Tóm tắt:

Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn (non-autoimmune hyperthyroidism, NAH) là bệnh lý hiếm gặp do các đột biến hoạt hóa gen mã hóa thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSHR). Phần lớn các dữ liệu hiện nay về bệnh chủ yếu đến từ các báo cáo ca bệnh và các nghiên cứu với cỡ mẫu nhỏ do số lượng người bệnh được ghi nhận trên thế giới còn hạn chế. Chúng tôi báo cáo trường hợp trẻ nữ 2 tuổi xuất hiện lồi mắt từ 7 tháng tuổi, sau đó xuất hiện run đầu chi, nhịp tim nhanh và tăng cân kém. Xét nghiệm cho thấy cường giáp rõ với TSH < 0,005 mIU/L, FT4 > 100 pmol/L và T3: 9,31 nmol/L, trong khi các kháng thể tự miễn tuyến giáp đều âm tính. Tiền sử gia đình ghi nhận nhiều thành viên mắc cường giáp qua nhiều thế hệ, gợi ý kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Phân tích di truyền phát hiện biến thể dị hợp tử c.1514G>A (p.Ser505Asn) trên gen TSHR, được phân loại là biến thể có khả năng gây bệnh. Người bệnh được điều trị bằng methimazole và propranolol, đáp ứng tốt với cải thiện triệu chứng lâm sàng và các chỉ số chức năng tuyến giáp sau 15 tháng theo dõi. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hướng tới nguyên nhân di truyền ở trẻ có biểu hiện cường giáp khởi phát sớm, đặc biệt khi các xét nghiệm tự miễn âm tính và có tiền sử gia đình phù hợp.