Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
Tác giả: Hoàng Bùi Hải, Nguyễn Thị Trang, Bùi Thị Hoa, Nguyễn Xuân Đại, Đỗ Quang Huy, Nguyễn Ngọc Sơn, Tô Thu Hà
Số trang:
Tr. 304-310
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đa hình gen, huyết khối, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch, di truyền, phả hệ, huyết khối gia đình
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm phát hiện và đánh giá tác động của các biến thể gen liên quan đến nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi tại Việt Nam. Nghiên cứu thực hiện trên 13 thành viên từ ba thế hệ trong cùng một phả hệ. Chúng tôi sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích 34 gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch.
Tạp chí liên quan
- Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh
- Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương
- Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu Điện
- Kết quả điều trị tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương