Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
Tác giả: Hoàng Bùi Hải, Nguyễn Thị Trang, Bùi Thị Hoa, Nguyễn Xuân Đại, Đỗ Quang Huy, Nguyễn Ngọc Sơn, Tô Thu Hà
Số trang:
Tr. 304-310
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đa hình gen, huyết khối, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch, di truyền, phả hệ, huyết khối gia đình
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm phát hiện và đánh giá tác động của các biến thể gen liên quan đến nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi tại Việt Nam. Nghiên cứu thực hiện trên 13 thành viên từ ba thế hệ trong cùng một phả hệ. Chúng tôi sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích 34 gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm bước đầu đa hình rs13266634 gen SLC30A8 và mối liên quan với các chỉ số đường huyết ở bệnh nhân đái tháo đường
- Dược lý di truyền học : cơ sở di truyền, ứng dụng cơ bản và triển vọng
- Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi
- Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh





