Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh
Tác giả: Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Thị Hằng, Vũ Chí Dũng
Số trang:
Tr. 215-222
Số phát hành:
Tập 187 - Số 2
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Rối loạn chuyển hóa, acid béo, β-oxy, hạ glucose máu, trẻ sơ sinh
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Di truyền học
Tóm tắt:
Rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng. Tuy nhiên, các nghiên cứu tại Việt Nam đối với nhóm bệnh này còn hạn chế. Vì vậy, nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện với mục tiêu: Mô tả đặc điểm cơn cấp ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2017 đến tháng 09/2023.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm bệnh bọng nước tự miễn ở trẻ em
- Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi
- Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh chụp mạch số hoá xoá nền của dị dạng động tĩnh mạch não ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
- Hội chứng thực bào máu liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh