Đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân huyết sắc tố hbe tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2020 - 2022
Tác giả: Nguyễn Thanh Bình, Trần Thị Ngân
Số trang:
Tr. 157-161
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Tr. 157-161
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
HbE, Huyết sắc tố, Thiếu máu, Bệnh viện Nhi Trung ương
Chủ đề:
Di truyền học
&
Bệnh--Thiếu máu
Tóm tắt:
HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nghiên cứu mô tả cắt ngang nhằm mục tiêu mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng ở nhóm bệnh nhân huyết sắc tố HbE đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2022.
Tạp chí liên quan
- Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR
- Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường
- Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA
- Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia
- Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada