Tóm tắt:

Xơ nang (Cystic Fibrosis, CF) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gây bệnh ở gen CFTR, rất hiếm gặp ở các nước Châu Á trong đó có Việt Nam. Biểu hiện của bệnh thường bao gồm nhiễm trùng hô hấp tái diễn, viêm phế quản mạn tính và giãn phế quản tiến triển; trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể xuất hiện các biến chứng nặng như viêm phổi hoại tử hoặc áp xe phổi. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 4 tuổi nhập viện với biểu hiện viêm phổi nặng kèm nhiễm khuẩn huyết và sốc nhiễm khuẩn. Chụp cắt lớp vi tính ngực ghi nhận hình ảnh viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa 2 bên. Tiếp cận tìm nguyên nhân giãn phế quản khởi phát sớm, chúng tôi phát hiện biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C (p.Gln1352His), gợi ý khả năng rối loạn liên quan tới bệnh xơ nang không điển hình. Ca bệnh nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tìm kiếm bệnh lý nền ở trẻ có viêm phổi nặng kèm giãn phế quản xuất hiện sớm, đồng thời cho thấy vai trò của các thăm dò di truyền trong tiếp cận chẩn đoán căn nguyên giãn phế quản tại những quốc gia có tỷ lệ lưu hành CF thấp.