Tóm tắt:

Cystinosis là rối loạn chuyển hóa hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tích tụ cystine trong lysosome tại nhiều cơ quan. Chúng tôi báo cáo một trường hợp cystinosis gây hội chứng Fanconi liên quan đến biến thể mới của gen CTNS. Trẻ nữ, dân tộc H’Mông, có tiền sử chậm phát triển vận động (2 tuổi mới ngồi vững, 3 tuổi mới đứng và đi hạn chế). Khi 5 tuổi, trẻ nhập viện vì viêm phổi kèm suy dinh dưỡng nặng (cân nặng và chiều cao < -3SD). Xét nghiệm ghi nhận hạ phospho máu, hạ canxi máu, hạ kali máu, toan chuyển hóa với khoảng trống anion bình thường và tăng clo máu. Nước tiểu có protein niệu, glucose niệu dương tính, pH > 5,5, phù hợp với hội chứng Fanconi. Bệnh nhi đồng thời có suy giáp (T3, FT4 giảm). Phân tích di truyền phát hiện biến thể đồng hợp tử trên gen CTNS (NM_004937.3:c.664C>T; p.Gln222Ter), là đột biến vô nghĩa gây kết thúc sớm dịch mã, đây là biến thể mới chưa được báo cáo. Cystinosis cần được nghĩ đến ở trẻ có hội chứng Fanconi kèm tổn thương đa cơ quan. Xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng trong chẩn đoán xác định, đặc biệt trong các trường hợp không điển hình. Việc phát hiện biến thể mới góp phần mở rộng phổ đột biến của gen CTNS và hỗ trợ chẩn đoán, tư vấn di truyền.