Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
Tác giả: Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung
Số trang:
Tr. 73-81
Số phát hành:
Tập 189 - Số 4
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Alpha thalassemia, PCR đa mồi, sàng lọc, mang gen
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
Tạp chí liên quan
- Hội chứng thực bào máu liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh
- Xác định biến thể gen liên quan đến kiểu hình ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng
- Kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan đến hội chứng suy hô hấp sơ sinh ở trẻ non tháng
- Đánh giá kết quả ngắn và trung hạn phẫu thuật hạ đại tràng qua hậu môn điều trị bệnh Hirschsprung tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 - 2
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh