Tóm tắt:

Khảo sát phổ biến thể gen và mô tả đặc điểm lâm sàng ở nhóm người bệnh có CPTTT nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 18 người bệnh CPTTT bằng giải trình tự hệ gen mã hóa (Exome Sequencing - ES/WES) tại trung tâm di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả, phát hiện được 3 trường hợp mang biến thể gen MECP2 (16,7%), 15 trường hợp còn lại phát hiện các biến thể rải rác ở các gen khác nhau chiếm 83,3%. Nhóm MECP2 có tỷ lệ động kinh cao hơn nhóm mang biến thể các gen khác (66,7% so với 26,7), tuy nhiên sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê do số lượng mẫu còn nhỏ (p = 0,245). Về tuổi khởi phát, thoái triển thần kinh và biểu hiện tự kỷ sự khác biệt cũng chưa có ý nghĩa thống kê. Như vậy, ngoài biến thể gen MECP2 được phát hiện với tỷ lệ cao nhất, cũng phát hiện đc 15 biến thể nằm rải rác ở các gen khác nhau, cho thấy xét nghiệm ES là phương pháp có hiệu quả cao trong chẩn đoán nguyên nhân di truyền cho nhóm người bệnh CPTTT nặng.