Tóm tắt:

Động kinh ở trẻ dưới 6 tuổi có nhiều hội chứng điện-lâm sàng đặc trưng và liên quan mật thiết đến các đột biến gen. Tại Việt Nam, việc phân tích gen trong chẩn đoán động kinh đang ngày càng phổ biến. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, điện não đồ và kiểu gen ở trẻ dưới 6 tuổi mắc động kinh điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 2. Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu mô tả loạt ca trên 130 bệnh nhi từ 01/2021–10/2023. Tất cả đều được xét nghiệm di truyền bằng giải trình tự gen thế hệ mới trên bộ 220 hoặc 4503 gen. Kết quả: Phát hiện 53/130 (40,8%) trẻ có động kinh do đột biến gen, chủ yếu là SCN1A (32,1%) và PRRT2 (11,3%). Kiểu cơn động kinh phổ biến là co cứng-co giật toàn thể. Đa số trẻ khởi phát bệnh trong năm đầu đời (84,3%) và có biểu hiện phát triển bất thường. Hoạt động điện não bất thường ghi nhận ở 78,7%. Một số biến thể chưa từng được báo cáo trên cơ sở dữ liệu Clinvar. Kết luận: Giải trình tự gen thế hệ mới cho hiệu quả chẩn đoán di truyền cao trong nhóm trẻ động kinh dưới 6 tuổi. Phát hiện gen gây bệnh góp phần định hướng chẩn đoán hội chứng, điều trị và tiên lượng.