnh, đối chứng trước và sau điều trị ở 19 trẻ được chẩn đoán còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, tại Trung tâm Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền và Liệu pháp Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đến 10/2024.
4 Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu Điện / Nguyễn Mạnh Kiên, Bùi Thị Lành, Vũ Thị Hà, Nguyễn Văn Long // .- 2025 .- Tập 186 - Số 1 .- Tr. 19-28 .- 610
Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện. Trong đó, việc phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện bằng kỹ thuật nhuộm băng G từ mẫu tế bào máu ngoại vi.
5 Kết quả điều trị tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Đỗ Thị Thanh Mai, Trần Thị Chi Mai, Nguyễn Ngọc Khánh // .- 2025 .- Tập 186 - Số 1 .- Tr. 50-58 .- 610
Tăng cholesterol máu gia đình gây tăng LDL- cholesterol dẫn đến xơ vữa mạch và bệnh lý tim mạch sớm. Nghiên cứu nhằm mục tiêu đánh giá kết quả điều trị trẻ tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 3/2015 đến tháng 9/2024. Có 24 trẻ tăng cholesterol máu gia đình được xác định bằng phân tích gen, trong đó 17 trẻ cần điều trị thuốc hạ lipid máu. Trung vị tuổi điều trị là 10 tuổi (2,7 - 15,7 tuổi). 12 trẻ tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử đáp ứng tốt với điều trị statin đơn độc liều trung bình hoặc cao, giúp giảm 41,3% LDL-C và 35% cholesterol toàn phần, 6/12 trẻ đạt đích điều trị. 5 trẻ tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử/ dị hợp tử phức đơn đáp ứng kém với điều trị statin liều trung bình hoặc cao kết hợp thuốc ức chế hấp thu cholesterol ezetimibe, chỉ có 1/5 trẻ đạt đích điều trị. Nồng độ GOT, GPT, CK của 17 trẻ không tăng khi điều trị thuốc hạ lipid máu.
6 Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi / Hoàng Bùi Hải, Nguyễn Thị Trang, Bùi Thị Hoa, Nguyễn Xuân Đại, Đỗ Quang Huy, Nguyễn Ngọc Sơn, Tô Thu Hà // .- 2024 .- Tập 185 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 304-310 .- 610
Nghiên cứu nhằm phát hiện và đánh giá tác động của các biến thể gen liên quan đến nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi tại Việt Nam. Nghiên cứu thực hiện trên 13 thành viên từ ba thế hệ trong cùng một phả hệ. Chúng tôi sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích 34 gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch.
7 Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ / Đào Thị Trang, Trần Đức Phấn, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tô Thị Thùy Ninh, Lê Thị Thu Huyền, Nguyễn Hữu Đức Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Lương Thị Lan An // .- 2024 .- Tập 185 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 425-432 .- 610
Phenylketon niệu (PKU) là bệnh di truyền lặn có tần suất mang gen ở Việt Nam khoảng 1/60. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, bệnh dẫn đến rối loạn phát triển thần kinh như động kinh, chậm phát triển tâm thần (CPTTT) và có thể biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở một số người bệnh. Chúng tôi trình bày hai trường hợp: Trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán mắc ASD từ 3 tuổi, điều trị can thiệp không cải thiện và trẻ nữ 10 tuổi được theo dõi ASD và CPTTT từ 30 tháng tuổi. Cả hai trẻ được đưa đến khám tại Trung tâm Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong quá trình tư vấn di truyền trước sinh cho người mẹ của người bệnh, đang mang thai. Khám lâm sàng, định lượng acid amin và giải trình tự hệ gen phát hiện biến thể gây bệnh trên gen PAH, chẩn đoán xác định người bệnh mắc PKU thể cổ điển. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.
8 Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương / Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình, Nguyễn Quang Tùng // .- 2024 .- Tập 183 - Số 10 .- Tr. 11-18 .- 610
β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Để xác định các biến thể gen HBB ở 224 người bệnh β-thalassemia, DNA được tách từ máu ngoại vi chống đông bằng EDTA-K2 và tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật: MARMS-PCR, giải trình tự gen Sanger và MLPA.
9 Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR / Đào Thị Trang, Phạm Thị Ngọc Ánh, Vũ Thị Thu Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Nguyễn Hữu Đức Anh, Nguyễn Thị Hảo, Lê Thảo Ly, Vũ Thị Hà, Vũ Thị Huyền, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Trang, Lương Thị Lan Anh // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 9-17 .- 610
Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam. Xác định sớm người lành mang gen bệnh thalassemia, tư vấn trước sinh giúp hạn chế sinh con mắc thalassemia thể trung bình - nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.
10 Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường / Nguyễn Thị An Thủy, Trần Vân Khánh, Đỗ Gia Tuyển , Vũ Thị Hà, Nghiêm Trung Dũng // .- 2024 .- Tập 182 - Số 09 .- Tr. 18-27 .- 610
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất với nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là những biến thể trên gen PKD1. Tuy nhiên, việc phân loại của các biến thể và mối liên quan giữa kiểu gen - kiểu hình của người bệnh ADPKD chưa thật sự rõ ràng. Chúng tôi sử dụng kĩ thuật giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (Whole exon sequencing - WES) để xác định các biến thể trên gen PKD1 ở 7 người bệnh mắc bệnh thận đa nang, đồng thời đánh giá khả năng gây bệnh của biến thể theo cơ sở dữ liệu di truyền và các phần mềm dự đoán in-silico.