CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Nhi khoa
11 Xác định biến thể gen liên quan đến kiểu hình ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng / Lê Trọng Tú, Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Văn Tụng, Vũ Quỳnh Nga, Đặng Thị Hải Vân, Nguyễn Minh Đức, Nguyễn Huy Hoàng // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 1-20 .- 610
Bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng (FSV) là một bệnh tim bẩm sinh (CHD) phức tạp bao gồm nhiều khiếm khuyết có mức độ di truyền tương đối cao và nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột. Nguyên nhân đa yếu tố của FSV đặt ra thách thức trong việc xác định rõ ràng các yếu tố gây bệnh cụ thể và lập kế hoạch can thiệp điều trị hiệu quả. Giải trình tự WES ngày càng được áp dụng trong nghiên cứu để xác định các biến thể gen liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là những bệnh có cơ chế di truyền phức tạp như FSV. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã sử dụng giải trình tự WES để xác định các biến thể trong các gen có liên quan ở những người bệnh mắc FSV.
12 Kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến hội chứng suy hô hấp sơ sinh ở trẻ non tháng / Nguyễn Thị Thanh Bình, Hoàng Mai Linh, Nguyễn Nồm, Nguyễn Thị Thảo Nhi, Trần Kiêm Hảo // .- 2025 .- Tập 188 - Số 3 .- Tr. 199-208 .- 610
Nghiên cứu với mục tiêu mô tả kết quả điều trị và khảo sát một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị của hội chứng suy hô hấp sơ sinh ở trẻ non tháng. Đây là một nghiên cứu mô tả hàng loạt ca bệnh có theo dõi dọc trên 109 trẻ sơ sinh non tháng được chẩn đoán hội chứng suy hô hấp tại khoa Hồi sức tích cực - Nhi Sơ sinh - Trung tâm Nhi, bệnh viện Trung ương Huế, thời gian từ 4/2022 đến tháng 5/2024.
13 Đánh giá kết quả ngắn và trung hạn phẫu thuật hạ đại tràng qua hậu môn điều trị bệnh Hirschsprung tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 - 2 / Trần Việt Hoàng, Hoàng Minh Tuấn, Vũ Trường Nhân, Huỳnh Thị Phương Anh, Trương Nguyễn Uy Linh // .- 2025 .- Tập 187 - Số 2 .- Tr. 176-184 .- 610
Bệnh Hirschsprung là một bệnh lý bẩm sinh do sự vắng mặt của hạch thần kinh trong thành ruột. Phẫu thuật hạ đại tràng qua ngả hậu môn hiện là phương pháp điều trị tiêu chuẩn, nhưng vẫn còn tồn tại một số thách thức về biến chứng sau mổ. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu tiến cứu ở 84 bệnh nhi (BN) được điều trị bằng phẫu thuật hạ đại tràng qua ngả hậu môn tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 12/2022 đến tháng 6/2024 và Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 12/2023 đến 6/02024 nhằm đánh giá kết quả ngắn và trung hạn phương pháp này.
14 Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh / Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Thị Hằng, Vũ Chí Dũng // .- 2025 .- Tập 187 - Số 2 .- Tr. 215-222 .- 610
Rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng. Tuy nhiên, các nghiên cứu tại Việt Nam đối với nhóm bệnh này còn hạn chế. Vì vậy, nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện với mục tiêu: Mô tả đặc điểm cơn cấp ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2017 đến tháng 09/2023.
15 Sử dụng động mạch lách để tái tạo động mạch gan trong ghép gan từ người hiến sống cho trẻ em: Báo cáo một trường hợp / Phạm Duy Hiền, Nguyễn Lý Thịnh Trường, Vũ Mạnh Hoàn, Nguyễn Phạm Anh Khoa, Trần Anh Quỳnh, Trần Đức Tâm, Nguyễn Thọ Anh, Trần Xuân Nam, Nguyễn Công Sơn, Phạm Thị Hải Yến, Phan Hồng Long // .- 2025 .- Tập 187 - Số 2 .- Tr. 333-342 .- 610
Chuyển vị động mạch lách là một kỹ thuật hiệu quả để tái tạo động mạch trong ghép gan từ người hiến sống, đặc biệt khi động mạch gan của người nhận không phù hợp để khâu nối. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nữ 12 tuổi chẩn đoán: Suy gan cấp/ Bệnh Wilson được phẫu thuật ghép gan từ người hiến sống, sử dụng kỹ thuật chuyển vị động mạch lách để thay thế động mạch gan do tổn thương lóc tách nội mạc.
16 Kết quả phẫu thuật xoắn tinh hoàn ở trẻ em tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên / Trần Quốc Đạt, Châu Văn Việt, Nguyễn Huy Hoàng // .- 2025 .- Tập 186 - Số 1 .- Tr. 184-190 .- 610
Xoắn tinh hoàn hay còn gọi là xoắn thừng tinh là hiện tượng thừng tinh xoắn quanh trục của nó làm cắt đứt nguồn cung cấp máu cho tinh hoàn hậu quả là tinh hoàn thiếu máu và hoại tử. Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, siêu âm doppler tinh hoàn ở bệnh nhân được chẩn đoán xoắn tinh hoàn, kết quả siêu âm tinh hoàn ở bệnh nhân xoắn tinh hoàn được điều trị bảo tồn và một số yếu tố liên quan đến chỉ định phẫu thuật xoắn tinh hoàn trẻ em tại Bệnh viện Trung ương Thái nguyên.
17 Kết quả điều trị tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Đỗ Thị Thanh Mai, Trần Thị Chi Mai, Nguyễn Ngọc Khánh // .- 2025 .- Tập 186 - Số 1 .- Tr. 50-58 .- 610
Tăng cholesterol máu gia đình gây tăng LDL- cholesterol dẫn đến xơ vữa mạch và bệnh lý tim mạch sớm. Nghiên cứu nhằm mục tiêu đánh giá kết quả điều trị trẻ tăng cholesterol máu gia đình tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 3/2015 đến tháng 9/2024. Có 24 trẻ tăng cholesterol máu gia đình được xác định bằng phân tích gen, trong đó 17 trẻ cần điều trị thuốc hạ lipid máu. Trung vị tuổi điều trị là 10 tuổi (2,7 - 15,7 tuổi). 12 trẻ tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử đáp ứng tốt với điều trị statin đơn độc liều trung bình hoặc cao, giúp giảm 41,3% LDL-C và 35% cholesterol toàn phần, 6/12 trẻ đạt đích điều trị. 5 trẻ tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử/ dị hợp tử phức đơn đáp ứng kém với điều trị statin liều trung bình hoặc cao kết hợp thuốc ức chế hấp thu cholesterol ezetimibe, chỉ có 1/5 trẻ đạt đích điều trị. Nồng độ GOT, GPT, CK của 17 trẻ không tăng khi điều trị thuốc hạ lipid máu.
18 Đánh giá hiệu quả giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện bất thường di truyền ở thai có bất thường hình thái tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội / Nguyễn Hữu Đức Anh, Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đinh Hồng Phúc // .- 2024 .- Tập 185 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 137-143 .- 610
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen. Trong 64 thai có bất thường hình thái phát hiện qua siêu âm và MRI đã được chọc ối.
19 Hiệu quả của một số phương pháp dịch chuyển sự chú ý lên sự hợp tác của trẻ em trước gây mê tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội / Đào Thị Huyền Trang, Phạm Quang Minh, Lưu Xuân Võ, Nguyễn Thị Thu Hà, Trần Hồng Đức, Nguyễn Thị Linh, Vũ Hoàng Phương, Nguyễn Hữu Tú // .- 2024 .- Tập 185 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 159-166 .- 610
Gây mê hồi sức cho trẻ em luôn là một thách thức lớn với các bác sỹ. Sau phẫu thuật trẻ em có nguy cơ gặp các biến chứng liên quan đến sức khoẻ tâm thần, các biến chứng này có thể dẫn đến rối loạn tâm lý kéo dài. Nghiên cứu mô tả tiến cứu được tiến hành trên 50 trẻ em được chỉ định phẫu thuật khe hở môi vòm.
20 Hiệu quả của phương pháp rửa mũi bằng bộ dụng cụ Buona Spaysol và các dung dịch rửa mũi trong hỗ trợ điều trị viêm mũi xoang cấp ở trẻ em / Đoàn Thị Mai Thanh, Trần Thanh Tú, Vũ Thị Tâm, Nguyễn Tuyết Xương, Nguyễn Văn Nam, Nguyễn Phương Dung, Đỗ Thị Hậu, Nguyễn Thị Hồng Thái, Vũ Thị Hải Oanh, Nguyễn Thị Mai Anh, Phí Thị Như Trang // .- 2024 .- Tập 181 - Số 08 .- Tr.56-66 .- 610
Tổn thương quai động mạch chủ là một thách thức trong điều trị vì đây là vị trí xuất phát của các mạch máu lớn cấp máu cho đầu mặt cổ và chi trên. Trước đây phẫu thuật mở ngực điều trị bệnh lý quai động mạch chủ là phương pháp duy nhất. Với tiến bộ trong can thiệp tim mạch, việc điều trị các tổn thương này trở nên ít xâm lấn hơn và giảm thiểu những biến chứng liên quan đến gây mê và phẫu thuật. Phương pháp điều trị đặt stent graft động mạch chủ phần quai có mở cửa sổ thân động mạch cánh tay đầu, tránh được phẫu thuật mở ngực chuyển vị mạch máu là một phương pháp mới được áp dụng.