Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi
Tác giả: Nguyễn Kiều Hoài Linh, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trần Thị Chi MaiTóm tắt:
Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Phân tích khối phổ đôi (MS/MS) là một công cụ tốt để sàng lọc trẻ sơ sinh trong đó bệnh thiếu citrin, tuy nhiên độ nhạy và độ đặc hiệu của sàng lọc MS/MS không cao và có thể gặp nhiều trường hợp âm tính giả, dương tính giả. Sàng lọc sơ sinh và sàng lọc nguy cơ cao bằng phương pháp MS/MS được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2018 cho thấy tỷ lệ trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ bệnh thiếu citrin tương đối cao, đặc biệt là ở nhóm từ 0 - 6 tháng. Nghiên cứu hồi cứu số liệu từ tháng 01/2018 đến tháng 05/2024 nhằm đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở nhóm từ 0 - 6 tháng.
- Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh
- Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương
- Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu Điện
- Kết quả điều trị tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương