Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan
Tác giả: Lê Văn Thu, Hồ Cẩm Tú, Nguyễn Qúy Linh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Nguyễn Xuân Hậu, Tạ Thành Văn, Nguyễn Thu ThúyTóm tắt:
Nghiên cứu nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan. Gen telomerase transcriptase (TERT) mã hóa cho tiểu đơn vị xúc tác của telomerase, là enzyme thiết yếu cho sự kéo dài telomere tại đầu mút nhiễm sắc thể. Mức độ biểu hiện của TERT tương quan cao với nguy cơ nhiều loại ung thư ở người. Đột biến phát sinh trên vùng promoter gen TERT ở tế bào soma được xác định là một cơ chế để kích hoạt telomerase trong ung thư. Nghiên cứu chưa phát hiện được mối liên quan giữa tình trạng đột biến vùng promoter gen TERT và các yếu tố nguy cơ trên bệnh nhân HCC như nhiễm virus HBV, HCV, xơ gan và sử dụng rượu bia.
- Bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có đột biến gen IGHV
- Bước đầu khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học, đáp ứng điều trị trên người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn có đột biến CEBPA tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Xác định đột biến gen C-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy tại bệnh viện Bạch Mai
- Đánh giá tác động của đột biển gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson





