Đánh giá hiệu quả giải trình tự gen thế hệ mới trong phát hiện bất thường di truyền ở thai có bất thường hình thái tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Tác giả: Nguyễn Hữu Đức Anh, Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đinh Hồng Phúc
Số trang:
Tr. 137-143
Số phát hành:
Tập 185 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Chẩn đoán, trình tự gen, dị tật bẩm sinh, thai nhi
Chủ đề:
Nhi khoa
Tóm tắt:
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen. Trong 64 thai có bất thường hình thái phát hiện qua siêu âm và MRI đã được chọc ối.
Tạp chí liên quan
- Hiệu quả của một số phương pháp dịch chuyển sự chú ý lên sự hợp tác của trẻ em trước gây mê tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Hiệu quả của phương pháp rửa mũi bằng bộ dụng cụ Buona Spaysol và các dung dịch rửa mũi trong hỗ trợ điều trị viêm mũi xoang cấp ở trẻ em
- Đặc điểm lâm sàng theo nguyên nhân của đau đầu cấp tính không do chấn thương ở trẻ từ 7 đến 15 tuổi
- Mối liên quan giữa vị trí chỉ văn, mức độ viêm phổi và các yếu tố liên quan trên trẻ đủ và dưới 3 tuổi
- Thử nghiệm đánh giá an toàn và tác dụng của sản phẩm bào tử lợi khuẩn Bacillus trên trẻ em tiêu chảy kéo dài